בדיקות לאחר אבחון אוטיזם – למה עושים אותן, איך ומה המשמעות שלהן.

אז זיהיתם סימנים לאוטיזם, לקחתם הילד לאבחון התפתחותי, ויצאתם עם אבחנה של אוטיזם. אם לא הגשתם את הניירת כדי למצות את זכויותיו של הילד, עכשיו זה הזמן. מה הלאה? התחילו בבניית תכנית עבודה טיפולית, ובמקביל התחילו לקבוע תורים לבדיקות רפואיות שעושים לאחר קבלת אבחון אוטיזם.

בדיקות נפוצות לאחר אבחון אוטיזם

אוטיזם יכול להיות תסמונת משנית לתסמונת או מחלה עיקרית אחרת. לכן חשוב לעשות בדיקות נוספות לאחר קבלת אבחון אוטיזם.

רשימת הבדיקות אמורה להופיע בהמלצות שבסוף האבחון. אם יש בדיקה שאתם רוצים לעשות, ושאינה מופיעה שם שאלו את הרופא המאבחן.

הגישו את האבחון לרופא הילדים ולמזכירות הקופה כדי לקבל הפניה לבדיקות.

בכתבה הזאת נפרט את הבדיקות שמבצעים לאחר אבחון אוטיזם. התהליך דומה באבחנות התפתחותיות או רפואיות אחרות, אבל סל הבדיקות שלאחר אבחון אוטיזם יותר מקיף. נסביר איזה בדיקות עושים, איך ולמה.

• מיפוי MRI מוח
• רישום EEG
• וידאו EEG
• בדיקות גנטיות
  • בדיקת CMA
  • אקסום
  • בדיקת FISH
• בדיקות נוספות: המטולוגיות, אימונולוגיות, מטבוליטיות

מיפוי MRI מוח

סריקה של המוח בעזרת מכשיר תהודה מגנטי (MRI = Magnetic Resonance Imaging). הבדיקה לא פולשנית, וללא קרינה מסוכנת. הסריקה מייצרת תמונה מפורטת של המוח והעצבים.

למה עושים MRI?

הרעיון הוא לבדוק האם יש שינוי מבני במוח שיכול לגרום לעיכוב התפתחותי. יש יותר נטייה לבצע בדיקה זו כאשר מדובר בילד בתפקוד נמוך עד בינוני. בילדים אילו יש סיכוי שהאוטיזם הוא רק חלק מתסמונת. בעזרת בדיקות ניתן לגלות את שאר התמונה ולגזור מכך טיפול.

רוב הבדיקה נעשית בטישטוש בגלל שאסור לילד לזוז במהלך הבדיקה. צריך להיזהר עם הילד כבר ידוע כאפילפטי, אבל זאת רק עוד סיבה לעשות את הבדיקה.

בדיקות הMRI לוקחות הרבה זמן, לכן צריך להזמין תור מראש, מפני שאין הרבה תורים. זמן ההמתנה ממושך ובדרך כלל סביב שישה חודשים.

E.E.G

בדיקת תהליכים חשמליים במוח ותהליכי שינה. המטרה היא לזהות תהליכים אפילפטיים שכן אחוז ניכר מהילדים עם אוטיזם מפתחים אפילפסיה. לא תמיד אפילפסיה נראית לעין. יש פרכוסים שנראים כאילו הילד פשוט בוהה לרגע באוויר.

איך עושים אותה?

מצמידים אלקטרודות לראש בעזרת ג'ל מיוחד ודביק. עוטפים את הראש ברצועה אלסטית כדי שלא יזוזו. מבקשים מהילד ללכת לישון (עדיף לקבוע לשעה שהילד נרדם בשגרה או להעירו זמן רב לפני הבדיקה כדי שיוכל להירדם), מנתרים את הילד ובודקים האם יש סימן למוקדים אפילפטיים.

הבדיקה חשובה כדי להימנע מנזק מוחי מצטבר שיכול להיגרם מאפילפסיה לא מאוזנת.

