מה זה אוטיזם? מבט אישי של הורה ונתונים חדשים מהמחקרים בעולם

מה זה אוטיזם? שאלה שהתשובה לה מאוד מורכבת. אפשר לענות עליה בכמה וכמה הדרכים. ישנם עמדות שונות בין קהילות שונות.

בכתבה זו אציג חלק מההגדרות לאוטיזם, וכיצד האבחנה מתבצעת כיום. אספר לכם מה זה אוטיזם עבורי כאב לשלושה מאובחנים על הרצף. אשתדל גם להציג באובייקטיביות את גישותיהן של קהילות שונות.

מה זה אוטיזם – הגדרה

הפרעת הספקטרום האוטיסטי (ASD) היא שונות התפתחותית הנגרמת בין היתר בעקבות שוני בהתפתחות המוח.

לאנשים עם ASD יש מגוון גדול של תסמינים. חלק מהמאפיינים כוללים בעיות בתקשורת ובאינטראקציה חברתית, התנהגויות או תחומי עניין מוגבלים ו/או חזרתיים.

חלק מהסיבות לכך שמוח יתפתח בצורה שונה ויבטא התנהגויות סטריאוטיפיות הינן ידועות, אך רוב הסיבות עדיין לא. ההשערה הרווחת היא שלמעשה נדרשים שילובי גורמים שונים כדי לגרום להתפתחות מוח בעל סממנים אוטיסטיים.

חשוב להדגיש שאין מאפיינים מורפולוגיים חיצוניים שונים הקשורים לאבחנת אוטיזם קלאסי. במקרים של תסמונות גנטיות מסוימות, כאשר הלקות התקשורתית הינה מאפיין אחד מיני רבים ולעיתים כן ניתן לראות תכונות חיצוניות. לדוגמה, בתסמונת דאון לעיתים יש גם לקות תקשורתית.

כאשר ילדים עם ASD מתבגרים, הם עשויים להיתקל בקשיים בפיתוח ושימור חברויות, בתקשורת עם עמיתים ומבוגרים, או בהבנת ההתנהגויות הצפויות בבית הספר או בעבודה. מצבים כמו חרדה, דיכאון או הפרעת קשב וריכוז, נפוצים יותר אצל אנשים עם ASD.

תסמונות הספקטרום האוטיסטי מאוד נפוצות. ASD מאובחן ביחס של הולך ויורד עם השנים. ביחס של ארבעה בנים לכל בת עם ASD. לפי נתוני הCDC בארה"ב היחס הממוצע ב2018 היה אחד מתוך כל 44 ילדים בגיל שמונה¹.

כדי לאבחן אוטיזם, יש לזהות סימנים לאוטיזם בגילאי הילדות המוקדמת (גם אם האבחון נעשה בגיל מבוגר). על הנבחן להציג מינימום של התנהגויות התואמות את הקריטריונים להגדרה של ASD לפי הספר הDSM העדכני.

האבחון יעשה על ידי רופא (נוירולוג/פסיכיאטר/התפתחותי) ופסיכולוג התפתחותי.

איך מאבחנים אוטיזם

אם עלה בכם החשד שיש לילד שלכם (או לכם) תסמינים של אוטיזם, כתבו במחברת מה הם, וכיצד הם באו לידי ביטוי.

אם ילדכם מתחת לגיל שש, גשו להתפתחות הילד בקופות החולים שלכם. תוכלו לגשת למכון אבחון פרטי כדי לקצר זמני המתנה או אם הילד מעל גיל שש.

קבעו תור לפסיכולוג התפתחותי ולרופא התפתחותי כדי להתחיל בתהליך אבחון.

להסבר יותר מפורט, עברו למדריך ההכנה לאבחון אוטיזם.

כפי שניתן להבין מההגדרה, כיום האבחנה מתייחסת להתנהגויות בלבד. עם זאת, לאחר קבלת אבחון, הרופא יכול להמליץ על סדרת בדיקות רפואיות שנועדו לתת אבחנה מבדלת.

