שבועיים אחרי שדב נולד, הוא אובחן עם אפילפסיה. כשהגיע בן שמונה חודשים, הוא כבר קיבל קוקטייל תרופות מטורף לאיזון האפילפסיה. אבל עדיין ראינו פרכוסים. מגיל שבועיים יש לו אפילפסיה עמידה לתרופות בשל הפרעה גנטית. כדי לנסות להקל על דב, הזמנתי מקנדה בדיקה פרמקוגנטית. הבדיקה אמורה לעזור לנו לעשות התאמה גנטית לתרופות לאפילפסיה.
אמל”ק: אני לא ממליץ להוציא על זה כסף כרגע. רמת הטכנולוגיה ב-2021 לא מספיק מפותחת עדיין.
התאמה גנטית לתרופות אפילפסיה בעזרת בדיקה פרמקוגנטית
מה זה בדיקה פרמקוגנטית בכלל ואיך הגענו לזה?
באחת הקבוצות ההורים לילדים אפילפטיים בפייסבוק פורסמה המלצה לבדיקה כזאת מחברת פילצ’ק.
בעקבות ביצוע בדיקה גנטית, עבור ילדה שלא הצליחו להתאים לה תרופה, הרופא בחר תרופה מתוך רשימת ההמלצות של החברה. התרופה החדשה הצליחה לאזן את הילדה והיא הפסיקה לפרכס.
זאת לא הייתה הפעם הראשונה ששמעתי על בדיקות פרמקוגנטיות.
בשיחה עם הורה לילד על הרצף שהתעניין בהשתלת תאי גזע, טיפול שבעקבותיו דולב הפסיק לפרכס ועלה בתפקוד התקשורתי, סיפר על על בדיקת גנומינד.
היה לחוץ לי לעזור לדב להגיע לאיזון תרופתי בכל דרך אפשרית, ולא זכרתי את שם החברה. אחר כך מצאתי מידע והמלצות, אבל תחילה נדבר על מה שכן עשינו.
הזמנת ערכת בדיקה פרמקוגנית
לאחר שהחלטתי לנסות את הבדיקה, הגיע הזמן להזמין אותה. ניסיתי לעשות קצת סקר שוק, אבל דב לא היה מאוזן כלל. היה לי דחוף לעשות לדב התאמה גנטית לתרופות לאפילפסיה כמה שיותר מהר.
בדיעבד, הייתי מנסה את הבדיקה היקרה יותר של חברת כצט. היא מכסה קצת יותר תרופות אנטי-אפילפטיות.
אבל לא היה לי מידע על האפשרויות האחרות. ניגשתי לאתר פילצ’ק. צילמתי הסבר מפורט כיצד להזמין את הבדיקה של פילצ’ק בסרטון שלמעלה.
מצאתי אתר ידידותית למשתמש. עברתי קצת על המידע הכתוב כדי להבין במה מדובר:
בבדיקה מתמקדים בגנים שקשורים לעיכול והחלפת חומרים בגוף. הרעיון הכללי, להבנתי, הוא לבדוק כמה מהר אנחנו מעבדים כימיקלים מסויימים. לפי הנתונים האלו, נוכל לדעת אם תרופה מסוימת לא תתקבל היטב בגוף שלנו וכתוצאה, לא תעזור לאזן את האפילפסיה.
באותה תקופה, כולל עלות משלוח, עלה לי כ2400₪. הזמנתי את הערכה וחיכיתי.
הנחה לבדיקות של חברת פילצ’ק
הקלידו בהזמנה את הקוד kidsofisrael כדי לקבל 10% הנחה.
עוד אפשרויות להתאמה גנטית לתרופות לאפילפסיה
בזמן שחיכיתי שערכת הבדיקה תגיע, הצלחתי סוף סוף למצוא מידע והמלצות על חברות נוספות.
בארץ יש שתי חברות שמשווקות את הבדיקות הפרמקוגנטיות. החברות הישראליות שולחות את הבדיקה למעבדות בארה”ב. השירות יוצא יקר יותר, אבל יש יתרון גדול בשירות בעברית. ובנוסף הבדיקות היקרות יותר גם מכסות יותר תרופות אנטי-אפילפטיות.
יצרתי קשר עם שתי החברות כדי לאסוף עוד מידע ולהשוות מול הבדיקה שכבר שילמתי עליה.
לא קיבלתי כל התחייבות משלושת החברות שהבדיקה תיתן תשובות לגבי אפילפסיה.
לא אמליץ על בדיקה אחת או אחרת כיותר טובה לאפילפסיה או למטרה המקורית שלה – תרופות פסיכיאטריות. המטרה בכתבה היא רק להנגיש את המידע שאספתי.