וידאו EEG

זו בדיקת מעקב נוספת לאחר שכבר ביצעתם EEG רגיל. אם הנוירולוג לא ראה ממצאים מחשידים בבדיקת EEG רגילה, אך מהדיווח של ההורים נשמע שיש פרכוסים, הוא עלול להפנות אתכם לבדיקה יותר ארוכת טווח. בווידאו EEG עושים מעקב של הפעילות הניורולוגית לאורך 24 שעות לפחות.

איך עושים אותה?

כמו בEEG רגיל, יצמידו לילד אלקטרודות לראש. כאן יתכן שיעשו עיטוף יותר חזק, כדי שהילד לא יוכל לתלוש את האלקטרודות בזמן הבדיקה. בבדיקה הזאת הילד נשאר עם הורה בחדר עם מצלמה, וההורה מתבקש לדאוג שהילד ישהה מול המצלמה רוב הזמן.

אם ההורה חושד בפעילות אפילפטית הוא מסמן בדף שעה ותיאור.

כשאנחנו עשינו בדיקה זו, סימנו תזוזות של הילד, אך רוב הסימונים שלנו לא היו קשורים לפעילות נוירולוגית חריגה.

בדיקות גנטיות לאחר אבחון אוטיזם

בדיקות גנטיות מתחלקות לכמה חלקים. עבור רוב הבדיקות לוקחים בדיקות דם. הרופא גנטיקה שולח חלק מהבדיקות למעבדות בחו"ל.

למה לעשות אותן ?

1. אם יש לכם ילדים נוספים כדאי לדעת האם מדובר במצב גנטי שעלול להשפיע על ההתפתחות שלהם.
2. אם תכננתם להרחיב את המשפחה, זה עלול לשנות את החלטתכם לגבי הדרך בה תעשו זאת.
3. חלק מהבדיקות האלו מצביעות על תסמונת בהן האוטיזם הוא בעצם רק צד אחד מההפרעה.
4. חלק מהילדים הללו יגדלו ויתחתנו, חלקם גם יעשו ילדים. מתפקידינו לנסות ולהגן עליהם. ידע על בעיה גנטית יכול לסייע לזוג להחליט איך הוא רוצה לעשות ילדים. למשל, כיום ניתן לעשות הפריה מלכותית ולבדוק את העוברים לפני החזרתם לרחם, כך שייוולדו ילדים ללא התסמונת.
5. תחום חדש ברפואה שמתחיל לתפוס תאוצה, גם כאן בארץ, הוא הטיפול התרופתי המותאם גנטית. בעזרת טכנולוגיות כמו בינה מלאכותית, עושים תהליך מיון של תרופות לפי גנטיקה. (אנחנו לאחרונה ניסינו בדיקה כזאת כדי לנסות לאזן את האפילפסיה של דב). במחקר כזה בארץ מצאו שתסמיני אוטיזם על רקע חסר בגן ADNP יכול להשתפר במתן תרופה מסויימת[1].

גנטיקה יכולה לעזור לילד שלכם כבר עכשיו

הסיבה העיקרית שלדעתי כדאי לעשות בדיקות גנטיות היא האחרונה ברשימה הנ"ל. יש סיכוי מאוד קטן היום שנקבל תשובה שיש לילד תסמונת גנטית שעבורה יש טיפול תרופתי או לפחות מחקר שאפשר לנסות להיכנס עליו. אבל הסיכוי קיים, והמשמעות היא שיפור איכות החיים שלו.

לבדיקות הגנטיות יש סיבה נוספת שכדאי לעשות אותן: עזרה לזולת.

המסקנות שניתן להסיק לגבי הממצאים הגנטיים מסתמכות על נתונים, מספרים וסטטיסטיקה. ככל שיותר אנשים יעשו מיפוי גנטי, כך יכולת הניבוי של מדע הגנטיקה יהיה מדויק יותר.