פיזיולוגיה של תסמונת

הפרעת הספקטרום האוטיסטי אינה מחלה אלא תסמונת. הכוונה היא שיש להרבה אנשים התנהגויות שתואמות את האבחנה, אך הגורמים לתסמונת יהיו שונים בין אחד לשני.

לאחר קבלת אבחנה, ולאחר שנעשה בדיקות רפואיות נוספות, יתכן שנמצא גורמים סביבתיים או גנטיים שקשורים לאוטיזם. יתכן שנמצא גורם פיזיולוגי שמסביר את האוטיזם או דווקא פוסל את האבחנה. (ישנן מחלות/תסמונות עם תסמינים שדומים לאלו של ASD).

כיום ברור שהתנהגויות אוטיסטיות לא קורות רק כי הילד בוחר להתנהג כך, או רק כי זאת אישיותו. ההבדלים הפיזיולוגיים בדרך שבה תאי המוח מתקשרים אחד עם השני, משפיעים על הדרך בה אוטיסטים חווים את העולם.

אדם עם ASD מעבד את הקלט מהחושים בצורה שונה, ולא תמיד עקבית. המוח האוטיסטי משתמש במסלולי חשיבה שונים. בעקבות כל תהליך הקליטה-תגובה השונה התגובות כלפי חוץ שונות ולעיתים קשות לאדם שאינו אוטיסט להבין.

הגורמים להתפתחות המוח האוטיסטי לא ברורים לגמרי, אך מחקרים רבים נעשים בנושא, והמידע מצטבר. התמונה מתחילה להיות קצת יותר ברורה.

מה הם הגורמים לאוטיזם

ברמת הידע הנוכחית, ידוע שיש מרכיב גנטי לפחות ב15% מהמקרים. אחוז המאותרים עם מרכיב גנטי זו תלוי ברמת הטכנולוגיה, ובכמות האנשים שמסכימים להיבדק.

אנחנו גם יודעים שיש גורמים אפי-גנטיים² וסביבתיים³ שנמצאו קשורים לסיכוי לאוטיזם. גורמים כמו: מחלות מסוימות בהריון, גיל הורים מבוגר, ועישון משפיעים על הסטטיסטיקה לרעה.

היות ויש גורמים סביבתיים שזוהו כקשורים להסתברות לאוטיזם, אי אפשר לשלול שיתכן שאוטיזם לא תמיד גנטי.

כנראה שהשילוב של הגורמים הגנטיים, האפי-גנטיים והסביבתיים חשוב.

בכל מקרה, לרוב מסתמן שברמת מבנה המוח בASD, המוח ייראה תקין בבדיקות MRI. חלקי המוח נמצאים במקומם הנכון. תאי המוח נמצאים במקום הנכון בתוך החלקים. אך משהו בכל זאת שונה: מסלולי התקשורת בין התאים ובין חלקי המוח שונים.

אחת ההשערות לשונות זאת היא שיש תהליכים דלקתיים וחוסר איזון של מערכת החיסון באוטיזם⁴ שמשפיעים על מסלולי התקשורת הנוירולוגיים.

כיצד ניתן לטפל בילדים עם ASD

אנחנו שואפים להגיע לזיהוי ולאבחון ASD מוקדם ככל הניתן כדי להתחיל לטפל מוקדם ככל האפשר. מטרת הטיפול המוקדם בגילאים הרכים, הוא ניצול הגמישות היחסית של המוח שגם אחרי הלידה טרם הגיע לבשלות מלאה.

אצל בני האדם, בניגוד לרוב היונקים האחרים, בשנים הראשונות לחיים אנחנו לומדים כישורים בסיסיים מאוד. המוח של הפעוט ממשיך להתפתח זמן רב לאחר הלידה. ניתן ואף רצוי לגרות את התפתחותו של התינוק.

כאשר תינוקות מפגינים סימנים מוקדמים לאוטיזם (לפני גיל 9 חודשים), מומלץ להיכנס לפעולה ולהשקיע יותר בהתערבות מפתחת. בגלל שהם עדיין תינוקות נשים דגש במיוחד על טיפול בתנועה.

