פורסם ב- תגובה אחת

התאמה גנטית לתרופות לאפילפסיה – בדיקה פרמקוגנטית

קוקטייל תרופות אפילפסיה
מודעות פרסומת

כשדב היה בן שמונה חודשים. הוא קיבל קוקטייל תרופות מטורף לאיזון האפילפסיה. אבל עדיין ראינו פרכוסים. מגיל שבועיים יש לו אפילפסיה עמידה לתרופות בשל הפרעה גנטית. כדי לנסות להקל על דב, הזמנתי מקנדה בדיקה פרמקוגנטית. הבדיקה אמורה לעזור לנו לעשות התאמה גנטית לתרופות לאפילפסיה.

התאמה גנטית לתרופות אפילפסיה בעזרת בדיקה פרמקוגנטית

מה זה בדיקה פרמקוגנטית בכלל ואיך הגענו לזה?

כמה חודשיים לפני, פורסמה המלצה באחת הקבוצות הפייסבוק לבדיקה כזאת מחברת פילצ'ק.

בעקבות ביצוע בדיקה גנטית, עבור ילדה שלא הצליחו להתאים לה תרופה, בחרו תרופה מתוך רשימה. התרופה החדשה הצליחה לאזן את הילדה והיא הפסיקה לפרכס.

זאת לא הייתה הפעם הראשונה ששמעתי על בדיקות פרמקוגנטיות.

בשיחה עם הורה לילד על הרצף שהתעניין בהשתלת תאי גזע, טיפול שבעקבותיו דולב הפסיק לפרכס ועלה בתפקוד התקשורתי, סיפר על על בדיקת גנומינד.

היה לחוץ לי לעזור לדב להגיע לאיזון תרופתי בכל דרך אפשרית, ולא זכרתי את שם החברה. אחר כך מצאתי מידע והמלצות, אבל תחילה נדבר על מה שעשינו.

הזמנת ערכת בדיקה פרמקוגנית

סרטון הדרכה שהכנתי – איך להזמין את הבדיקה מאתר פילצ'ק

לאחר שהחלטתי לנסות את הבדיקה, הגיע הזמן להזמין אותה. ניסיתי לעשות קצת סקר שוק, אבל דב לא היה מאוזן כלל. היה לי דחוף לעשות לדב התאמה גנטית לתרופות לאפילפסיה כמה שיותר מהר.

בדיעבד, הייתי מנסה את הבדיקה היקרה יותר של חברת כצט. היא מכסה קצת יותר תרופות אנטי-אפילפטיות.

אבל לא היה לי מידע על האפשרויות האחרות. ניגשתי לאתר פילצ'ק. צילמתי הסבר מפורט כיצד להזמין את הבדיקה של פילצ'ק בסרטון שלמעלה.

מצאתי אתר ידידותית למשתמש. עברתי קצת על המידע הכתוב כדי להבין במה מדובר:

בבדיקה מתמקדים בגנים שקשורים לעיכול והחלפת חומרים בגוף. הרעיון הכללי, להבנתי, הוא לבדוק כמה מהר אנחנו מעבדים כימיקלים מסויימים. לפי הנתונים האלו, נוכל לדעת אם תרופה מסוימת לא תתקבל היטב בגוף שלנו וכתוצאה, לא תעזור לאזן את האפילפסיה.

באותה תקופה, כולל עלות משלוח, עלה לי כ2400₪. הזמנתי את הערכה וחיכיתי.

הנחה לבדיקות של חברת פילצ'ק

הקלידו בהזמנה את הקוד kidsofisrael כדי לקבל 10% הנחה.

עוד אפשרויות להתאמה גנטית לתרופות לאפילפסיה

בזמן שחיכיתי שערכת הבדיקה תגיע, הצלחתי סוף סוף למצוא מידע והמלצות על חברות נוספות.

בארץ יש שתי חברות שמשווקות את הבדיקות הפרמקוגנטיות. החברות הישראליות שולחות את הבדיקה למעבדות בארה"ב. השירות יוצא יקר יותר, אבל יש יתרון גדול בשירות בעברית. ובנוסף הבדיקות היקרות יותר גם מכסות יותר תרופות אנטי-אפילפטיות.

יצרתי קשר עם שתי החברות כדי לאסוף עוד מידע ולהשוות מול הבדיקה שכבר שילמתי עליה.

לא קיבלתי כל התחייבות משלושת החברות שהבדיקה תיתן תשובות לגבי אפילפסיה.

לא אמליץ על בדיקה אחת או אחרת כיותר טובה לאפילפסיה או למטרה המקורית שלה – תרופות פסיכיאטריות. המטרה בכתבה היא רק להנגיש את המידע שאספתי.

לכן אם תרצו לנסות את המסלול הגנטי לאיזון תרופתי, זה יהיה ניסוי וטעיה ועל אחריותכם.

אספתי לטבלה מתוך המידע שקיבלתי משלושת החברות – אילו תרופות אפילפסיה נכללות בכל רשימה

בדיקת גנומניד של חברת פיוג'ין ג'נטיקס


החברה הראשונה היא חברת פיוג'ין ג'נטיקס. הבדיקה מכסה קצת יותר תרופות אנטי אפילפטיות מפילצ'ק. אין לי מחיר עדכני, זה היה בזמנו בסביבות 3000 שקלים.

בדיקת נוירופרמיג'ן של חברת כצט

לחברת כצט יש אפשרות לבדיקה מצומצמת או מורחבת

חברת כצט, משתמשת בבדיקת ניורופרמיג'ן.

לבדיקת זו יש אופציה מצומצמת המכסה פחות תרופות. ויש בדיקה מורחבת שמכסה יותר. (והמחיר בהתאם)

בטבלה שבה רשמתי את תרופות האפילפסיה הכלולות בכל בדיקה השתמשתי בבדיקה המורחבת של גנומינד. אני מאמין שאם הייתי יודע עליה מראש, בזאת הייתי בוחר, כי היא מכסה הכי הרבה תרופות.

הנחה/החזר כספי לבדיקות של חברת כצט

לפני שאתם מזמינים בדיקות, תבררו אם יש לחברה הסדר להנחה עם הביטוח של

מה ההבדל בין הבדיקות

לכל חברה יש פטנט משלה שמסתמך על מידע מצטבר, בינה מלכותית ופאנל גנטי שונה.

כל חברה מתמקדת בגנים שונים שלפיה ינבאו במידה הכי טובה איך תרופה מסויימת תתקבל בגוף ובמוח.

לכל בדיקה יש רשימה שונה של תרופות, כאשר התרופות האנטי-אפילפטיות הן מרכיב משני.

**בחברות פיוג'ין וכצט הסבירו לי שהבדיקות נועדו לזהות את יעילות הבדיקות על ההשפעה הפסיכיאטרית ולא אנטי-אפילפטיות. כך שאין כל התחייבות שתוצאות הבדיקה ינבאו השפעה על פרכוסים…**

בבלוג של חברת פילצ'ק דווקא היתה כתבה על השימוש בבדיקה על אפילפסיה. בסופו של דבר עבורנו לא היו תוצאות שניתן היה לעבוד על פיהן. ארחיב על כך בהמשך.

איך מתבצעת הבדיקה בבית

פתיחת ערכת הבדיקה ולקיחת דגימה

ברגע שמגיעה הערכה, החלק של לקיחת דגימה די פשוט. עקבו אחרי ההנחיות המצורפות לבדיקה, שכן יתכן שהן משתנות מפעם לפעם. צילמנו את התהליך עם הערכה שקיבלנו.

זה קצת מזכיר את התהליך של לקיחת בדיקת אנטיגן ביתית.

להלן השלבים:

  • מכינים מראש את כל חלקי הערכה.
  • לוקחים את המטוש ומגרדים את חלל הפה
  • מכניסים למבחנה
  • מערבבים
  • מכניסים את המבחנה למעטפה
  • מתאמים איסוף עם חברת השילוח
  • מחכים לתשובה מהחברה בדואר האלקטרוני

קבלת תוצאות

לאחר שליחת הבדיקה חזרה לקנדה, צריך לחכות כמה ימים שתגיע לחברה ותעבור ריצוף. בכל השלבים מקבלים עדכונים מחברת השילוח וחברת הבדיקה.

לבסוף קיבלתי אימייל מהחברה שהגיעו התוצאות. אז נכנסתי לאתר והורדתי את המסמכים.

בתוצאות כללו גם מידע על תרופות אפילפסיה, שרשמתי בפרופיל של דב, שהוא לקח אז ובעבר ולא היו כלולות ברשימת התרופות המקורית של החברה.

לצערי היה כתוב בתוצאות שכל התרופות מתעכלות בצורה תקינה. גם התרופות שניסינו ולא עבדו בכלל.

המשמעות עבורנו היא שהבדיקה לא נתנה תוצאות שימושיות.

קיבלתי לאחר מספר חודשים הודעה שהיה עדכון במאגרי המידע שלהם ובשיטת העבודה, ולכן התוצאות שלנו מעודכנות. עדיין לא מצאתי שם מידע שימושי, אבל יתכן שבעדכונים עתידיים יהיה מידע שימושי.

אני מקווה לא להצטרך את המידע הזה. דב יקבל טיפול דם טבורי או תאי גזע בעתיד, אשר בתקווה יפסיק את הפרכוסים כפי שהיה לדולב.

האם כדאי לעשות בדיקות פארמקוגנטיות כדי להתאים את התרופות אפילפסיה?

לא…

יתכן שבדיקה אחרת, כיוון שבודקת גנים אחרים תיתן תוצאות יותר שימושיות. יתכן שהבדיקה הזאת כן תיתן לכם תוצאה שימושית. אי אפשר לנבא מראש.

הנושא חדש. כל הרופאים ששאלנו, וגם חברת כצט ופיוג'ין המליצו לא לעשות את הבדיקות. הרופאים מכיוון שהם לא מכירים את הנושא לעומק. והחברות כיוון שהבדיקות לא נוצרו במטרה מראש לעזור למציאת איזון תרופתי כנגד אפילפסיה.

למרות שהבדיקות כוללות תרופות אפילפסיה, הן שם בגלל שימושים אחרים לתרופות.

לסיכום: אנחנו לא קיבלנו תוצאות שימושיות. סביר להניח שבעתיד הטכנולוגיה תשתפר ויהיה אפשרות יותר מותאמת ומדוייקת לאפילפסיה. בינתיים אני ממליץ לא לבזבז על זה זמן וכסף.