אם כבר עשיתם בעבר בדיקה שלא נמצאו בה ממצאים, אין זה פוסל שהממצא הגנטי שם. פשוט לא נבדקו מספיק אנשים עם ממצא גנטי דומה. יתכן שבעוד חמש שנים המאגר הגנטי כן יכיל את אותו ממצא.

לכן, כאשר תעשו את הבדיקות הגנטיות, שימרו את החומרים שתקבלו. תוכלו להעביר אותם לבדיקה במאגרי המידע בשלבים מאוחרים יותר.

מה בודקים בבדיקות הגנטיות?

למעשה יש לנו שתי דרכים לבדוק גנטיקה. כרומוזום- המבנה השלם של החומר הגנטי כשמכול אחד יש לנו שני עותקים (למעט כרומוזום XY). ואותו ניתן לראות בצורה ה"מכווצת" שלו.

הכיתוב הגנטי עצמו – רצף החומצות אמינו שאנחנו יכולים לראות כשהכרומוזום בצורה ה"מתוחה" שלו . זה בעצם הכיתוב של כל גן וגן שמכתיבים את התכונות הספציפיות של הגוף.

איזה בדיקות גנטיות עושים?

CMA

בדיקה בה מסתכלים על הכרומוזומים שלנו מבחוץ ורואים האם הם שלמים, האם אין עליהם תוספות, והאם אין הכפלות של כרומוזומים (כמו בתסמונת דאון לדוגמא בה יש 3 עותקים של כרומוזום 21 במקום 2). למעשה לא בודקים את ה"כיתוב" הפנימי של הכרומוזומים אלא רק את החלק החיצוני שלהם. בדיקה זאת לרוב ממומנת על ידי קופות החולים.

אקסום

בבדיקה זו בודקים את הכיתוב ה"פנימי" של הכרומוזום לראות האם יש שם שיבושים או תוספות. בדיקה זה לרוב אינה ממומנת על ידי קופת החולים. ניתנת כאשר הילד נחשב תפקוד נמוך. ניתן לבצעה במימון פרטי.

בדיקת מקטע מסויים – Fish

בדיקה שבה אנחנו בודקים מקטע ספציפי שידוע לנו שקיים במשפחה. בדיקה שמתאימה כאשר יש כבר ידע קודם על הגנטיקה של המשפחה. לרוב ממומנת על ידי קופות החולים או במחיר סביר .

האם תמיד נמצא בתוצאות הגנטיות תשובות לבעיה עם הילד?

אז זהו, שלא. יכול להיות שלא יהיה ממצא בכלל, שיהיה ממצא ברור ותשובה ברורה או שיהיה ממצא לא חד משמעי אבל חשוד.

צריך לקחת בחשבון שיתכן שיש ממצאים שאנחנו לא יודעים לזהות וגרמו לבעיה, עם התקדמות המדע הטכנולוגיה משתפרת, הופכת לזולה יותר וזמינה יותר. בהתאם גם מאגר המידע משתפר כי יותר אנשים עושים בדיקות.

בבדיקות יתכן שתמצאו מיידע נוסף וחשוב שלא ידעתם קודם על עצמכם וילדיכם שיאפשר לכם בדיקות מעקב מגיל צעיר, כמו לדוגמא- גן המעלה סיכון לחלות בסרטן מסויים ועוד.

הבדיקות האלו לוקחות הרבה זמן (לנו לקחו כ3 שנים לסיים אותן), יתכן שבני משפחה נוספים יצתרכו להיבדק.

בדיקות המטולוגיות, אימונולוגיות, מטבוליטיות וכו'.

כאשר יחשדו בתסמונת יבקשו מכם לבצע בדיקות נוספות. חשוב לבצע אותן כי אוטיזם יכול להופיע על רקע של מחלות רבות שניתנות לעיתים לטיפול. הרבה פעמים יש שיפור בתפקוד התקשורתי כשמטפלים במחלת המקור.