לכן אם תרצו לנסות את המסלול הגנטי לאיזון תרופתי, זה יהיה ניסוי וטעיה ועל אחריותכם.
בדיקת גנומניד של חברת פיוג’ין ג’נטיקס
החברה הראשונה היא חברת פיוג’ין ג’נטיקס. הבדיקה מכסה קצת יותר תרופות אנטי אפילפטיות מפילצ’ק. אין לי מחיר עדכני, זה היה בזמנו בסביבות 3000 שקלים.
בדיקת נוירופרמיג’ן של חברת כצט
חברת כצט, משתמשת בבדיקת ניורופרמיג’ן.
לבדיקת זו יש אופציה מצומצמת המכסה פחות תרופות. ויש בדיקה מורחבת שמכסה יותר. (והמחיר בהתאם)
בטבלה שבה רשמתי את תרופות האפילפסיה הכלולות בכל בדיקה השתמשתי בבדיקה המורחבת של גנומינד. אני מאמין שאם הייתי יודע עליה מראש, בזאת הייתי בוחר, כי היא מכסה הכי הרבה תרופות.
הנחה/החזר כספי לבדיקות של חברת כצט
לפני שאתם מזמינים בדיקות, תבררו אם יש לחברה הסדר להנחה עם הביטוח שלכם. בחברת כצט אמרו שיש החזר לחברי כללית פלטינום. אולי יש עוד.
מה ההבדל בין הבדיקות
לכל חברה יש פטנט משלה שמסתמך על מידע מצטבר, בינה מלכותית ופאנל גנטי שונה.
כל חברה מתמקדת בגנים שונים שלפיה ינבאו במידה הכי טובה איך תרופה מסויימת תתקבל בגוף ובמוח.
לכל בדיקה יש רשימה שונה של תרופות, כאשר התרופות האנטי-אפילפטיות הן מרכיב משני.
**בחברות פיוג’ין וכצט הסבירו לי שהבדיקות נועדו לזהות את יעילות הבדיקות על ההשפעה הפסיכיאטרית ולא אנטי-אפילפטיות. כך שאין כל התחייבות שתוצאות הבדיקה ינבאו השפעה על פרכוסים.**
בבלוג של חברת פילצ’ק דווקא היתה כתבה על השימוש בבדיקה על אפילפסיה. בסופו של דבר עבורנו לא היו תוצאות שניתן היה לעבוד על פיהן. ארחיב על כך בהמשך.
איך מתבצעת הבדיקה בבית
ברגע שמגיעה הערכה, החלק של לקיחת דגימה די פשוט. עקבו אחרי ההנחיות המצורפות לבדיקה, שכן יתכן שהן משתנות מפעם לפעם. צילמנו את התהליך עם הערכה שקיבלנו.
זה קצת מזכיר את התהליך של לקיחת בדיקת אנטיגן ביתית.
להלן השלבים:
- מכינים מראש את כל חלקי הערכה.
- לוקחים את המטוש ומגרדים את חלל הפה
- מכניסים למבחנה
- מערבבים
- מכניסים את המבחנה למעטפה
- מתאמים איסוף עם חברת השילוח
- מחכים לתשובה מהחברה בדואר האלקטרוני
קבלת תוצאות
לאחר שליחת הבדיקה חזרה לקנדה, צריך לחכות כמה ימים שתגיע לחברה ותעבור ריצוף. בכל השלבים מקבלים עדכונים מחברת השילוח וחברת הבדיקה.
לבסוף קיבלתי אימייל מהחברה שהגיעו התוצאות. אז נכנסתי לאתר והורדתי את המסמכים.
בתוצאות כללו גם מידע על תרופות אפילפסיה שרשמתי בפרופיל של דב, שהוא לקח אז ובעבר ולא היו כלולות ברשימת התרופות המקורית של החברה.
לצערי היה כתוב בתוצאות שכל התרופות מתעכלות בצורה תקינה. גם התרופות שניסינו ולא עבדו בכלל.
המשמעות עבורנו היא שהבדיקה לא נתנה תוצאות שימושיות.
קיבלתי לאחר מספר חודשים הודעה שהיה עדכון במאגרי המידע שלהם ובשיטת העבודה, ולכן התוצאות שלנו מעודכנות. עדיין לא מצאתי שם מידע שימושי, אבל יתכן שבעדכונים עתידיים יהיה מידע שימושי.
אני מקווה לא להצטרך את המידע הזה. דב יקבל טיפול דם טבורי או תאי גזע בעתיד, אשר בתקווה יפסיק את הפרכוסים כפי שהיה לדולב.