נשקיע לאורך כל הילדות בטיפולים מותאמים לצרכים של ילדינו. מומלץ לספק טיפולים של קלינאות תקשורת, ריפוי בעיסוק, טיפול בתנועה, טיפול רגשי ועוד. כדי ללמוד איך לשלוט במשאבי הזמן והכסף ולבחור את הטיפול המתאים ביותר. מומלץ לעשות הדרכת הורים הממוקדת לנושא.

לא ניתן לרפא אוטיזם!

הרי אנחנו מגיעים לאבחנה אחרי שילד התבגר דיו כדי להציג התנהגות שונה מהנורמה. המוח כבר קיבל צורה וייצר קשרים נוירולוגיים, שלא ניתן לשנותם.

עם זאת, כאשר אנחנו לומדים דבר חדש, אנחנו מייצרים מסלול תקשורת נוירולוגי חדש. גם אוטיסטים לומדים כל הזמן. עם חינוך וטיפולים פארא-רפואיים מותאמים, ניתן ללמד פעוטות וילדים אוטיסטים כישורים חדשים המותאמים לצרכים שלהם.

המטרה: כישורי חיים שיאפשרו שילוב חברתי ועצמאות מלאה ככל הניתן בבגרותם.

האם ניתן להשפיע על הפיזיולוגיה של אדם אוטיסט ולהפחית את התסמינים?

על השאלה הטעונה הזאת יש לי תשובה נחרצת – כן. (בהמשך אסביר למה השאלה טעונה)

זכרו, לא ניתן לרפא אוטיזם, אבל ניתן ללמוד כישורי חיים חדשים.

ככל שאנחנו מבינים יותר לעומק את הגורמים הפיזיולוגיים שמשפיעים על התפתחות המוח האוטיסטי, כך עולים יותר פתרונות רפואיים שיכולים להשפיע על היכולת לייצר מסלולי תקשורת נוירולוגיים חדשים.

זאת אומרת, אם למשל לפי ההשערה הפופולארית, נאזן את מערכת החיסון ונפחית את הדלקתיות בגופו ובמוחו של ילד אוטיסט, הגוף שלו יהיה יותר פנוי להפנות משאבים למוח ולהשקיע בלמידה חדשה מבחינה נוירולוגית.

כרגע הכל עדיין בשלבים כאלו או אחרים של מחקר.

איזה טיפולים מסתמנים כעתיד הטיפול באוטיזם?

הנה כמה דוגמאות:

• טיפולים המבוססים על השתלת דם טבורי⁵ או תאי גזע מיזנכימאליים⁶. (הכיוון העיקרי שאנחנו בחרנו לילדים שלנו למרות שהוא במחקר)
• השתלת צואה7 (מחקרים מראים שבאוטיזם יש מארג מיקרוביום ייחודי השונה ממארג הביקרוביום אצל שאר האוכלוסיה)
• טיפולים תרופתיים מותאמים גנטית. לדוגמה, לילדים עם חסר בגן ADNP ישנו מחקר קליני בשיבא שבודק יעילות ובטיחות תרופה מתאימה.
• אלו רק כמה דוגמאות. ישנם עוד טיפולים במחקר. אחזור להוסיף לרשימה זו עם הזמן.

לפני שניגשים למחקרים קליניים או למרפאות פרטיות לטיפול רפואי, רצוי מאוד לבסס מערך טיפולי. הטיפולים פארא-רפואיים הם טיפולים שיקומיים, וטיפול רפואי בלי שיקום לא יהיה מאוד אפקטיבי.

פוליטיקה של האוטיזם – גישות שונות לשילובם של האוטיסטים בחברה

לא נשכח לרגע שאוטיסטים הם ראשית בני אדם. אך האוטיזם היא תסמונת שמתקשרת הרבה פעמים לדימוי שלילי בעיני החברה.

כדי לשפר את מצבם בחברה, קמו ארגונים שמטרתם לשפר אותו. אך לארגונים השונים יש גישות שונות.

בקצה אחד – גישה הדוגלת בחינוך ובטיפולים שיעזרו לאוטיסטים להשתלב בחברה. ובקצה הנגדי – גישה טוענת שיש לחנך את החברה לשלב בתוכה את האוטיסטים כפי שהם.