מה כן כדאי לעשות לאחר אבחון אפילפסיה?

הדבר הראשון שכדאי לעשות זה להתייעץ עם הנוירולוג שלכם. מומלץ למצוא כזה שהוא גם מומחה לאפילפסיה – אפילפטולוג. וגם מומלץ למצוא כזה שאתם מתחברים אליו (או אליה), שכן הרבה פעמים זה תהליך ארוך ומורכב למציאת איזון.

בליווי הנוירולוג, תעשו הרבה ניסוי וטעיה עם התרופות, ובתקווה תגיעו לאיזון ארוך שנים. לאחר שנים של איזון יתכן ותוכלו להפסיק (*בהמלצת וליווי הנוירולוג להפסיק להשתמש בתרופות).

לאחר שמצאתם נוירולוג, הדבר הבא שניתן לעשות הוא להתנסות בשיטות אלטרנטיביות לטיפול באפילפסיה. בין עם בשיטות פולשניות או לא. ישנם כיום מגוון אפשרויות. חלקן מבוססות יותר וחלקן בפיתוח.

אנחנו חווינו הצלחה עם השתלת תאי גזע של דולב, אך השיטה כרגע לא זמינה בארץ לחולי אפילפסיה. איספו מידע, בידקו, ונסו דברים מלבד התרופות, אם הם מבוססים מספיק לטעמכם. אתם מוזמנים ליצור קשר כדי לקבל הסבר על המידע שאני אספתי.

לסיכום

די פשוט להזמין ולעשות בדיקה פארמקוגנטית. בבדיקות שמשווקות על ידי החברות בארץ יש כיסוי של יותר תרופות אפילפסיה. וגם שירות הלקוחות בעברית מאוד זמין.

אם זאת, אף אחת מהבדיקות לא מדוייקות למציאת איזון תרופתי לאפילפסיה. לכן בשלב זה לא מומלץ להשקיע בזה משאבים.

דב בינתיים כבר תקופה יחסית ארוכה מאוזן *יחסית* עם התרופה השישית שלו. מדי פעם אנחנו עדיין רואים פרכוסים. במיוחד כאשר הוא חולה עם חום.

בסבב הבא שלנו לטיפול תאי גזע בבלגרד, או במרפאה אחרת מאלו שאספנו עליהן מידע, הוא כנראה עדיין יהיה קטן מידי. אבל כשיגיע לגיל המתאים, בתקווה יהיה אפשרות אפילו בארץ לתת לו את הדם הטבורי ששימרנו בלידה שלו.

דולב כבר שלוש שנים ללא פרכוסים בעקבות הטיפול בתאי גזע. ואנחנו מקווים להיפרד כך גם מהאפילפסיה של דב.


בריאות ואיזון קל,
חגי ריינר

פורסם ב- 5 תגובות

השתלת תאי גזע: הטיפול שהפסיק את הפרכוסים, ועוד אפשרויות לטיפול באפילפסיה

מודעות פרסומת

לאחר שדולב חווה התקף טוני-קלוני קשה לראשונה בגיל שנתיים ושמונה חודשים, התחלנו בחיפושים אחר טיפול לאפילפסיה. עברנו בין סוגי תרופות שונות. חלק השפיעו לתקופה קצובה, וחלק ללא תגובה. בשלב מסוים התחלנו לחקור שיטות נוספות לטיפול. ניסינו דיאטה קטוגנית, קנביס, והתחלנו לדבר על השתלת קוצב או ניתוח. ואז די במקרה, השתלת תאי גזע הפסיקה את הפרכוסים. במרץ 2021 חגגנו שנתיים ללא התקף אפילפסיה.

כשבועיים לאחר שעשינו טיפול ניסיוני לאוטיזם, במרפאה ברוסיה במרץ 2019, הבנו שהילד לא כהרגלו. יש לו תאבון מוגבר, יותר אנרגיה, ולא צפינו בפרכוסים מאז שחזרנו. כשבשגרה היו לו כ-10 פרכוסים שונים ביום.

הבנו שהאופציה שהציג בפנינו הרופא ברוסיה, שתאי הגזע עלולים לעזור דווקא לאפילפסיה, התממשה: הטיפול הוביל לנסיגה מלאה של האפילפסיה, ולפחות בינתיים אנחנו כבר שנתיים ללא התקף אפילפסיה. 

שנתיים ללא התקף אפילפסיה

במרץ 2021 דולב חגג שנתיים ללא התקף אפילפסיה. בין מרץ 2019, לנובמבר 2020 החיים שלנו היו נטולי פרכוסים לחלוטין.

בנובמבר 2020 נולד דב, וכמעט מיד הבנו שאנחנו שוב מתמודדים עם ילד חולה.

כמעט שנתיים ללא התקף אפילפסיה נתנו לנו סוג של שפיות זמנית. למרות שאנחנו עדיין נזהרים וחוששים שדולב לא יחזור לפרכס.

אבל לרגע קצר בהיסטוריה, כשנה וחצי, לא היינו צריכים לתזז בין מיון למיון. לדאוג ילדים ישלימו לימודים שפוספסו בזמנים הקשים.
לא היינו צריכים לדאוג שיהיו לנו מספיק ציוד לתרופות (שלא משפיעות). מאז אוקטובר 2019 אנחנו הפסקנו לתת תרופות לאפילפסיה.

כבר התרגלנו לחיות בלי אפילפסיה בבית. והנה עכשיו אנחנו שוב הורי אפילפסיה, לפחות עד שהתינוק יגיע לגיל שלוש, ונוכל להכניס אותו למחקר.

איך לטפל באפילפסיה ולהגיע לשנתיים (לפחות) ללא התקף אפילפסיה

החיים עם אפילפסיה עמידה לתרופות

דולב כבר מעל לשנתיים ללא התקף אפילפסיה. אין פרכוסים כלל ממרץ 2019. כדי להבין כמה משמעותי ההבדל, צריך גם לראות את התמונה שלפני.
ראינו אותו מפרכס פרכוסי אבסנס/ניתוק/בהייה (שהילד פשוט נעצר ובוהה באוויר), בערך 8-10 פעמים ביום.

היו לו גם 2-3 פרכוסים מיוקלונים ביום (אלו שיש קפיצות ביד/רגל אבל לא לגמרי אובדן הכרה).
בתקופות הקשות יותר, שהתרופה שעזרה לכמה חודשים ספורים מפסיקה להשפיע גם היו פרכוסי טוני-קלוני (אובדן הכרה וקפיצות בכל הגוף), לפחות אחד בחודש. היו תקופות שהיו לו שניים-שלושה פרכוסי טוני-קלוני בשבוע.

אנחנו מצאנו את עצמנו במיון כל כך הרבה פעמים שאיבדנו ספירה. מעבר לזה שכל פרכוס, מהקלים לקשים, משאיר אחריו נזק נוירולוגי, הסכנות המיידיות באפילפסיה הן הפסקת נשימה או חבלת ראש מנפילה.

מספר פעמים הוא גם פשוט לא הצליח להתאושש מפרכוס וניזקק להחייאה עד שהגוף התאושש. ראינו אותו מקבל החייאה על מכשיר הMRI.

הנזק הנוירולוגי הביא את דולב לתחתית, אך למזלנו הצלחנו לשקם אותו למצב מאוד טוב.

זיהוי סימנים מוקדמים

כמו אצל דב התינוק הטרי, גם כשדולב היה תינוק, ראינו סימנים שדורשים בדיקה. רק שאנשי הרפואה וההתפתחות שראו אותו, ושמעו את עדותנו, לא הבינו שמה שאנחנו מתארים צריך בדיקה. "אתם הורים טריים והיסטריים…" (לא משנה שלאמא של התינוק, יש הכשרה רפואית, בדיוק סיימה תואר בסיעוד, וכבר עבדה בבית חולים כאחות מתמחה).

ילד שלא מצליח להירגע, ישן במצטבר רק שעה וחצי ביממה, ומתארים פזילות רגעיות… צריך לשלוח להיבדק. ואנחנו היינו הורים טריים, והקשבנו לאנשי המקצוע, שלא זיהו בעיה.

לפעמים צריך להתעקש יותר להקשיב לאינטואיציה.

כך הגענו לפרכוס טוני-קלוני בגיל שנתיים ושמונה חודשים, ממש רגע אחרי שאובחן עם אוטיזם. לקח לנו קצת זמן לעכל את בשורת האבחון, ולא הספקנו להגיע לבדיקות המומלצות ולאתר את האפילפסיה במסלול הזה.

איזה הבדל עצום להגיע עם ניסיון מוכח חמש שנים אחרי…

אפילפסיה במערכת החינוך

רוב הילדים פוקדים את מערכת החינוך הציבורית, גם אם יש להם בעיות רפואיות מורכבות כמו אפילפסיה. אך מערכת החינוך מאוד מתקשה להתאים את עצמה להתמודדות עם בעיות רפואיות. כך למדנו בדרך הקשה כשדולב אובחן עם אפילפסיה.

זה התחיל בזה שבגן חינוך מיוחד תקשורתי, לא מאשרים סיעת רפואית, למרות שזה מגיע לו. ההסבר היה שיש צוות גדול, והגן אמור להקצות לו איש צוות. או שתמיד יש מספיק אנשי צוות שתמיד יהיו עליו זוג עיניים. ועוד תירוצים…

זה לא באמת נכון כי הם סופרים אנשי צוות טיפולי שלא נמצא שם כל הזמן. ובכל מקרה לאף אחד מאנשי צוות גן תקשורת בדרך כלל אין מספיק הכשרה להתנהלות נכונה בזמן פרכוס.

הכשרת הצוות החינוכי להתמודדות עם התקף אפילפסיה

צריך להתעקש שהילד יקבל את זכויותיו כולל סיעת רפואית. כדאי בכל מקרה, לדאוג לצוות הרפואי להכשרה וכלים להתמודדות במקרה חירום.

יום אחד, קיבלנו טלפון מהגננת " תשמעו, הוא ישן כבר חמש שעות, ולא מצליחים להעיר אותו."