האם כדאי לעשות בדיקות פארמקוגנטיות כדי להתאים את התרופות אפילפסיה?
לא!
יתכן שבדיקה אחרת, כיוון שבודקת גנים אחרים תיתן תוצאות יותר שימושיות. יתכן שהבדיקה הזאת כן תיתן לכם תוצאה שימושית. אי אפשר לנבא מראש.
הנושא חדש. כל הרופאים ששאלנו, וגם חברת כצט ופיוג’ין המליצו לא לעשות את הבדיקות. הרופאים מכיוון שהם לא מכירים את הנושא לעומק. והחברות כיוון שהבדיקות לא נוצרו במטרה מראש לעזור למציאת איזון תרופתי כנגד אפילפסיה.
למרות שהבדיקות כוללות תרופות אפילפסיה, הן שם בגלל שימושים אחרים לתרופות.
לסיכום: אנחנו לא קיבלנו תוצאות שימושיות.
סביר להניח שבעתיד הטכנולוגיה תשתפר ויהיה אפשרות יותר מותאמת ומדוייקת לאפילפסיה. בינתיים אני ממליץ לא לבזבז על זה זמן וכסף.
מה כן כדאי לעשות לאחר אבחון אפילפסיה?
הדבר הראשון שכדאי לעשות זה להתייעץ עם הנוירולוג שלכם. מומלץ למצוא כזה שהוא גם מומחה לאפילפסיה – אפילפטולוג. וגם מומלץ למצוא כזה שאתם מתחברים אליו (או אליה), שכן הרבה פעמים זה תהליך ארוך ומורכב למציאת איזון.
בליווי הנוירולוג, תעשו הרבה ניסוי וטעיה עם התרופות, ובתקווה תגיעו לאיזון ארוך שנים. לאחר שנים של איזון יתכן ותוכלו להפסיק (*בהמלצת וליווי הנוירולוג להפסיק להשתמש בתרופות).
לאחר שמצאתם נוירולוג, הדבר הבא שניתן לעשות הוא להתנסות בשיטות אלטרנטיביות לטיפול באפילפסיה. בין עם בשיטות פולשניות או לא. ישנם כיום מגוון אפשרויות. חלקן מבוססות יותר וחלקן בפיתוח.
אנחנו חווינו הצלחה עם השתלת תאי גזע של דולב, אך השיטה כרגע לא זמינה בארץ לחולי אפילפסיה. איספו מידע, בידקו, ונסו דברים מלבד התרופות, אם הם מבוססים מספיק לטעמכם. אתם מוזמנים ליצור קשר כדי לקבל הסבר על המידע שאני אספתי.
לסיכום
די פשוט להזמין ולעשות בדיקה פארמקוגנטית. בבדיקות שמשווקות על ידי החברות בארץ יש כיסוי של יותר תרופות אפילפסיה. וגם שירות הלקוחות בעברית מאוד זמין.
אם זאת, אף אחת מהבדיקות לא מדוייקות למציאת איזון תרופתי לאפילפסיה. לכן בשלב זה לא מומלץ להשקיע בזה משאבים.
דב בינתיים כבר תקופה יחסית ארוכה מאוזן *יחסית* עם התרופה השישית שלו. מדי פעם אנחנו עדיין רואים פרכוסים. במיוחד כאשר הוא חולה עם חום.
בסבב הבא שלנו לטיפול תאי גזע בבלגרד, או במרפאה אחרת מאלו שאספנו עליהן מידע, הוא כנראה עדיין יהיה קטן מידי. אבל כשיגיע לגיל המתאים, בתקווה יהיה אפשרות אפילו בארץ לתת לו את הדם הטבורי ששימרנו בלידה שלו.
דולב כבר שלוש שנים ללא פרכוסים בעקבות הטיפול בתאי גזע. ואנחנו מקווים להיפרד כך גם מהאפילפסיה של דב.
בריאות ואיזון קל,
חגי ריינר
הבלוג
בלוג הורות לילדים מאושרים על הרצף נכתב על ידי חגי ושירה ריינר, שני הורים לילדים עם צרכים מיוחדים – אוטיזם, אפילפסיה, ועוד. אנו מתמקדים ביסודות של גידול ילדים עם צרכים מיוחדים בישראל, אך חלק ניכר מהתוכן שלנו יהיה רלוונטי ברחבי העולם.
רשימת הדיוור
הצטרפו לרשימת הדיוור כדי לקבל פוסטים חדשים שלנו ישירות למייל!
עוצב באמצעות WordPress.com
