פורסם ב- כתיבת תגובה

התאמה גנטית לתרופות לאפילפסיה – בדיקה פרמקוגנטית

קוקטייל תרופות אפילפסיה

כשדב היה בן שמונה חודשים. הוא קיבל קוקטייל תרופות מטורף לאיזון האפילפסיה. אבל עדיין ראינו פרכוסים. מגיל שבועיים יש לו אפילפסיה עמידה לתרופות בשל הפרעה גנטית. כדי לנסות להקל על דב, הזמנתי מקנדה בדיקה פרמקוגנטית. הבדיקה אמורה לעזור לנו לעשות התאמה גנטית לתרופות לאפילפסיה.

התאמה גנטית לתרופות אפילפסיה בעזרת בדיקה פרמקוגנטית

מה זה בדיקה פרמקוגנטית בכלל ואיך הגענו לזה?

כמה חודשיים לפני, פורסמה המלצה באחת הקבוצות הפייסבוק לבדיקה כזאת מחברת פילצ'ק.

בעקבות ביצוע בדיקה גנטית, עבור ילדה שלא הצליחו להתאים לה תרופה, בחרו תרופה מתוך רשימה. התרופה החדשה הצליחה לאזן את הילדה והיא הפסיקה לפרכס.

זאת לא הייתה הפעם הראשונה ששמעתי על בדיקות פרמקוגנטיות.

בשיחה עם הורה לילד על הרצף שהתעניין בהשתלת תאי גזע, טיפול שבעקבותיו דולב הפסיק לפרכס ועלה בתפקוד התקשורתי, סיפר על על בדיקת גנומינד.

היה לחוץ לי לעזור לדב להגיע לאיזון תרופתי בכל דרך אפשרית, ולא זכרתי את שם החברה. אחר כך מצאתי מידע והמלצות, אבל תחילה נדבר על מה שעשינו.

הזמנת ערכת בדיקה פרמקוגנית

סרטון הדרכה שהכנתי – איך להזמין את הבדיקה מאתר פילצ'ק

לאחר שהחלטתי לנסות את הבדיקה, הגיע הזמן להזמין אותה. ניסיתי לעשות קצת סקר שוק, אבל דב לא היה מאוזן כלל. היה לי דחוף לעשות לדב התאמה גנטית לתרופות לאפילפסיה כמה שיותר מהר.

בדיעבד, הייתי מנסה את הבדיקה היקרה יותר של חברת כצט. היא מכסה קצת יותר תרופות אנטי-אפילפטיות.

אבל לא היה לי מידע על האפשרויות האחרות. ניגשתי לאתר פילצ'ק. צילמתי הסבר מפורט כיצד להזמין את הבדיקה של פילצ'ק בסרטון שלמעלה.

מצאתי אתר ידידותית למשתמש. עברתי קצת על המידע הכתוב כדי להבין במה מדובר:

בבדיקה מתמקדים בגנים שקשורים לעיכול והחלפת חומרים בגוף. הרעיון הכללי, להבנתי, הוא לבדוק כמה מהר אנחנו מעבדים כימיקלים מסויימים. לפי הנתונים האלו, נוכל לדעת אם תרופה מסוימת לא תתקבל היטב בגוף שלנו וכתוצאה, לא תעזור לאזן את האפילפסיה.

באותה תקופה, כולל עלות משלוח, עלה לי כ2400₪. הזמנתי את הערכה וחיכיתי.

הנחה לבדיקות של חברת פילצ'ק

הקלידו בהזמנה את הקוד kidsofisrael כדי לקבל 10% הנחה.

עוד אפשרויות להתאמה גנטית לתרופות לאפילפסיה

בזמן שחיכיתי שערכת הבדיקה תגיע, הצלחתי סוף סוף למצוא מידע והמלצות על חברות נוספות.