לאחרונה גילינו שיש לדולב מחלה נוספת, EOE, שגורמת לדלקות בוושט. אנחנו עוקבים על דולב מול רופא גסטרו. בתקווה שהטיפול בתאי גזע יקל עליו גם בזה. יתכן שבסבבים הקודמים אכן היתה הקלה, אך לא ידענו שצריך להימנע ממאכלים מסויימים.

קשה לקשר בין הדברים, אך הקשר בין הלקות התקשורתית של ילדים על הרצף האוטיסטי לבין תחלואה נלווית נהיה יותר ויותר ברור גם לפי מחקרים בתחום.

אוטיזם ומערכת העיכול

מחקרים רבים לאחרונה בודקים קשר בין מערכת העיכול ותפקודי אוטיזם. אנחנו לא חווינו הצלחה בעקבות שינוי תזונתי אצל ילדנו, אך זה נושא שכדאי לבדוק בעצמכם.

ילדים על הרצף ידועים כבעלי הרגלי אכילה נוראיים. אז בכל מקרה כדאי להשגיח שיהיו בארוחות שלהם כמה שיותר מרכיבים תזונתיים, לאיזון תזונתי גבוה ככול שהם נותנים לנו. ותמיד ניתן להוסיף לתזונה שלהם ויטמינים, מינרלים, ופרוביוטיקה, בייעוץ דיאטני.

לסיכום

יתכן שלא תראו דברים חריגים בבדיקות שלכם, אך חשוב מאוד לעשות אותן. אם תתפסו בעיות מוקדם יותר, תוכלו למנוע הצטברות של נזק. תוכלו גם לקדם את ההתפתחות של הילד אם הוא לא יסבול למשל מבעיות במערכת העיכול או מתחלואה נוירולוגית נלווית.

לילד עם אוטיזם יש 30% סיכון לפתח אפילפסיה במהלך חייו. תנסו לתפוס את זה מוקדם ככל האפשר. לשם כך יש לבצע בדיקות EEG.

יתכן שבבדיקות MRI ימצאו ממצא חריג שאפשר לטפל בו. גם זה יכול להקל את המצב.

לבדיקות הגנטיות יש מטען רגשי שקשה לפעמים לצלוח, אך גם הן משרתות מטרה. אם האוטיזם גנטי, המידע יכול להיות חשוב לכם, למשפחתכם, וגם לזולת.

מקווה שזה עשה לכם סדר ושתצלחו את הבדיקות שהומלצו לכם בהצלחה.

זיכרו שזהו רק הסבר וכל אחד מחוייב להתייעץ עם רופא מומחה לפני כל טיפול או בדיקה.

שירה – אחות התפתחותית, מדריכת הורים, אם לארבעה

נ.ב.

דרכים נוספות לקבל מאיתנו מידע ושירות:

אתם מוזמנים להצטרף לשתי קבוצות הפייסבוק: על הטיפולים בתאי גזע, ולהורות מיוחדת.

ניתן להצטרף לקבוצת הווצאפ שלנו שבה תקבלו התראות על הרצאות ואירועים שאנחנו מארחים.

מוזמנים להצטרף לקורס החדש שלנו: "מדברים על הרצף" שנכתב במיוחד להורים שרק קיבלו את אבחנת האוטיזם.

מאמרים נוספים:

בדיקות גנטיות לאחר אבחון אוטיזם – אתר ויקירפואה

תשובות לשאלות נפוצות על אוטיזם – אתר כללית חומר הקריאה רחב על אוטיזם, כדאי לקרוא.

תזונה ואוטיזם – אתר webmd

על אוטיזם ותחלואה נלווית

בדיקת דם שתזהה אוטיזם

[1] Gozes I (2020) The ADNP Syndrome and CP201 (NAP) Potential and Hope. Front. Neurol. 11:608444. doi: 10.3389/fneur.2020.608444 https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fneur.2020.608444/full