הילד חזר מהגן עם חבלת ראש, ונראה לצוות הגן סביר להסביר רק כשאספנו אותו. הוא נרדם במהלך היום, ישן 5 שעות רצופות, ואף אחד לא שם לב שחטף מכה בראש.

שירה הבינה שאנחנו חייבים לקחת עניינים לידיים, ובתור אחות, היא בנתה להם הדרכה, ודפי הנחיות לתלייה במספר מקומות בגן.

שירה מעבירה את ההדרכה לגנים ובתי ספר לפחות פעם בשנה, וכל פעם שנכנסים אנשי צוות חדשים. למרות שדולב כבר שנתיים ללא התקף אפילפסיה, היא עדיין מדריכה במסגרות, כי אין הבטחה שלא יהיה בזה צורך.

הטיפולים שמאפשרים לחיות ללא אפילפסיה פעילה – איזון כימי במוח שמונע פרכוסים

אחרי שנוירולוג מאבחן שאכן מדובר באפילפסיה, מתחיל המסע לאיזון. כל אדם בנוי קצת אחרת, ומגיב קצת אחרת להתערבויות חיצוניות מסוגים אחרים. הנוירולוגים, כתלמידי הרפואה המודרניות, מסתמכים קודם כל על הידע האמפירי שקיים עבור טיפולים תרופתיים. לכן הקו הראשון יהיה מציאת תרופה מודרנית.

טיפול תרופתי

ישנן מספר תרופות שניתן לנסות. לחלקן תופעות לוואי קשות יותר מאחרות. המטרה המשותפת להוביל לאיזון נוירולוגי. לגרום לאותם מוקדים אפילפטים שנכבים ומתעוררים ללא שליטה להתייצב.

ניתן בעזרת הטיפול התרופתי להפסיק את הפרכוסים. בסוגים מסוימים של אפילפסיה ניתן להגיע לחיים ללא פרכוסים, בעקבות מציאת התרופה הנכונה, התמדה, וסבלנות.

אצל רוב המטופלים מדובר בתקופה לא קצרה של ניסיונות שונים בתרופות ומינונים כדי לאזן את אותם מוקדים במוח שגורמים לפרכוסים.

במקרה שמצליחים להגיע לשנתיים ללא התקף אפילפסיה, ניתן להתייעץ עם הנוירולוג כדי לנסות להתחיל גמילה מהתרופות.

ישנם מקרים נדירים שכאשר המטופל מתבגר המוקדים האלו נכבים ונעלמים ואז ניתן להוריד את המטופל בזהירות מתרופות. מדובר בעיקר על ילדים ולא על מבוגרים. וזה תלוי מאוד בסוג האפילפסיה.

בגיל ההתבגרות אם אין חזרה של פרכוסים אז מסתפקים במעקב בקהילה אחת לכמה שנים.

אצל רוב האפילפטיים זהו טיפול לכל החיים.

 

אפילפסיה עמידה בפני טיפול תרופתי

כשלושים אחוזים מחולי אפילפסיה אינם מגיבים לטיפול תרופתי. לאחר ניסיון לאזן בעזרת ארבע תרופות שונות, נחשב החולה בעל אפילפסיה עמידה בפני טיפול תרופתי.
במקרה כזה יתכן וימליץ הנוירולוג לנסות שילוב תרופתי, ו/או תרופות קשות יותר.

לתרופות קשות יש תופעות לוואי מאוד לא נעימות, אך אפילפסיה לא מאוזנת עלולה להוביל לנזקים קשים ואף למוות. דולב נחשב לפני השתלת תאי גזע, כבעל אפילפסיה עמידה, לאחר שאף תרופה שניסינו לא ממש העלימה את הפרכוסים. את דב אנחנו גם מתקשים לאזן, בעיקר כשהוא חולה.

בנוסף מומלץ להשתמש במכשירי ניתור שמתאימים לאפילפסיה. במקרה שהתקף אפילפסיה יגרום לנפילה או הפסקת נשימה, כדי שמישהו יקבל על כך התראה, וייגש לתפעל את האירוע.

כאשר מוגדר המטופל כבעל אפילפסיה עמידה, יתכן וימליץ הנוירולוג על אפשרויות טיפול אלטרנטיבות. שיטות מבוססות שיעילותן בדרך כלל פחותות, או שדורשות פרוצדורה פולשנית.

השתלת תאי גזע עדיין אינה טיפול מוכר לאפילפסיה. לכן בשלב זה הנוירולוגים בארץ לא יכולים להמליץ על כך. אנחנו פועלים בין היתר, להביא את תוצאות של דולב לידיעת רופאים שיש להם עניין בתחום. כך, בתקווה נצליח להביא את הטיפול הזה לארץ. בנתיים המאמצים שלנו ביחד עם הורים אחרים, הובילו לטיפול השתלת דם טבורי לאוטיזם.

בדיקה פרמקוגנטית – בדיקה גנטית להתאמה של תרופות

בעקבות המלצה שראיתי בפייסבוק, רכשתי לאחרונה בדיקה פרמקוגנטית מחברה בקנדה. הרעיון היה למצוא מה בגנים של דב, שקשורים למטבוליזם יכול לגרום לתרופה מסויימת להיות יעילה יותר או פחות.

גם לדב יש אפילפסיה עמידה, אך הוא בנתיים קטן מדי לעשות השתלת תאי גזע במוסקבה או בבלגרד. לכן קיוויתי שהבדיקה תיתן לנו מענה – איזה תרופות יאפשרו לדב להגיע לאיזון תרופתי.

אני מחכה לפגישת ייעוץ עם הנוירולוג של דב כדי לדבר על התוצאות. במבט לא מקצועי, לא הצלחתי למצוא מידע מועיל. אם זאת, במקרים מסויימים יתכן שהבדיקות האלו יכולות להקל מאוד על החיפוש אחר איזון תרופתי.

דיאטה קטוגנית

אחת השיטות העתיקות יותר לשליטה בפרכוסים היא דרך התזונה, ומאז שנות ה20 של המאה הקודמת, הדיאטה קטוגנית נחשבת היעילה מבין השינויים הדיאטטים עבור מטרה זו. הדיאטה הקטוגנית מאוד קשה ליישום, וגם חולים שמצליחים, לא תמיד מדווחים על שיפור.

למרות הקושי כדאי לנסות, בליווי אנשי מקצוע, לפחות לכמה חודשים, כי יש אנשים שמתארים הפחתה באירועי איפלפסיה. ויש אפילו דיווחים של אנשים שמדווחים שהצליחו לחיות ללא אפילפסיה בעקבות הקפדה על משטר הדיאטה הקטוגנית.

הגדול שלנו היה אוכל קטוגני כמעט באופן טבעי, בגלל שיש לו גם ככה העדפות מזון מאוד קפדניות. לכן, היה קל להוציא עבורו את פרטי המזון שלא נכללים בדיאטה. למרות שלא פשוט להגדיל גיוון באוכל, עשינו את המאמץ.

לצערנו גם זה לא נתן שום שיפור באופי או תדירות הפרכוסים. למזלנו לפחות ההעדפות התזונתיות שלו דווקא עוזרות בהתמודדות עם הEOE.

קנביס רפואי

הקנביס הרפואי הינו תרופה לכל דבר. זהו בעצם שם מטרייה לתרכובת חומרים שעלולים במינון הנכון להפחית פרכוסים.

בתור אוטיסט, בננו קיבל רשיון לצרוך קאנביס רפואי, כדי לעזור לו מבחינה התנהגותית. השימוש בקאנביס רפואי לאוטיזם, מהזן שמכיל ריכוז גבוהה של CBD, ונמוך של TSH, אכן עזר להפחית אגרסיביות וחששות, ועזר לעורר תאבון.

יש עדים שטוענים שקנביס עוזר להפחית פרכוסים לצערנו לא ראינו שינוי.

בנוסף, החברה שייצרה עבורנו את שמן הקנאביס שינתה את שיטת הייצור או את הזן. היה ברור שזה לא אותו החומר, ולא אותו אפקט על הילד. קשה מאוד להסתמך על תרופה שאיכותה משתנה בקיצוניות מדי פעם. לכן הפסקנו את השימוש בקנביס.

אם זאת, לקנביס הרבה זנים וצורות מתן. יש גם מספר חברות שמספקות את הקנביס הרפואי.

אנחנו ניסינו רק שמן קנביס מזן אחד, של חברה אחת. אומנם לא היתה הטבה בפרכוסים, אך גם לא היתה הרעה, או תופעות לוואי אחרות. לתקופה ארוכה, הקנביס עזר לדולב ברמה הרגשית והתנהגותית.

התערבויות כירורגיות

למזלנו לא הגענו לשם, אך אפשרות נוספת לטיפול באפילפסיה, היא התערבות כירורגית, מכל מני סוגים. מניתוח ראש פתוח, ועד הסרת מוקדים בשיטות שונות.

ניתוחי מוח מאפשרים למטופל לחיות ללא אפילפסיה. אלו בתנאי שיש מבנה מוח וסוג אפילפסיה שתושפע לטובה על ידי ניתוח.

אומנם לא ניסינו, אך גם בשיטות אלו ישנם אנשים שמעידים שהפסיקו או הוקלו הפרכוסים. מצד שני יש אנשים שמוסיפים צלקות גם על הקרקפת וגם ברקמת המוח, ועדיין ממשיכים לסבול מפרכוסים. לפעמים אפילו יותר מלפני הניתוח.

קוצב וגאלי – VNS

גם בשיטה זו לא התנסנו, אך זאת היתה מתוכננת להיות התחנה הבאה.

במקרה של אפילפסיה עמידה לתרופות, יתכן ויציעו לכם ניתוח להשתלת קוצב וגאלי. זהו מכשיר שמשתילים מתחת לעור, מעל עצב הואגוס (על החזה, קרוב לצוואר). הקוצב אמור לזהות פרכוס, ולתת אות חשמלי לעצב הואגוס שמנטרל את האות החשמלי המשובש שהגיע מהמוח.

למעשה קוצב וגאלי לא מונע את הפעילות האפילפטית מלהתחיל, אלא מנטרל את השפעתה. זה יכול להוביל לפרכוסים קצרים. במקרים מסוימים אנשים מדווחים שאם הזמן הפרכוסים נעצרו לגמרי בעזרת קוצב.

לרוב השימוש בקוצב אינו מונע את המשך הטיפול התרופתי.