בארץ יש שתי חברות שמשווקות את הבדיקות הפרמקוגנטיות. החברות הישראליות שולחות את הבדיקה למעבדות בארה"ב. השירות יוצא יקר יותר, אבל יש יתרון גדול בשירות בעברית. ובנוסף הבדיקות היקרות יותר גם מכסות יותר תרופות אנטי-אפילפטיות.

יצרתי קשר עם שתי החברות כדי לאסוף עוד מידע ולהשוות מול הבדיקה שכבר שילמתי עליה.

לא קיבלתי כל התחייבות משלושת החברות שהבדיקה תיתן תשובות לגבי אפילפסיה.

לא אמליץ על בדיקה אחת או אחרת כיותר טובה לאפילפסיה או למטרה המקורית שלה – תרופות פסיכיאטריות. המטרה בכתבה היא רק להנגיש את המידע שאספתי.

לכן אם תרצו לנסות את המסלול הגנטי לאיזון תרופתי, זה יהיה ניסוי וטעיה ועל אחריותכם.

אספתי לטבלה מתוך המידע שקיבלתי משלושת החברות – אילו תרופות אפילפסיה נכללות בכל רשימה

בדיקת גנומניד של חברת פיוג'ין ג'נטיקס


החברה הראשונה היא חברת פיוג'ין ג'נטיקס. הבדיקה מכסה קצת יותר תרופות אנטי אפילפטיות מפילצ'ק. אין לי מחיר עדכני, זה היה בזמנו בסביבות 3000 שקלים.

בדיקת נוירופרמיג'ן של חברת כצט

לחברת כצט יש אפשרות לבדיקה מצומצמת או מורחבת

חברת כצט, משתמשת בבדיקת ניורופרמיג'ן.

לבדיקת זו יש אופציה מצומצמת המכסה פחות תרופות. ויש בדיקה מורחבת שמכסה יותר. (והמחיר בהתאם)

בטבלה שבה רשמתי את תרופות האפילפסיה הכלולות בכל בדיקה השתמשתי בבדיקה המורחבת של גנומינד. אני מאמין שאם הייתי יודע עליה מראש, בזאת הייתי בוחר, כי היא מכסה הכי הרבה תרופות.

הנחה/החזר כספי לבדיקות של חברת כצט

לפני שאתם מזמינים בדיקות, תבררו אם יש לחברה הסדר להנחה עם הביטוח של

מה ההבדל בין הבדיקות

לכל חברה יש פטנט משלה שמסתמך על מידע מצטבר, בינה מלכותית ופאנל גנטי שונה.

כל חברה מתמקדת בגנים שונים שלפיה ינבאו במידה הכי טובה איך תרופה מסויימת תתקבל בגוף ובמוח.

לכל בדיקה יש רשימה שונה של תרופות, כאשר התרופות האנטי-אפילפטיות הן מרכיב משני.

**בחברות פיוג'ין וכצט הסבירו לי שהבדיקות נועדו לזהות את יעילות הבדיקות על ההשפעה הפסיכיאטרית ולא אנטי-אפילפטיות. כך שאין כל התחייבות שתוצאות הבדיקה ינבאו השפעה על פרכוסים…**

בבלוג של חברת פילצ'ק דווקא היתה כתבה על השימוש בבדיקה על אפילפסיה. בסופו של דבר עבורנו לא היו תוצאות שניתן היה לעבוד על פיהן. ארחיב על כך בהמשך.

איך מתבצעת הבדיקה בבית

פתיחת ערכת הבדיקה ולקיחת דגימה

ברגע שמגיעה הערכה, החלק של לקיחת דגימה די פשוט. עקבו אחרי ההנחיות המצורפות לבדיקה, שכן יתכן שהן משתנות מפעם לפעם. צילמנו את התהליך עם הערכה שקיבלנו.

זה קצת מזכיר את התהליך של לקיחת בדיקת אנטיגן ביתית.