גישת התאמת התנהגות לדרישות החברה

גישה זו מיוחסת יותר לאוכלוסיה הכללית כלפי האוטיסטים. בצד זה הורים, אנשי חינוך, ואנשי רפואה מבקשים לעצב מחדש את ההתנהגות של האוטיסטים כדי שיוכלו להשתלב בחברה יותר בקלות.

אנשי המחנה הנגדי רואים בגישה זו כשטיפת מוח שרומסת את אישיותם של האוטיסטים.

בצד הקיצוני ביותר של השיטות לעיצוב התנהגות אכן יש פגיעה קשה. לאוטיסטים יש נטיה לאובדנות ופוסט טראומה שמתקשרת לגישה ההתנהגותית (ABA).

סרט עם דוגמת פאזל – סמל אוטיזם המתקשר לגישת המחנכים. הפאזל מסמל את התעלומה של האוטיזם, והסרט את התקווה שהמודעות לתסמונת תעזור לשפר את מצבם.

גישת ההכלה – התאמת החברה לשילוב בתוכה של האוטיסטים כפי שהם

בצד הקיצוני הנגדי לגישה ההתנהגותית, עומדים אנשי "הניחו לנו להיות אנחנו". גישה זו מיוחסת בעיקר לאוטיסטים עצמם. הטענה היא שאוטיזם אינו משהו שדורש טיפול, אלא הכלה בלבד.

הם מבקשים שהחברה תהיה יותר מכילה למגוון הנוירולוגי. אחת הבקשות היא שנשתמש בשפה שהם מרגישים שמכבדת אותם יותר: "אוטיסטים" ולא "אנשים עם אוטיזם". ושלא נתיימר לרפא משהו שלא ניתן לריפוי.

סמל אין סוף בצבעי הקשת – מסמל את האוטיזם על כל גווניו וגם את המגוון הנוירולוגי על כל גווניו כשהאוטיזם הוא רק חלק ממנו.

לאמץ גישה מאוזנת יותר (לדעתי)

האמת שלי היא איפשהו באמצע.

תפקידי כהורה, הוא לעזור לילדים להגיע לעצמאות בחברה עד כמה שניתן.

אני לומד את הגישות גם בלי לאמץ אותן בהכרח. תפקידי כהורה הוא לתת להם כלים להתמודדות עם החיים שלהם בבית הספר ובבגרותם. במקביל, אני מאמין שיש הרבה שהחברה יכולה לעשות כדי להצליח עם כל המגוון שלה ולא לדכא את מי ששונה מהנורמה.

יחד עם זאת, אחת הנקודות שמרחיקה אותי מאוד מהגישת "הניחו לנו", היא שהיא מאוד אגוצנטרית ומנותקת מהמציאות. שמתי לב בדיונים עם חברי הגישה הזו שיש אצלם נטיה להקטין את החשיבות של חיי חברה, אשר ההשתלבות בה לא קלה כלל וכלל, ושיש דרישות מהחברה על מנת לפחות לשרוד ואפילו להצליח.

הגישה הביו-רפואית

הרבה מחברי גישת ההכלה מתנגדים למחקרים שבוחנים את הפיזיולוגיה של התסמונת. מבחינתם אסור לחקור גנטיקה או לבחון טיפולים רפואיים שיכולים למתן את תסמיני האוטיזם. כל התערבות כזאת היא איום על הגישה שלהם ושוות ערך לניסיון לרצח עם.

אני יכול להכיל את ההתנגדות לשימוש באמצעי חינוך כמו שיטת ABA שנמצאה פוגענית. מעולם לא השתמשנו בשיטה בבית בגלל שמראש זה הרגיש לא טוב. אך אני לא יכול להכיל מניעה של טיפול רפואי בפיזיולוגיה ידועה כמו דלקתיות, ומערכת חיסונית ומיקרוביום לא מאוזנים.

כידוע, בעקבות המידע שמצאנו, העדפנו להעניק טיפולים רפואיים ניסוניים ולהשתתף במחקר. למרות ההתנגדות אני חושב שהתרומה של הרפואה לאוטיזם אינה באה על חשבון הדימוי שהאוטיסטים בונים לעצמם.