מדובר בקוצב – דפיברילטור ויש אנשים שמתלוננים שהם מרגישים את המכה החשמלית שניתנת. הוא זמני (צריך להחליף אחת ל5 שנים בערך) ומוכנס לגוף בניתוח (פשוט למדי).

אתם בטח מבינים שיש בכתבה הזאת דפוס חוזר. אז גם כאן רצוי לציין, שקוצב VNS לא עובד אצל כולם. כאן מדובר בממוצע של כ50% הצלחה.

אם זאת מדובר בטכנולוגיה שעוברת שיפורים כל הזמן. הקוצבים הוגאלים של היום שונים מאוד מאשר הקוצבים של לפני עשור.

לאחרונה התפרסם מידע על קוצב חדש הDBS. הוא מצטרף לקטגוריה חדשה של קוצבים, ביחד עם הRNS.
הקוצב הוגאלי דורש ניתוח פשוט בהשוואה. הקוצבים החדשים דורשים השתלת אלקטרודות במוח. לכן לא משתילים את הRNS או הDBS בקלות.

שיטות ניסיוניות לטיפול האפילפסיה

ישנן עוד שיטות בשלבי מחקר או טיפול ניסיוני שניתן לנסות. אני לא ממש נכנסתי לעומק על שיטות אלו כיוון שלא היה צורך עבור דולב להמשיך לבדוק.

מצאתי כתבה מעניינת על הנושא, וחשבתי לציין כאן את השיטות הניסיוניות שנראה לי מעניין לבדוק:

  • טיפול בגלי מגנט (Transcranial Magnet Stimulation) – משתמשים בגלים מגנטיים כדי להפחית את פעילות היתר של תאי המוח. טיפול לא פולשני.
  • נוירופידבק – אימון מוח בליווי EEG. עושים תרגילים במחשב ומנסים להוביל לשינוי בגלי המוח המשובשים. סריקת eeg בזמן הטיפולים מציגה אם יש התקדמות. במחקר הוצג 40% הצלחה בהפחתה בפרכוסים לאחר ארבעה שבועות של טיפולים פעמיים בשבוע.
  • עריכה גנטית – לא נכנסתי לנושא לעומק, ולהבנתי זאת טכנולוגיה שעדיין צריכה הרבה פיתוח. במקרים שפגם גנטי מוביל לפרכוסים, בעתיד זה יהיה הפתרון הכי טוב. ממליץ לראות בנטפליקס את הסרט על הנושא. (הברירה הלא טבעית)
  • הרחבתי על אלו ועוד כמה שיטות דווקא בפייסבוק שלי.

אורח חיים בריא

כדי להגיע לשנתיים ויותר ללא התקף אפילפסיה, במקביל כל השיטות האלו, אנחנו נדרשים גם לאמץ אורח חיים בריא.

גם המצב הגופני וגם הנפשי יכולים להשפיע על אופי ותדירות הפרכוסים. לכן כדאי להימנע מעישון, שתית אלכוהול, ותזונה לא בריאה.
כדאי לשמור על כושר, ולכל הפחות לאמץ שיטות מדיטציה כדי לשמור על נפש מאוזנת.

איך הגענו מאפילפסיה עמידה לתרופות להיות מעל לשנתיים ללא התקף אפילפסיה

בגיל חמש, אחרי פרכוס טוני-קלוני, בזמן ששהה בגן ושוב קיבל מכה במצח, הרצנו את דולב למיון מחשש לפגיעה מוחית. חלק משגרת החירום שחיינו בה כשדולב לא היה מאוזן.

הרגשנו שכדאי לשאול רופא נוסף איך להתמודד עם זה, והלכנו לבית חולים אחר מהרגיל. הילד אושפז, וכשהגיע הנוירולוג החדש לייעוץ, הוא הסביר שאין לו איך לעזור כרגע.

הנוירולוג הסביר, שכיוון שהוא לא התאזן על מספר תרופות, השלב הבא יהיה ניתוח להשתלת קוצב וגאלי (VNS). אך הוא לא מבצע את הניתוח הזה לפני גיל שש.

חשוב לציין, שהיום מציעים את הקוצב הואגלי לגילאים צעירים יותר.

הנוירולוג הוסיף, שהוא מעריך שדולב כלל לא יגיע לגיל הזה, בגלל האופי האלים של הפרכוסים.

השתלת תאי גזע / השתלת דם טבורי

אחרי שעיכלנו את החדשות הרעות, נסינו לחשוב על פתרון. הפחד שהנוירולוג החדיר בנו הניע אותנו לפעולה.

חזרנו לדבר שוב על השתלת תאי גזע. ידענו שהניסויים שמנהלים בארה"ב, עלולים לעזור לו לתקשר יותר טוב למרות האוטיזם. חשבנו שאם הוא יקבל את מנת הדם הטבורי של אחיו, אולי יוכל לתקשר אלינו שהוא לא מרגיש טוב.

אם ידבר יהיה יותר קל להתכונן להתקפי אפילפסיה. נוכל להכין סביבה רכה כדי למנוע פגיעת ראש, לאסוף אותו מראש מהגן, וכו'.

כבר היינו בהמתנה למחקר בארה"ב כשנה. שלחנו אימיילים לנסות לברר כמה זמן ייקח לנו לקבל תור. הבנו מהורים אחרים שהצליחו להגיע לשם, שכשהם יוצרים כבר קשר לקביעת תור, צריך לחכות עוד חודשים ארוכים לקבלו.

התחלנו לקחת יוזמה, ולבדוק אם ישנם מקומות נוספים שמבצעים את הניסוי להשתלת דם טבורי.

חשוב לציין שרוב המחקרים מסרבים לקבל מטופלים עם אפילפסיה כמחלת רקע להשתלת דם טבורי. בגלל העובדה שמדובר במחקר, וחוקרים צריכים "לנקות" את המחקר מגורמים שעלולים להסביר את השיפור במצב המטופל, למעט אותו גורם שהוא בודק.

בתמונה שמתחת – מתן הדם הטבורי לנבו (או מנת פלסבו במסגרת המחקר).

תאי גזע ממקורות אחרים

ובאמת מצאנו מחקרים דומים. אך לא התקבלנו לאף אחד מהם. או שאינם משתילים דם טבורי מאח, או שהם לא מקבלים ילדים שיש להם מחלות רקע בנוסף לאוטיזם.

(בסוף נבו גם אובחן עם אוטיזם ונכנס למחקר דם טבורי בארץ.)

דווקא שהתחלנו להתייאש, התחלנו לקבל מידע על מקומות שעובדים במסגרת טיפולי חמלה. מקומות בהם לא צריך להירשם למחקר עם המתנה ארוכה. משלמים בפרטי לקבל השתלת תאי גזע.

ואפילו לא צריך להביא מנת דם טבורי.

קיבלנו תקווה חדשה. למרות שהרבה מחקרים לא מקבלים אותו. ובכל מקרה, גודל המנה מתחיל להיות לא רלוונטי למשקל הילד.

התחלנו לבדוק מהם סוגי הטיפולים האפשריים בשירות הפרטי, ואיפה ניתן לקבלם.

רוב המרפאות דחו אותנו. בגלל שלא עושים דם טבורי מאח, או לא מטפלים באפילפסיה.

לא היה לנו קל לאתר מקום עם המלצות שיקבל אותנו. יצרנו עבורו תיק רפואי באנגלית, ושלחנו אותו לכל מרפאה שמצאנו.

שלחנו המון אימיילים. דיברנו בטלפון עם הצד השני של העולם, גם באמצע הלילה. בסוף, מצאנו שתי מרפאות שהסכימו לקבל את הילד לטיפול הניסיוני לאוטיזם.

להפתעתנו ההחלטה שינתה את החיים של הבן שלנו.

באופן מפתיע הטיפול  העלים לגמרי את הפרכוסים, ניקה את הEEG, ואפשר לו לרדת מתרופות ולעבור את נקודת השנתיים ללא התקף אפילפסיה.

עקב ההצלחה של דולב פתחו בסוויס מדיקה מסלול טיפול ניסיוני לאפילפסיה כמחלה עיקרית.

השתלת תאי גזע מתורם זר – רקמת שלייה וחבל טבור

בחרנו בהשתלת תאי גזע ממקור זר, ודרך הוריד. ישנם יתרונות רבים להשתלת תאי גזע פרה-נטליים (ממקור שלייה או רקמת חבל טבור), על פני מקורות אחרים:

  1. הרקמות הללו אינן נושאות סממנים גנטיים, ולכן ניתן להשתיל אותן ללא חשש מדחייה.
  2. הן רקמות צעירות, ומכילות ריכוז מאוד גבוהה של תאי גזע חיים. משמעות הדבר, שהמעבדה יכולה להפיק מרקמות אלו תאי גזע איכותיים ובעקביות.
  3. הילד לא צריך לעבור ניתוח להפקת רקמה לתאי גזע. תהליך הכולל מתן הורמונים לפני (לעידוד ייצור מוגבר של תאי גזע), הרדמה, וקידוח בעצם הירך, או שאיבת שומן.

נדרש עוד הרבה מחקר בתחום כדי לברר אם יש משמעות למקור התאים. יתרון נוסף בהפקת התאים מרקמות שלא מהמטופל, מאפשר למרפאות להכין מראש את מנות תאי הגזע להשתלה. זה תהליך שדורש לא מעט זמן.

מה הם תאי הגזע

בגופכם ישנם תאי גזע כל הזמן, בכמות פוחתת עם השנים. זאת אחת הסיבות להזדקנות. הם אחראים על חידוש רקמות – החלפת תא מת בחדש. הם עוזרים בתהליכי ריפוי נוספים.

התפקיד הכי חשוב של תאי הגזע לריפוי נוירולוגי, הוא כנראה היכולת להילחם בדלקתיות.

בתסמונות נוירולוגיות כמו אוטיזם או אפילפסיה ישנם תהליכים דלקתיים, שמפריעים לתפקוד נוירולוגי תקין.

רוב תאי הגזע באדם בוגר מיוצר במח עצם הירך, אך מסתבר שיש ריכוזים שונים ברקמות גוף שונות שניתן גם מהן להפיק תאי גזע לשימוש רפואי.

בתהליך קוצרים רקמות מהמטופל או מתורם: שומן או מח עצם מהמטופל עצמו, או רקמות שלייה וחבל טבור שנתרמו מיולדת בריאה.