להלן השלבים:

  • מכינים מראש את כל חלקי הערכה.
  • לוקחים את המטוש ומגרדים את חלל הפה
  • מכניסים למבחנה
  • מערבבים
  • מכניסים את המבחנה למעטפה
  • מתאמים איסוף עם חברת השילוח
  • מחכים לתשובה מהחברה בדואר האלקטרוני

קבלת תוצאות

לאחר שליחת הבדיקה חזרה לקנדה, צריך לחכות כמה ימים שתגיע לחברה ותעבור ריצוף. בכל השלבים מקבלים עדכונים מחברת השילוח וחברת הבדיקה.

לבסוף קיבלתי אימייל מהחברה שהגיעו התוצאות. אז נכנסתי לאתר והורדתי את המסמכים.

בתוצאות כללו גם מידע על תרופות אפילפסיה, שרשמתי בפרופיל של דב, שהוא לקח אז ובעבר ולא היו כלולות ברשימת התרופות המקורית של החברה.

לצערי היה כתוב בתוצאות שכל התרופות מתעכלות בצורה תקינה. גם התרופות שניסינו ולא עבדו בכלל.

המשמעות עבורנו היא שהבדיקה לא נתנה תוצאות שימושיות.

קיבלתי לאחר מספר חודשים הודעה שהיה עדכון במאגרי המידע שלהם ובשיטת העבודה, ולכן התוצאות שלנו מעודכנות. עדיין לא מצאתי שם מידע שימושי, אבל יתכן שבעדכונים עתידיים יהיה מידע שימושי.

אני מקווה לא להצטרך את המידע הזה. דב יקבל טיפול דם טבורי או תאי גזע בעתיד, אשר בתקווה יפסיק את הפרכוסים כפי שהיה לדולב.

האם כדאי לעשות בדיקות פארמקוגנטיות כדי להתאים את התרופות אפילפסיה?

לא…

יתכן שבדיקה אחרת, כיוון שבודקת גנים אחרים תיתן תוצאות יותר שימושיות. יתכן שהבדיקה הזאת כן תיתן לכם תוצאה שימושית. אי אפשר לנבא מראש.

הנושא חדש. כל הרופאים ששאלנו, וגם חברת כצט ופיוג'ין המליצו לא לעשות את הבדיקות. הרופאים מכיוון שהם לא מכירים את הנושא לעומק. והחברות כיוון שהבדיקות לא נוצרו במטרה מראש לעזור למציאת איזון תרופתי כנגד אפילפסיה.

למרות שהבדיקות כוללות תרופות אפילפסיה, הן שם בגלל שימושים אחרים לתרופות.

לסיכום: אנחנו לא קיבלנו תוצאות שימושיות. סביר להניח שבעתיד הטכנולוגיה תשתפר ויהיה אפשרות יותר מותאמת ומדוייקת לאפילפסיה. בינתיים אני ממליץ לא לבזבז על זה זמן וכסף.

מה כן כדאי לעשות לאחר אבחון אפילפסיה?

הדבר הראשון שכדאי לעשות זה להתייעץ עם הנוירולוג שלכם. מומלץ למצוא כזה שהוא גם מומחה לאפילפסיה – אפילפטולוג. וגם מומלץ למצוא כזה שאתם מתחברים אליו (או אליה), שכן הרבה פעמים זה תהליך ארוך ומורכב למציאת איזון.

בליווי הנוירולוג, תעשו הרבה ניסוי וטעיה עם התרופות, ובתקווה תגיעו לאיזון ארוך שנים. לאחר שנים של איזון יתכן ותוכלו להפסיק (*בהמלצת וליווי הנוירולוג להפסיק להשתמש בתרופות).

לאחר שמצאתם נוירולוג, הדבר הבא שניתן לעשות הוא להתנסות בשיטות אלטרנטיביות לטיפול באפילפסיה. בין עם בשיטות פולשניות או לא. ישנם כיום מגוון אפשרויות. חלקן מבוססות יותר וחלקן בפיתוח.