הגישה הביו-רפואית מתחילה לקבל צורה. המדע עדיין בוסר, אבל ישנן, מלבד הטיפולים המבוססים על דם טבורי או תאי גזע בהם אנחנו בחרנו, עוד התערבויות רפואיות כפי שהזכרתי למעלה, מציגות פוטנציאל לשיפור איכות החיים של אוטיסטים.

לסיכום

ההגדרות להפרעות הספקטרום האוטיסטי הולכות ומשתנות עם הזמן. חלקית בגלל שאנשי המקצוע הפסיכולוגי מעדכנים את ספר האבחנות עם הזמן ולפי הצורך. במקביל אנשי הרפואה מציגים מידע חדש שמתגלה על הפיזיולוגיה של האוטיזם. ומנגד האוטיסטים עצמם בכוח הרשתות החברתיות מוצאים קול חזק יותר מבעבר.

כהורים חשוב לדעת מה זה אוטיזם מכל הבחינות האפשריות כדי שנוכל לגבש לעצמנו עמדה שממנה נוכל לסייע לילדים שלנו לממש את הפוטנציאל המלא שלהם.

אתר זה מייצג את אחד הכלים שלי ושל שירה להביע את עמדתנו, ולייצר את השינוי שאנחנו מרגישים שנדרש בחברה. אנחנו גם מעבירים ידע בערוץ היוטיוב ובקבוצות פייסבוק שהקמנו במטרה לתת מיומנויות להורים ומידע על טיפול תאי גזע.

ניתן גם להצטרף לתכניות ההדרכה שלנו – פרטנית או בקבוצה.

אני מקווה שכתבה זו עזרה לכם להבין את האוטיזם קצת יותר.

מקורות

1. Maenner MJ, et al. Prevalence and characteristics of autism spectrum disorder among children aged 8 years – autism and developmental disabilities monitoring network, 11 Sites, United States 2018. Morb Mortal Wkly Rep Surveill Summ Wash DC 2002. 2021;70(11):1–16. doi: 10.15585/mmwr.ss7011a1. – DOI – PMC – PubMed
2. Wiśniowiecka-Kowalnik, B., Nowakowska, B.A. Genetics and epigenetics of autism spectrum disorder—current evidence in the field. J Appl Genetics 60, 37–47 (2019). https://doi.org/10.1007/s13353-018-00480-w
3. Kim JY, Son MJ, Son CY, Radua J, Eisenhut M, Gressier F, et al. Environmental risk factors and biomarkers for autism spectrum disorder: an umbrella review of the evidence. Lancet Psychiatry. 2019;6:590–600. – PubMed
4. Siniscalco D, Schultz S, Brigida AL, Antonucci N. Inflammation and neuro-immune dysregulations in autism spectrum disorders. Pharmaceuticals. (2018) 11:56. 10.3390/ph11020056 – DOI – PMC – PubMed
5. Chez M., Lepage C., Parise C., Dang-Chu A., Hankins A., Carroll M. Safety and Observations from a placebo-controlled, crossover study to assess use of autologous umbilical cord blood stem cells to improve symptoms in children with autism. Stem Cells Transl. Med. 2018;7:333–341. doi: 10.1002/sctm.17-0042. – DOI – PMC – PubMed
6. Liu Q., Chen M.X., Sun L., Wallis C.U., Zhou J.S., Ao L.J., Li Q., Sham P.C. Rational use of mesenchymal stem cells in the treatment of autism spectrum disorders. World J. Stem Cells. 2019;11:55. doi: 10.4252/wjsc.v11.i2.55. – DOI – PMC – PubMed
7. Li N, Chen H, Cheng Y, Xu F, Ruan G, Ying S, et al. Corrigendum: fecal microbiota transplantation relieves gastrointestinal and autism symptoms by improving the gut microbiota in an open-label study. Front Cell Infect Microbiol. (2021) 11:759435. 10.3389/fcimb.2021.801376 – DOI – PMC – PubMed