המטופל מקבל בעירוי כמות גבוהה של תאי גזע. במשך כמה חודשים לאחר הטיפול, הגוף מצוייד בתגבורת של תאי גזע, המסוגלים להתמיין למגוון תאים חדשים.

אלו מתמקמים באזורים מסוימים, והגוף שלנו נותן להם תפקיד. הם יכולים לעזור למערכת החיסונית, לייצר רקמות חדשות איפה שהייתה פגיעה, ועוד.
הטיפול הזה מכונה רפואת התחדשות (regenerative medicine).

זהו הסבר מופשט מאוד לתהליך ביולוגי מורכב מאוד, שלמעשה נמצא במחקר בימים אלו. 

תאי גזע למחלות נוירולוגיות

כשתאי גזע מגיעים למוח בכמות גדולה, אנחנו רוצים שהם יתמקמו באזורים פגועים ויבצעו פעולה של התחדשות. הם אמורים להחליף תאי מוח חסרים או פגועים בחדשים.

עבור תסמונות מסוימות, היכולת המשוערת של תאי הגזע לשקם את המערכת ההורמונלית, תשפיע לטובה על המוח. יתכן שישפרו את המערך החיסוני, הנלחם בתהליכים דלקתיים במוח, המתקשרים לתסמונות ומחלות מסוימות.

המדע על רפואת התחדשות לאפילפסיה

למעשה, תאי הגזע לא נחקרו עדיין לעומק באפילפסיה. ישנם כבר כמה מאמרים בודדים המתמקדים במחקר על השפעת תאי הגזע על אפילפסיה. אנחנו יודעים ממחלות נוירולוגיות אחרות, שהפוטנציאל הטיפולי גדול.

בימים אלו, מכוני מחקר נוספים בעולם מתחילים לייצר מחקרים בנושא. בעקבות מקרים כמו שלנו ובעוד מספר שנים כבר יהיו סטטיסטיקות בנושא. 

[עדכון 2022] ב2021 פורסם מחקר נוסף על השפעת תאי גזע על אפילפסיה, שהציג אחוזי הצלחה יפים. 61% אחרי טיפול ראשון, ו76% אחרי טיפול שני.

למעשה, חולי אפילפסיה שאנחנו מפנים לקבלת הטיפול במרפאות האלו, יקבלו את הטיפול במסגרת מחקרית, ויתרמו למחקר עבור טיפול אפקטיבי באפילפסיה.

כרגע המכונים שמספקים טיפולים כאלו, עושים זאת במסגרת טיפולי חמלה או כטיפול ניסיוני בתשלום, מתוך מטרה לנסות ולראות אם יש תוצאות, וכדי לפתוח מחקר. בגלל שאין מספיק מחקר זמין ומידע על הטיפול באפילפסיה, כשאנחנו ניגשנו לטיפול באוטיזם, לא ידענו שזה יאפשר לנו לחיות בלי אפילפסיה.

מדע תאי גזע בארץ

לצערנו, אין בארץ טיפול תאי גזע לאפילפסיה כרגע. אנחנו מאוד מקווים שנוכל להשתמש בתוצאה של הטיפול אצל דולב, כדי להוביל לטיפול של דב בארץ. ו

אך למעשה, הטכנולוגיה להפקת תאי הגזע משלייה כבר קיימת בארץ שנים.
עושים בה שימוש במסגרת מחקרית.
למשל, חברת פלוריסטם הישראלית עוסקת בהפקת תאי גזע משלייה לטיפול בחולי קורונה. לפני המשבר הנוכחי, הם התעסקו במחקר תאי גזע בפרקינסון וטרשת נפוצה.

בשיבא מתנהל מחקר לטיפול באוטיסטים וחולי CP, בעזרת השתלת דם טבורי. אומנם לא מעבדים את הדם הטבורי להפקת תאי גזע, אך הוא מכיל לרוב כמות גדולה של תאים מספיק לטיפול בילדים. בדקו אם יש לכם מנת דם טבורי עצמית של ילד עד גיל 12, ולילד יש אוטיזם או CP ללא מחלות רקע נוספות או ממצא גנטי קשור, פנו לעוזרת המחקר בשיבא – בר, ישירות למייל הזה: 

Cb.study@sheba.health.gov.il

חפשו בכתבה שלנו על השתלת הדם הטבורי של נבו, את הקריטריונים של המחקר.

מעל שנתיים ללא התקף אפילפסיה בחסות השתלת תאי גזע

המזל שיחק לטובתנו, והבן שלנו היום עדיין א-סימפטומטי. גם במדדים התפתחותיים ותקשורתיים יש התקדמות לא רעה.

החוויה שלנו ברוסיה היתה מאוד טובה, ולכן אנחנו ממליצים ראשית על החברה שבה אנחנו טופלנו. חברת סוויס מדיקה.

מעל לשנתיים ללא התקף אפיפלפסיה, וללא טיפול תרופתי קשה, אפשר לבן שלנו להתקדם מבחינה תקשורתית.

הוא לא צריך לעשות בדיקות דם תקופתיות. הוא יכול לקבל חיסונים בצורה שגרתית. כרגע הוא חופשי ממשטר תרופתי כבד ומייגע מאוגוסט 2019.

ויש עוד מאות דברים קטנים שנחסכו מאיתנו כהורים. לדוגמה, אנחנו יכולים לצאת לאירועים ציבוריים, בלי חשש שאורות מהבהבים יגרמו לפרכוס.

קבלה לטיפול או מחקר באפילפסיה 

כדי להתקבל לטיפול, אתם צריכים לעמוד בקריטריונים של המכון. בעוד שמכון מסוים עלול לקבל אותכם למחקר שלהם בטיפול, אחרים ידחו אתכם.
אם נידחתם, אין הפירוש בהכרח, שהטיפול לא יעבוד עבורכם. יתכן שאתם לא עומדים בקריטריונים של מכון אחד, אך כן תיתקבלו באחר.

כמובן שיתכן גם שיש לכם מאפיינים שימנעו מכם את הטיפול באופן גורף. למשל אם יש לכם גידול סרטן בגוף.

מכיוון שמדובר בטיפולים ניסיוניים ובמחקר, כל מכון רשאי להעמיד קריטריונים לפי רצונו, לפי מה שמתאים למחקר אותו הוא מנהל, והכל בהתאם למותר על פי חוק במדינה בו הוא נמצא.
ובהתאם, גם הפרוטוקול הטיפולי עשוי להשתנות.

למעשה כל מכון מגדיר פרוטוקול טיפולי לפי מה שהם חושבים לנכון. לכן יש הבדלים משמעותיים בין הפרוטוקולים של המרפאות השונות.

אנחנו הצבנו לעצמנו מטרה: לעזור למי שהטיפול עלול להתאים, להגיע למחקר הנכון עבורם, במקום הנכון עבורם.

לשם כך מידע על מרפאות מומלצות לטיפול יופיעו בעמוד ההמלצות.
למי שזקוק לכך, אנחנו מציעים ליווי הכולל תרגום תיק רפואי והגשה לרישום.

מחקר שמקבל מטופל, ישלח את פרטי הטיפול למטופל. את פרטי הטיפול, המטופל יכול לקחת אל הרופא המטפל המקומי, ולהתייעץ איתו האם כדאי או לא כדאי לגשת למחקר.

במידה והמטופל ירצה לגשת למחקר, הוא יירשם למחקר ויבקש תור מהמכון שבו הוא בחר. 

טיפולים נוספים בסוויס מדיקה בעזרת תאי גזע:

  1. מערכת העיכול: קרוהן,  מחלת כבד, כיבי קיבה או מעי
  2. אנדוקנולוגיה: סכרת, השמנה, הפרעות שונות בבלוטת התריס.
  3. עיניים: ניווין מקולרי, מגוון בעיות ראיה ועיניים
  4. לב: לחץ דם גבוה, שיקום לאחר אוטם. 
  5. מחלות ולקויים נוירולוגיים: אלצהיימר, אוטיזם, אטקסיה, CP, עייפות כרונית, דמנציה, פגיעה אקסונאלית מפוזרת, אנצלפותיה, פרכוסים, מחלת דלקת שרירים, פיברומיאלגיה, מחלת ליים, דלקת קרום המוח, אמיוטרופיה מונומלית, טרשת נפוצה, ניוון מערכת מרובה, נוירופתיה, פרקינסון, מחלת פיק, שיקום לאחר שבץ מוחי, טנטון
  6. ריאה: אסטמה, COPD, פיברוזיס ריאתי
  7. בעיות ראומתיות: דלקת פרקים, וסקוליטיס ראומטית, זאבת

*אנחנו לא מעידים שהטיפולים האלו עובדים, כי לא ניסינו אותם בעצמנו חוץ מאוטיזם ואפילפסיה. עם זאת, נשמח לקשר בינכם לבין המכונים המטפלים, כדי לקבל מהם את ייעוץ הרפואי הנדרש, כדי שאתם תוכלו להחליט האם לגשת לטיפול כזה. לאחר שתקבלו מהם את המידע הנדרש, מומלץ להתייעץ עם הרופאים שלכם בארץ, לפני קבלת החלטה סופית.

איפה אפשר למצוא טיפול מתאים:

אתם מוזמנים לעבור לעמוד ההמלצות על מרפאות תאי גזע. שם ניתן למצוא את רשימת מרפאות תאי הגזע שאנחנו מכירים, שדיברנו איתם ומצאנו ברשת המלצות נוספות עליהן.

בעמוד ההמלצות ניתן למצוא את אתרי האינטרנט של המרפאות, כדי להקל עליכם בחיפוש ורישום לייעוץ רפואי.

מכיוון שמדובר בטיפול ניסיוני, המכונים השונים לא מתחייבים להישג מסוים. בנוסף לא לכל המרפאות יש נסיון בטיפול באפילפסיה, לכן ציינתי במפורש לאילו כדאי לפנות.

עם הנתונים שיש כרגע, עדיין אי אפשר לחזות את התגובה של מטופל ספציפי, כאשר מדובר באפילפסיה. בדומה לשיטות הקלסיות שהזכרנו בכתבה: יש מטופלים ללא תגובה, יש כאלו עם תגובה חלקית, ויש כאלו שכמו דולב, יחוו הפוגה מלאה מסימפטומים של המחלה.