אנחנו חווינו הצלחה עם השתלת תאי גזע של דולב, אך השיטה כרגע לא זמינה בארץ לחולי אפילפסיה. איספו מידע, בידקו, ונסו דברים מלבד התרופות, אם הם מבוססים מספיק לטעמכם. אתם מוזמנים ליצור קשר כדי לקבל הסבר על המידע שאני אספתי.

לסיכום

די פשוט להזמין ולעשות בדיקה פארמקוגנטית. בבדיקות שמשווקות על ידי החברות בארץ יש כיסוי של יותר תרופות אפילפסיה. וגם שירות הלקוחות בעברית מאוד זמין.

אם זאת, אף אחת מהבדיקות לא מדוייקות למציאת איזון תרופתי לאפילפסיה. לכן בשלב זה לא מומלץ להשקיע בזה משאבים.

דב בינתיים כבר תקופה יחסית ארוכה מאוזן *יחסית* עם התרופה השישית שלו. מדי פעם אנחנו עדיין רואים פרכוסים. במיוחד כאשר הוא חולה עם חום.

בסבב הבא שלנו לטיפול תאי גזע בבלגרד, או במרפאה אחרת מאלו שאספנו עליהן מידע, הוא כנראה עדיין יהיה קטן מידי. אבל כשיגיע לגיל המתאים, בתקווה יהיה אפשרות אפילו בארץ לתת לו את הדם הטבורי ששימרנו בלידה שלו.

דולב כבר שלוש שנים ללא פרכוסים בעקבות הטיפול בתאי גזע. ואנחנו מקווים להיפרד כך גם מהאפילפסיה של דב.


בריאות ואיזון קל,
חגי ריינר

פורסם ב- תגובה אחת

בדיקות לאחר אבחון אוטיזם – למה עושים אותן, איך ומה המשמעות שלהן.

אז זיהיתם סימנים לאוטיזם, לקחתם הילד לאבחון התפתחותי, ויצאתם עם אבחנה של אוטיזם. אם לא הגשתם את הניירת כדי למצות את זכויותיו של הילד, עכשיו זה הזמן. מה הלאה? התחילו בבניית תכנית עבודה טיפולית, ובמקביל התחילו לקבוע תורים לבדיקות שעושים לאחר קבלת אבחון אוטיזם.

בדיקות נפוצות לאחר אבחון אוטיזם

אוטיזם יכול להיות תסמונת משנית לתסמונת או מחלה עיקרית אחרת. לכן חשוב לעשות בדיקות נוספות לאחר אבחון אוטיזם באבחון ההתפתחותי. רשימת הבדיקות אמורה להופיע בהמלצות שבסוף האבחון. הגישו את האבחון לרופא הילדים ולמזכירות הקופה כדי לקבל הפניה לבדיקות.

בכתבה הזאת נפרט את הבדיקות שמבצעים לאחר אבחון אוטיזם. התהליך דומה באבחנות התפתחותיות או רפואיות אחרות, אבל סל הבדיקות שלאחר אבחון אוטיזם יותר מקיף. נסביר איזה בדיקות עושים, איך ולמה.

מיפוי MRI מוח

סריקה של המוח בעזרת מכשיר תהודה מגנטי (MRI = Magnetic Resonance Imaging). הבדיקה לא פולשנית, וללא קרינה מסוכנת. הסריקה מייצרת תמונה מפורטת של המוח והעצבים.

למה עושים MRI?

הרעיון הוא לבדוק האם יש שינוי מבני במוח שיכול לגרום לעיכוב התפתחותי. יש יותר נטייה לבצע בדיקה זו כאשר מדובר בילד בתפקוד נמוך עד בינוני. בילדים אילו יש סיכוי שהאוטיזם הוא רק חלק מתסמונת ובעזרת בדיקות ניתן לגלות את שאר התמונה ולגזור מכך טיפול.

רוב הבדיקה נעשית בטישטוש בגלל שאסור לילד לזוז במהלך הבדיקה. צריך להיזהר עם הילד כבר ידוע כאפילפטי, אבל זאת רק עוד סיבה לעשות את הבדיקה.

בדיקות הMRI לוקחות הרבה זמן, לכן צריך להזמין תור מראש, מפני שאין הרבה תורים. זמן ההמתנה ממושך ובדרך כלל סביב שישה חודשים.

Photo by MART PRODUCTION on Pexels.com

E.E.G

בדיקת תהליכים חשמליים במוח ותהליכי שינה. המטרה היא לזהות תהליכים אפילפטיים שכן אחוז ניכר מהילדים עם אוטיזם מפתחים אפילפסיה. לא תמיד אפילפסיה נראית לעין, כי יש פרכוסים שנראים כאילו הילד פשוט בוהה לרגע באוויר.

איך עושים אותה – מצמידים אלקטרודות לראש בעזרת ג'ל מיוחד ודביק. עוטפים את הראש ברצועה אלסטית כדי שלא יזוזו. מבקשים מהילד ללכת לישון (עדיף לקבוע לשעה שהילד נרדם בשגרה או להעירו זמן רב לפני הבדיקה כדי שיוכל להירדם), מנתרים את הילד ובודקים האם יש סימן למוקדים אפילפטיים.

הבדיקה חשובה כדי להימנע מנזק מוחי מצטבר שיכול להיגרם מאפילפסיה לא מאוזנת.

חגי ודולב בבדיקת EEG אחרונה

וידאו EEG

זו בדיקת מעקב נוספת לאחר שכבר ביצעתם EEG רגיל. אם הנוירולוג ראה ממצאים מחשידים בבדיקת EEG רגילה, הוא עלול להפנות אתכם לבדיקה יותר ארוכת טווח. בווידאו EEG עושים מעקב של הפעילות הניורולוגית לאורך 24 שעות.

איך עושים אותה?

כמו בEEG רגיל, יצמידו לילד אלקטרודות לראש. כאן יתכן שיעשו עיטוף יותר חזק, כדי שהילד לא יוכל לתלוש את האלקטרודות בזמן הבדיקה. בבדיקה הזאת הילד נשאר עם הורה בחדר עם מצלמה, וההורה מתבקש לדאוג שהילד ישהה מול המצלמה רוב הזמן.

אם ההורה חושד בפעילות אפילפטית הוא מסמן בדף שעה ותיאור.

כשאנחנו עשינו בדיקה זו, סימנו תזוזות של הילד, אך רוב הסימונים שלנו לא היו קשורים לפעילות נוירולוגית חריגה.

בדיקות גנטיות לאחר אבחון אוטיזם

בדיקות גנטיות מתחלקות לכמה חלקים. עבור רוב הבדיקות לוקחים בדיקות דם. הרופא גנטיקה שולח חלק מהבדיקות למעבדות בחו"ל.

למה לעשות אותן ?

  1. אם יש לכם ילדים נוספים כדאי לדעת האם מדובר במצב גנטי שעלול להשפיע על ההתפתחות שלהם.
  2. אם תכננתם להרחיב את המשפחה, זה עלול לשנות את החלטתכם לגבי הדרך בה תעשו זאת.
  3. חלק מהבדיקות האלו מצביעות על תסמונת בהן האוטיזם הוא בעצם רק צד אחד מההפרעה.
  4. חלק מהילדים הללו יגדלו ויתחתנו , חלקם גם יעשו ילדים, מתפקידינו לנסות ולהגן עליהם, ידע על בעיה גנטית יכול לסייע לזוג להחליט איך הוא רוצה לעשות ילדים. למשל, כיום ניתן לעשות הפריה מלכותית ולבדוק את העוברים לפני החזרתם לרחם, כך שייוולדו ילדים ללא התסמונת.
  5. תחום חדש ברפואה שמתחיל לתפוס תאוצה, גם כאן בארץ, הוא הטיפול התרופתי המותאם גנטית. בעזרת טכנולוגיות כמו בינה מלאכותית, עושים תהליך מיון של תרופות לפי גנטיקה. (אנחנו לאחרונה ניסינו בדיקה כזאת כדי לנסות לאזן את האפילפסיה של דב).