ליווי לרישום לטיפול

כל הנדרש מכם כדי לקבל ייעוץ רפואי ולברר האם תאי גזע יכולים לתת לכם לחיות ללא אפילפסיה, מפורט בכתבה הזאת.
עליכם להכין תיק רפואי באנגלית ולפנות על מרפאות תאי הגזע המטפלות באפילפסיה.

אם תרצו עזרה בתהליך, כדי להרגיש שאתם לא לבד, פנו אלינו. אנחנו נלווה אתכם עד לרגע שתעלו על המטוס. ואם תרצו, גם נעזור במעקב שלאחר הטיפול.

אם תזדקקו לתרגום התיק הרפואי, נשמח לתרגם עבורכם את המסמכים הנדרשים בתשלום נוח.

נעזור בשירותים אדמיניסטרטיביים ברישום לטיפול. עזרה במילוי טפסים, הגשת התיק הרפואי לכל מרפאות, תקשורת אימייל, וכו'

הכנה להגעה למכון או מחקר כללים

לא מגיעים ללא תיאום מראש שכולל:

  • תאריך לטיפול
  • פרטי טיסה נכנסת ויוצאת
  • פרוטוקול טיפול מוסכם מראש
  • לא נוסעים ללא אמצעי תשלום מוכן מראש.
  • הסדרי לינה (יש מכונים שזה כלול, ויש כאלו שצריך לסגור חדר במלון לבד)
  • מתורגמן צמוד או לפחות אפליקציית תרגום בנייד.

לא מגיעים בהפתעה למכונים האלו (לא יקבלו אתכם, כי הם צריכים להכין ציוד מראש).

רצוי להבין בדיוק למה אתם נכנסים. בקשו פירוט על סדר היום ומה מצופה מכם לפני שאתם מתחייבים.

כאשר נוסעים לטיפול ניסיוני או מחקר מבררים מראש איך עוקבים אחרי התקדמות מטופל.

לא נוסעים למקום ללא לקבל המלצה עליו מראש.

איפה אפשר לעשות טיפול תאי גזע לאפילפסיה

כדי להקל עליכם למצוא מכונים שניתן לקבל בהם טיפול תאי גזע לאפילפסיה אפשר למצוא בעמוד ההמלצות שלנו, מידע על מרפאות בהם יש טיפול פרטי לאפילפטים.
ברוב המרפאות עדיין אין הרבה נסיון עם אפילפסיה. אך כל אפשרות שבדקתי, ואספתי עבורם המלצות יצורף לעמוד ההמלצות.

אתם מוזמנים להצטרף לקבוצת הפייסבוק שלי לדבר עם מטופלים אחרים שעשו או שוקלים לעשות השתלת תאי גזע.

מקורות נוספים

https://www.hindawi.com/journals/sci/2020/7104243/ מחקר השפעת תאי גזע (משומן) על ילדים עם אפילפסיה אוטואימונית (במתן דיקור מותני)

https://hsci.harvard.edu/news/human-stem-cell-derived-neuron-transplants-reduce-seizures-mice – השפעת תאי גזע על אפילפסיה (מודל עכברים)

מחקר קליני – מתוך 34 נסיינים שקיבלו תאי גזע, כ61% חווה הפחתה בפרכוסים, ולאחר חצי שנה קיבלו מנה נוספת וכ76% הראו שיפור https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0303846721002651

פורסם ב- 17 תגובות

השתלת תאי גזע: הטיפול הניסוני לאוטיזם ואפילפסיה שנתן לנו חיים חדשים

מודעות פרסומת

אז כמו שקראתם אתמול תאי גזע משמשים למגוון טיפולים. אנחנו עשינו השתלת תאי גזע לאוטיזם. הטיפול הוביל גם לנסיגה מלאה מאפילפסיה.

בפוסט הזה נרחיב קצת על דם טבורי ותאי הגזע.

תוכלו לראות תמונות נבחרות מהטיול למוסקבה בחורף 2019, ומהטיפול בסוויס מדיקה.

מפגש זום – טיפול השתלת תאי גזע לאוטיזם ואפילפסיה. הצטרפו לקבוצת הפייסבוק כדי להשתתף באירועים נוספים

השתלת תאי גזע בחו"ל

*שימו לב! אנחנו מספרים על החוויה האישית שלנו, לפי מידע שקיבלנו מהרופאים שהעניקו לנו את הטיפול. יש גם הרבה גיבוי של מאמרי מחקר שקיימים באופן חופשי באינטרנט. אין בכתוב התחייבות להצלחה בטיפול כפי שאנחנו חווינו.

השתלת תאי גזע לאוטיזם או אפילפסיה עדיין נחשב טיפול ניסיוני במסגרת מחקר.

ישנם טיפולים מבוססים תאי גזע שכבר נחשבים טיפולים קונבנציונליים. למשל, השתלת דם טבורי למחלות מח עצם וסרטן הדם. אם יש לכם ביטוח בריאות שמכסה השתלת תאי גזע, ואתם שוקלים לעשות כזה טיפול, בדקו אם הוא נחשב קונבנציונלי.

הטיפול הניסיוני בחו"ל יקר מאוד, וצריך לגייס הרבה כסף לממן אותו.

איך להגיע לטיפול השתלת תאי גזע בחו"ל

השלבים להגיע לטיפול השתלת תאי גזע:

  • צרו קשר עם המרפאה שבחרתם.
  • שלחו מסמכים רפואיים, טופס רישום, בדיקות שמבקשים
  • קבעו תאריך לקבלת ייעוץ רפואי
  • קבעו תאריך לטיפול

ניתן להירשם עצמאית לטיפול בסוויס מדיקה, או להצטרף לקבוצת מטופלים ולהוריד מחיר. ישנן מרפאות מומלצות נוספות שחקרנו וניתן לבחור בהן במקום.

צרו איתנו קשר כדי לקבל להתייעץ על הטיפולים. אנחנו גם נותנים שירות בתשלום של ליווי לטיפול למי שזקוק ליותר סיוע.

חשוב להדגיש שאנחנו לא נותנים ייעוץ רפואי. כדי לקבל החלטה סופית, התייעצו עם הרופאים לאחר שתאספו את כל החומר.

למה לחפש תאי גזע בשליה?

בתהליך הפיכת הזיגוטה (ערבוב הביצית והזרע) לעובר, יש מספר ימים בהם צבר תאים הזה מתחלק.

בתהליך הזה התאים הופכים למבנה של מורולה, בו יש חלק חיצוני (מעין מעטפת), שיתפתח לשליה, וחלק פנימי – ממנו יתפתח העובר.

השליה היא מנגנון, שנועד למנוע מהגוף של האם מפגש ישיר עם גוף ומערכת הדם של התינוק. בכך נמנעת מערכת חיסון האם מלתקוף את התינוק.

המנגנון הזה עובד, מכיוון שהשלייה היא סוג של איבר אינרטי. חסרים על תאי השליה מנגנונים ביולוגיים שגורמים לזיהוי השליה כאיבר זר.

מנגנון זה מאפשר לאישה לשאת עובר של אישה אחרת בתהליך פונדקאות.

גם במי השפיר וברקמת חבל הטבור קיים מנגנון זה.

מיד לאחר לידת התינוק, בעוד השליה עדיין בגוף היולדת, המיילדת נוטלת את הדם הטבורי מחבל הטבור. העובר ייצר את הדם הזה במהלך ההריון.

הדם הטבורי בעל כל המנגנוני זיהוי הרגילים לדם, ולכן מזוהה גנטית עם התינוק.

כיצד מפיקים תאי גזע

לדם הטבורי יש יתרונות וחסרונות. יש לו ערך רב כמקור לתאי גזע.

אחד היתרונות שלו הוא שהוא זמין מידית להשתלה. אפשר לתת אותו כמנת דם גם ללא צורך לבודד ממנו תאים מסוימים.

מיד לאחר לידת השלייה, מכון שמפיק תאי גזע (למשל חברת פלוריסטם בארץ), אוסף את השלייה (ו/או חבל הטבור). בתהליך מתוחכם שנעשה במעבדה, מפיקים ממנה את תאי הגזע המיזנכימאליים.

(תאי גזע מיזנכימאליים באנגלית: Mesenchymal stromal cells)

מה הם תאי גזע

תאי גזע זו משפחה ענקית ורבת ענפים. בראשה נמצאים תאים קדמוניים, בשלבי התפתחות מסוגים שונים.

סוגים שונים של תאי גזע נמצאים ברקמות שונות בגופנו. יש להם יכולות שונות. הם יכולים למשל,' להשתכפל או להתמיין לסוגים שונים של תאים באילן היוחסין שלהם.

למעשה אין סוף מחקרים נמצאים סביב הנושא הזה. למשל, ייצור איברים שלמים מתאי גזע, או סיוע בהחלמה מפצעים קשים. ואפילו מניעה של השתלת מפרקים מלכותיים על ידי הזרקות תוך מפרקיות של התאים הללו.

לתאי גזע מיזנכימאליים (הסוג שדולב קיבל) יש מספר מנגנונים.

הם טובים במיוחד באיזון מערכת החיסון וטיפול בדלקות. דרך מחזור הדם הם מסוגלים להגיע למקומות פגועים בגוף, ולסייע בשיקום.

איך תאי הגזע עוזרים לבעיות נוירולוגיות

כדי לראות אם תוכלו לעשות השתלת תאי גזע לטיפול בבעיות שלכם: צרו קשר עם מרפאה שמשתילה תאי גזע, והציגו את התיק הרפואי שלכם (מתורגם לאנגלית).

הצוות הרפואי יבחן את התיק על כל האבחנות, ויעריך, האם הטיפול אפשרי ויכול להועיל.

אם תקבלו תשובה חיובית, היא תשמע בערך כך: "אנחנו מאמינים שניתן לקבל איכות חיים טובה יותר בעזרת הטיפול. אפשר לנסות". אם קיבלתם כזאת תשובה, כנראה שלהערכת הרופאים, לתאי הגזע יש מנגנון שיכול לעזור.

סוג תאי הגזע שתקבלו והמנגנון הרלוונטי תלוי במחלה/תסמונת/פגיעה.

כאשר מקבלים טיפול תאי גזע, הרופאים מנסים, בעזרת הערכת האבחנות בתיק הרפואי ובבדיקות דם, להעריך איפה תאי הגזע הולכים להתמקד בגוף המטופל ומה יהיה השיפור המשוער.