לבדיקות הגנטיות יש סיבה נוספת שכדאי לעשות אותן: עזרה לזולת.

המסקנות שניתן להסיק לגבי הממצאים הגנטיים מסתמכות על נתונים, מספרים וסטטיסטיקה. ככל שיותר אנשים יעשו מיפוי גנטי, כך יכולת הניבוי של מדע הגנטיקה יהיה מדויק יותר.

אם כבר עשיתם בעבר בדיקה שלא נמצאו בה ממצאים, אין זה פוסל שהממצא הגנטי שם. פשוט לא נבדקו מספיק אנשים עם ממצא גנטי דומה. יתכן שבעוד חמש שנים המאגר הגנטי כן יכיל את אותו ממצא.

לכן, כאשר תעשו את הבדיקות הגנטיות, שימרו את החומרים שתקבלו. תוכלו להעביר אותם לבדיקה במאגרי המידע בשלבים מאוחרים יותר.

כדי להסיק מסקנות ממצאים גנטיים צריכים להיות נתונים דומים במאגר המידע

מה בודקים בבדיקות הגנטיות?

למעשה יש לנו שתי דרכים לבדוק גנטיקה. כרומוזום- המבנה השלם של החומר הגנטי כשמכול אחד יש לנו שני עותקים (למעט כרומוזום XY). ואותו ניתן לראות בצורה ה"מכווצת" שלו.

הכיתוב הגנטי עצמו – רצף החומצות אמינו שאנחנו יכולים לראות כשהכרומוזום בצורה ה"מתוחה" שלו . זה בעצם הכיתוב של כל גן וגן שמכתיבים את התכונות הספציפיות של הגוף.

איזה בדיקות גנטיות עושים?

CMA

בדיקה בה מסתכלים על הכרומוזומים שלנו מבחוץ ורואים האם הם שלמים, האם אין עליהם תוספות, והאם אין הכפלות של כרומוזומים (כמו בתסמונת דאון לדוגמא בה יש 3 עותקים של כרומוזום 21 במקום 2). למעשה לא בודקים את ה"כיתוב" הפנימי של הכרומוזומים אלא רק את החלק החיצוני שלהם. בדיקה זאת לרוב ממומנת על ידי קופות החולים.

אקסום

בבדיקה זו בודקים את הכיתוב ה"פנימי" של הכרומוזום לראות האם יש שם שיבושים או תוספות. בדיקה זה לרוב אינה ממומנת על ידי קופת החולים. ניתנת כאשר הילד נחשב תפקוד נמוך. ניתן לבצעה במימון פרטי.

בדיקת מקטע מסויים – Fish

בדיקה שבה אנחנו בודקים מקטע ספציפי שידוע לנו שקיים במשפחה. בדיקה שמתאימה כאשר יש כבר ידע קודם על הגנטיקה של המשפחה. לרוב ממומנת על ידי קופות החולים או במחיר סביר .

האם תמיד נמצא בתוצאות הגנטיות תשובות לבעיה עם הילד?

אז זהו, שלא. יכול להיות שלא יהיה ממצא בכלל, שיהיה ממצא ברור ותשובה ברורה או שיהיה ממצא לא חד משמעי אבל חשוד.

צריך לקחת בחשבון שיתכן שיש ממצאים שאנחנו לא יודעים לזהות וגרמו לבעיה, עם התקדמות המדע הטכנולוגיה משתפרת, הופכת לזולה יותר וזמינה יותר. בהתאם גם מאגר המידע משתפר כי יותר אנשים עושים בדיקות.

בבדיקות יתכן שתמצאו מיידע נוסף וחשוב שלא ידעתם קודם על עצמכם וילדיכם שיאפשר לכם בדיקות מעקב מגיל צעיר, כמו לדוגמא- גן המעלה סיכון לחלות בסרטן מסויים ועוד.