באוטיזם למשל ידוע על מנגנון פיזיולוגי של דלקתיות ומערכת חיסון לא מאוזנת. לכן, בשל היכולות הייחודיות שלהם, נבחרו תאי הגזע המיזנכימאליים לטיפול באוטיזם.

לפי ד"ר אלכסנדרה באוטיזם יש להם בין 70-85% הצלחה בטיפול.

רוב המרפאות עושות סינון מראש של מטופלים, אם הן חושבות שהטיפול לא יועיל. היזהרו ממרפאות שלא בודקות את התיק הרפואי שלכם.

טיפול תאי גזע לאוטיזם – מקור שליה במקום דם טבורי

המסע האישי שלנו לכיוון טיפול תאי הגזע לאוטיזם התחיל לתפוס תאוצה בינואר 2019.

דולב, הבן הבכור שלנו היה בן 5, והיה חולה מאוד. האפילפסיה שלו סיכנה אותו וכתוצאה ממנה, האוטיזם שלו החמיר מאוד.

המחקר באוניברסיטת דיוק שם אותנו ברשימת המתנה. מנת הדם הטבורי של נבו, שנלקחה כשנתיים וחצי לפני כבר לא הייתה רלוונטית.

היא הייתה קטנה מדי למשקל בו דולב היה בשלב הזה. ההמתנה לתכנית שלהם פשוט ארוכה מדי.

ואז הפעלנו כל קשר שהיה לנו.

התקשרנו לאיש יקר שעומד בראש חברת טבורית, אמנון פלץ, והוא נתן לנו אימיילים של קולגות מסביב לעולם.

כתבנו לכולם

הגשנו את דולב לכמאה מחקרים של השתלת דם טבורי שונים מסביב לעולם. נדחינו או שבכלל לא קיבלנו תשובה מרבים מהם.

אחד קישר לאחר שקישר לאחר, ובסוף מצאנו שתי מקומות שאולי מהם תבוא ישועה. הראשון היה מרפאת תאי גזע בפנמה. כתבנו אליו ושאלנו: "תסכימו לתת לדולב השתלת דם טבורי, ומהר?"

והם אמרו – "לא! פה נותנים רק השתלת תאי גזע מחבל טבור."

" מה זאת אומרת?" שאלתי. בכל שנותיי כאחות, המושג הזה בכלל לא עלה.

למזלנו הם היו זמינים בטלפון. התקשרנו לפנמה וקיבלנו הסבר. לא נשארו לנו אופציות נוספות בשלב הזה אז הסכמנו.

טסים לפנמה במאי!

כמה ימים אחרי, והכל היה סגור. אני וחגי התחלנו בהכנות לטיסה של כ15 שעות, לא כולל המתנה בתחנת מעבר, עם ילד חמוד שלא מתפקד בשום צורה ואוכל כמעט אך ורק פדישור.

התחלנו לחפש טיסה, להכין רשימת ציוד, ולגייס כסף לקראת הוצאה לא קטנה בלשון המעטה.

דואר אלקטרוני בתזמון קולנועי

ואז קיבלנו מייל מסוויס מדיקה. "קיבלנו את התיק הרפואי של הבן שלכם", נכתב שם, "הנה התכנית הטיפולית, אנחנו יכולים לשבץ אותכם כבר בעוד שבועיים לסניף שלנו במוסקבה, להשתלת תאי גזע משליה."

היינו בהלם.

מוסקבה? אנחנו כבר היינו ערוכים לנסיעת בלהות עם הבן שלנו לפנמה!

אז כמו כל אחות בישראל, יש לי חברות לעבודה שגדלו במוסקבה (יום אחד אבדוק איך זה שבכל מחלקה שעבדתי בה יש אחות משם). שאלתי אותה על המרפאה. היא עשתה טובה, והרימה טלפון לחברה שגרה שם, וההיא המליצה על המקום כמרפאה ידועה ויקרה.

בקיצור קיבלנו אישור שהמקום נחשב טוב.

עוד באותו הערב סגרנו קצוות, וקנינו כרטיסי טיסה.

התקשרתי לאח אחראי מחלקה (איש טוב שנפטר לא מזמן, ולמרות כל הטרוף, מעולם לא החזיק את זה נגדי. ריאד, בגן עדן אני אשלם לך על זה!). הוא אישר לי חופש לאותו שבוע, למרות שאני די בטוחה, שהוא חשב שאני משוגעת.

הטיסה הראשונה לטיפול ברוסיה

במוצאי שבת בלילה, שבועיים אחר כך, עלינו על טיסה למוסקבה. הסברתי לדיילת הקרקע, שאנחנו חייבים לשבת מקדימה והוצאתי את הציוד הרפואי כולל כל האישורים לטיסה עם ילד נכה.

נסענו עם תיק תרופות מכובד לכל צרה שלא תהיה שכלל ציוד להחייאה, ציוד להפסקת פרכוס, תרופות בלתי נגמרות לאפילפסיה ועוד ועוד ציוד רפואי. מתים מפחד שמשהו יקרה בטיסה. אנחנו וגם הצוות שלא הפסיק לבדוק שהכל בסדר.

רועדים מפחד וחשים הקלה ירדנו מהמטוס. הטיסה עברה חלק ולא נצפו פרכוסים, הוא ישן בעזרת תרופות השינה. הוא היה עוד מעורפל בשש בבוקר, כשהגענו למוסקבה קרה ומושלגת.

[עדכון 2022] המרפאה במוסקבה סגורה בשל מצב הקורונה. בקיץ 2021 טסנו לטיפול תאי גזע בבלגרד באותה חברה. חזרנו לטיפול חמישי באוגוסט 2022.

טיול באפס מעלות. דולב בג'ט לג

יום ראשון – הגעה למרפאה

בנמל התעופה פגשו אותנו המתרגמת והנהג, משם אספו אותנו ברכב, והביא אותנו למרפאה. במרפאה הכל נראה נקי ומצוחצח. הצוות שדיבר רוסית בעיקר היה נחמד.

המתרגמת הסבירה שמפני שהיום יום א', רק מחר צוות המומחים יפגוש אותנו. נתנו לנו להתמקם בחדר, ובינתיים לקחו מהילד דם, לבדיקות דם.

אחרי זה הציעו לנו לנוח קצת, ולאכול ואז המתרגמת לקחה אותנו למוסקבריום (האקווריום של מוסקבה) לטיול. לא ממש ידענו איך לעכל את השלג באמצע מרץ או את העובדה שחם נורא בתוך הבית, וקר מאוד בחוץ.

אבל היה כיף. לא ציפינו שיהיה לנו כיף, הרי החוויה הרפואית בארץ היא יותר "שב וחכה לתורך" ולא בואו נלך לבלות.

המתרגמת לקחה את דולב לראות את הלוויתן הקטלן במוסקווריום

יום שני – מפגש עם הצוות הרפואי

למחרת בבוקר – מסתבר שבמוסקבה בוקר זה לא לפני 9 וחצי(?!?) הגיע הרופא. איש נחמד וסבלני בשם ד"ר מקייב.

הוא הסביר לנו הכל ואמר לנו מה התהליך, החתים על טפסים אבל בעיקר הרגיע אותנו. אנחנו שיקשקנו מפחד.

אני אמרתי לו שאף אחד לא האמין לנו שאנחנו נוסעים לשם. שכולם אמרו לנו שנחזור עם ילד בשק. ושזה לא הגיוני שאנחנו בכלל נוסעים לשם לטיפול רפואי. הרי בארץ אנחנו רגילים שבאים אלינו משם.

הוא רק חייך ואמר שהכל יהיה בסדר ושלא נדאג.

אחר כך יצאנו עם הילד לקניון "אביה פארק". מה אני אגיד לכם הלוואי עלינו בארץ הג'ימבורי של שם.

רק אחת מבריכות הכדורים בג'ימבורי "זמניה"

יום שלישי – יום הטיפול

למחרת בבוקר נתנו לילד זריקה עם דורמיקום לטשטוש. צוות של רופא ואחות ניטרו אותו, ובטפטוף איטי הוא קיבל מנת תאי גזע.

זה ניתן בתוך בקבוק, כמו מנת אקמול מוכנה מראש, דרך קו העירוי. הילד נמנם בנחת, והצוות הרפואי בדק כל כמה דקות שאין חום או צמרמורות.

הכל עבר חלק, ואחרי שעתיים של שינה טובה הוא התעורר, קו העירוי הוצא מהוריד, וזהו.

מחכים שהטיפול יסתיים (החדר חם)

יום רביעי – שחרור והודעה מפתיעה

למחרת קיבלנו מכתב שחרור, אבל בכל זאת נשארנו עוד יום להשגחה, בגלל שאנחנו, ההורים היינו היסטריים והתעקשנו. היה אפשר לעלות על טיסה בצהריים, אך זאת במקום קבענו את טיסת הבוקר למחרת.

בכלל, כל השהיה הייתה מאוד נעימה. המקום הרגיש כמו סוג של מלון: נקי, מסודר, עם שירות חדרים טוב, וטבח אישי שמאוד מאוד השתדל להבין מה הצרכים המיוחדים שלנו כיהודים עם ילד עם אוטיזם. (מי שמשגיח על כשרות יכול להזמין קייטרינג מבית חב"ד, מסעדות כשרות במקום או לקנות מהסופר הכשר).

הרופא השתדל להסביר על כל סוגי הטיפולים שנעשים במרפאה, מלבד הטיפול בתאי גזע לאוטיזם, ועל סיכויי השיפור. כך גם למדנו שיש סיכוי טוב, שקודם כל האפילפסיה שלו תושפע מהטיפול.

"מה??? הרי כל מכון אחר דחה אותנו בגלל שיש לו אפילפסיה!" אמרתי לרופא.

והוא איש נוח מזג, פשוט משך בכתפיו, ואמר "אני באמת שלא מבין למה. אני ראיתי שיפור משמעותי בחולי אפילפסיה ואוטיזם, חכו ונראה".

תוצאות ראשונות – העלמות האפילפסיה

ובאמת כך היה. בשבועיים שאחרי שמנו לב שאין פעילות אפילפטית שנראית לעין. כמו כל אם טובה דיווחתי לנירולוגית שמלווה אותנו מהאבחון.