הבדיקות האלו לוקחות הרבה זמן (לנו לקחו כ3 שנים לסיים אותן), יתכן שבני משפחה נוספים יצתרכו להיבדק.

בדיקות המטולוגיות, אימיונולוגיות, מטבוליטיות.

כאשר יחשדו בתסמונת יבקשו מכם לבצע בדיקות נוספות. חשוב לבצע אותן כי אוטיזם יכול להופיע על רקע של מחלות רבות שניתנות לעיתים לטיפול. הרבה פעמים יש שיפור בתפקוד התקשורתי כשמטפלים במחלת המקור.

לאחרונה גילינו שיש לדולב מחלה נוספת, EOE, שגורמת לדלקות בוושט. אנחנו עוקבים על דולב מול רופא גסטרו. בתקווה שהטיפול בתאי גזע יקל עליו גם בזה. יתכן שבסבבים הקודמים אכן היתה הקלה, אך לא ידענו שצריך להימנע ממאכלים מסויימים. קשה לקשר בין הדברים, אך הקשר בין הלקות התקשורתית של ילדים על הרצף האוטיסטי לבין תחלואה נלווית נהיה יותר ויותר ברור גם לפי מחקרים בתחום.

מחקרים רבים לאחרונה בודקים קשר בין מערכת העיכול או שינויים הורמנליים ותפקודי אוטיזם. אנחנו לא חווינו הצלחה בעקבות שינוי תזונתי אצל ילדנו, אך זה נושא שכדאי לבדוק בעצמכם.

לטעמנו, עדיין אין מספיק מידע מאומת על שיטות טיפול אלו, וחלק מהטיפולים התגלו כמסוכנים. מה שכן, ילדים על הרצף ידועים כבעלי הרגלי אכילה נוראיים. אז בכל מקרה כדאי להשגיח שיהיו בארוחות שלהם כמה שיותר מרכיבים תזונתיים, לאיזון תזונתי גבוה ככול שהם נותנים לנו. ותמיד ניתן להוסיף לתזונה שלהם ויטמינים, מינרלים, ופרוביוטיקה, בייעוץ דיאטני.

לסיכום

יתכן שלא תראו דברים חריגים בבדיקות שלכם, אך חשוב מאוד לעשות אותן. אם תתפסו בעיות מוקדם יותר, תוכלו למנוע הצטברות של נזק. תוכלו גם לקדם את ההתפתחות של הילד אם הוא לא יסבול למשל מבעיות במערכת העיכול או מתחלואה נוירולוגית נלווית.

לילד עם אוטיזם יש 30% סיכון לפתח אפילפסיה במהלך חייו. תנסו לתפוס את זה מוקדם ככל האפשר. לשם כך יש לבצע בדיקות EEG.

יתכן שבבדיקות MRI ימצאו ממצא חריג שאפשר לטפל בו. גם זה יכול להקל את המצב.

לבדיקות הגנטיות יש מטען רגשי שקשה לפעמים לצלוח, אך גם הן משרתות מטרה. אם האוטיזם גנטי, המידע יכול להיות חשוב לכם, למשפחתכם, וגם לזולת.

מקווה שזה עשה לכם סדר ושתצלחו את הבדיקות שהומלצו לכם בהצלחה.

זיכרו שזהו רק הסבר וכל אחד מחוייב להתייעץ עם רופא מומחה לפני כל טיפול או בדיקה.

מאמרים נוספים:

בדיקות גנטיות לאחר אבחון אוטיזם – אתר ויקירפואה

תשובות לשאלות נפוצות על אוטיזם – אתר כללית חומר הקריאה רחב על אוטיזם, כדאי לקרוא.

תזונה ואוטיזם – אתר webmd

על אוטיזם ותחלואה נלווית

בדיקת דם שתזהה אוטיזם