שתינו לא האמנו ולכן לאחר הסבב השני שנעשה באוגוסט 2019, הלכנו וביצענו בדיקת EEG. הבדיקה הייתה תקינה!

מעט בהלם, החלטנו יחד להתחיל ולהוריד לאט לאט את הטיפול התרופתי לאחר מספר חודשים ובדיקה חוזרת.

תאמינו לי, בחיים שלי לא חששתי מלהפסיק טיפול תרופתי ככה. ומאוקטובר 2019 הילד נטול תרופות לאפילפסיה. אין פרכוסים וגם אין מלחמות על נטילת תרופות.

השפעות השתלת תאי גזע על האוטיזם אצל הילד שלנו

ההשתלה הראשונה התרחשה במרץ 2019. ממש לפניה הוא עשה הערכת אבחון אוטיזם בהתפתחות הילד.

הוא היה בן חמש וחצי, אך ההערכה הייתה שהגיל התפקודי היה של סביב גיל 18 חודש. באותה תקופה הוא לא היה גמול מטיטולים, למרות שכבר אז עבדנו על קביעות בהרגלים, אז הוא לא לבש אותם במהלך היום (המון פספוסים והמון כביסה).

הוא ניזון מקצת אוכל והרבה פדיאשור, לא נהג לישון יותר מ3 שעות ברצף, לא דיבר כמעט בכלל (כן/לא, מספרים ואותיות). מיעט להשתמש בתת"ח.

בסוף אפריל נעשתה הערכה חוזרת והערכה למש"ה (מוגבלות שכלית-התפתחותית). הערכת הגיל שלו בתוך חודשיים השתפרה לגיל תפקודי שנע בין גיל שנתיים וחצי לשלוש.

לא האמנו.

ההערכה למש"ה ירדה מהפרק. הוא כבר לא עונה להגדרה של פיגור שכלי. עכשיו הוא פשוט על הרצף האוטיסטי.

הולכים לועדת הישארות

שבוע אחרי שחזרנו מההשתלה הייתה לו ועדת הישארות לשנת הישארות בגן.

הגענו איתו לועדה ומחוץ לועדה פגשנו את הגננת שלו. הילד ניגש לגננת הסתכל לה בעייניים ואמר לה – "היי שירז", נתן לה כיף והסתובב כאילו לא קרה פה שום דבר חריג.

הגננת הרימה את הראש ואמרה לכל הנוכחים- " הוא אמר לי היי! שלוש שנים הוא לא אמר לי כלום ועכשיו – היי! ועוד קרא בשמי!!!" עמדנו שם עם כל חברי הועדה ואנחנו המומים.

וכך דולב קיבל אישור לשנת הישארות בגן.

מעקב לאחר טיפול

לאחר מכן התחלנו לנהל יומן. כל פעם שהילד אמר משהו חדש, רשמנו ביומן. בסוף כל חודש נתבקשנו לשלוח דיווח למרפאה ברוסיה. זה מעייף, כי זה לוקח לנו שעה-שעתיים למלא את כל הדיווח. גם כי יש המון מה לכתוב, וגם כי אנחנו בוכים כל פעם מההתרגשות.

מתפלאים כל פעם שאנחנו חוזרים אחורה ביומן, ורואים את כל הדברים המופלאים, שבחיים לא דמיינו שיעשה.

בשלב מאוחר יותר התחלנו גם למלא שאלוני מעקב כדי לקבל תמונה ברורה יותר על ההתקדמות שלו.

שנה ועוד שני טיפולים אחרי

[עדכון 2022] נזנק שלוש שנים קדימה. דולב עבר בינתיים חמישה טיפולים. (וגם נבו ודב קיבלו טיפולי דם טבורי בשיבא.)

לא נייפה את המצב. הבן שלנו לנצח ישאר על הרצף.

הוא עלה מתפקוד נמוך מאוד לתפקוד בינוני-גבוה. מי היה מדמיין בכלל, שהוא יוכל לשחק עם האחים שלו. או להרחיב תחומי עניין שונים.

שהוא יוכל להסביר לנו מה בא לו לאכול ומה לא. להצביע ולדווח כשכואב לו.

עדיין קשה לו בהמון תחומים, אבל ההשמה שלו השתנתה, ובעוד מספר שבועות הוא ילך לכיתת תקשורת בבית ספר רגיל (אני משקשקת מפחד), והיום הצליח להגיד לי ששיחק "לוטי קרוטי" עם ילד מהגן.

ואנחנו, למרות הפחדים, עומדים היום ומסתכלים אחורה על שני המשוגעים האלו, ואומרים לעצמינו תודה גדולה. הצלחנו להתגבר על הפחד, ובזכות זה יש לילד שלנו דרך חדשה בחיים.

לכם הקוראים שיושבים בבית – תדעו שאין ניסים. למרות שהטיפול קונה לכם תקופת חסד, בה המוח יותר פנוי ללמידה, אם לא תנצלו אותה ותעבדו קשה, לא יקרה הרבה.

בטיפול הראשון של דולב, מה שבלט היה העלמות האפילפסיה. ולמרות זאת אי אפשר לדעת אם זו העלמות קבועה או זמנית. סביר להניח שבגיל ההתבגרות נדע.

בהתחשב בעובדה שהיו רופאים שחשבו שהוא לא יגיע לגיל 6, אנחנו מאושרים גם אם נצליח להחזיק אותו עד אז.

טיפול השתלת תאי גזע לאפילפסיה

בנוגע לטיפול תאי גזע לאפילפסיה, אין המון חומר קריאה. זה תחום אפילו פחות נחקר מאוטיזם. אצלנו זה עבד.אם זה משהו שאתם רוצים לנסות, תצטרכו לבדוק מול רופאים שמתמחים בטיפולי תאי גזע, אם זה יכול לעזור במקרה שלכם, או לא.

זה מסע שלנו. מטורף לחשוב שכל זה קרה בזמן קצר יותר. כרגיל מזכירה שאנחנו לא גורם רפואי ולא ממליצים על כלום אלא רק משתפים במה שקרה לנו.

[עדכון 2022] אנחנו גם מציעים ליווי לטיפול תאי גזע כדי לחסוך לכם זמן, התעסקות, וגם להדריך אתכם איך להוציא את המקסימום מהטיפול. בנוסף, אנחנו אוספים מידע על מרפאות מומלצות נוספות לטיפול תאי גזע. יש עוד אפשרות להשתלת תאי גזע. כך תוכלו להוזיל עלויות או לבחור במקום שמציע יותר…

איפה אפשר לעשות טיפול תאי גזע לאוטיזם אפילפסיה ומחלות נוספות

בארץ טיפול תאי גזע לאוטיזם אפשרי כבר היום במספר תנאים במסגרת מחקרית בביה"ח שיבא. התנאי כרגע הוא שיש לכם דם טבורי עצמי.

חוץ מזה ניתן למצוא טיפול לCP, פרקינסון, וטרשת נפוצה כאן בארץ.

לאפילפסיה תצטרכו לחפש יותר קשה, כי גם בעולם יש רק מעט מכוני מחקר שנותנים את הטיפול.

לחסוך לכם מאמץ, אנחנו נשמח למסור לכם את כל המידע שאנחנו צברנו בחיפושים שלנו, כולל פרטי קשר של מספר מכונים.

הצטרפו לקבוצת הפייסבוק שלנו להתייעצות עם הורים ומטופלים אחרים.

חוץ מזה, חגי מתרגם מסמכים רפואיים ונוכל לעזור לכם בבניית התיק הרפואי. בנוסף, אנחנו עזרנו לעשרות אנשים להגיע להרשם למחקרים בתחום, ונשמח לתת לכם גם את הליווי האישי.

לעוד פרטים, צרו קשר במסנג'ר, וואצאפ, או אימייל.

הסתייגויות

*שימו לב! אנחנו מספרים על החוויה האישית שלנו, לפי מידע שקיבלנו מהרופאים שהעניקו לנו את הטיפול, ובגיבוי מאמרים שקיימים באופן חופשי באינטרנט. אנחנו לא מומחים לתחום, ולא יכולים להתחייב שלכם תהיה הצלחה בטיפול כפי שאנחנו חווינו. לקבלת חוות דעת לסיכויי הצלחה בטיפול תצטרכו לפנות לגורם מומחה. אנחנו חווינו הצלחה, ומאמינים מאוד בטיפול, אך אין בכתוב המלצה שטיפול זה יתאים עבור המקרה שלכם. אם תבחרו לעשות טיפול כזה, לא יהיה קשר בין תוצאות חיוביות או שליליות שלו אלינו.* (אבל נשמח לקבל מכם תגובות על החוויה שלכם לאחר הטיפול)

בהצלחה שירה

הרשמו כדי לקבל כתבות חדשות למייל

פורסם ב- 7 תגובות

מרוץ נגד הזמן – אפילפסיה עמידה והחשש מההתקף שיוביל למוות של הילד

מודעות פרסומת

יום אחד, דולב שיחק בבריכה בבית של הוריו של חגי. הייתי שם באזור, ליד חמי, ששיחק איתו במים. רגע אחד של משחק תמים הפך פתאום לסיוט כאשר התקף אפילפסיה כמעט הוביל למוות של דולב.

למזלו של דולב, לאמא שלו יש הכשרה וניסיון כאחות. ביצעתי עליו החייאה והילד התאושש.

המקרה יחזור על עצמו לאורך השנים בצורה כזאת או אחרת, יותר או פחות קשה. עד שהגענו לבסוף (ממש במקרה) לטיפול שיפסיק את הפרכוסים. (עד לעדכון הפוסט הנוכחי כבר שנתיים וחצי ללא פרכוס)

רגע לפני טיפול השתלת תאי גזע, וחלק חשוב מההחלטה, דולב קיבל "תאריך פג תוקף". אחד מרופאיו אמר שהוא לא מאמין שדולב יגיע לגיל שש.

כשמעל ראשו של ילד מרחף שעון החול: התקף אפילפסיה שיוביל למוות

לפני כמעט חמש שנים דולב, הבן הגדול שלנו אובחן עם אוטיזם. הייתי אז בשבוע 18 להריון עם נבו, בני השלישי.

חודש לאחר מכן, דולב פירכס לראשונה בהתקף אפילפסיה מסוג טוני-קלוני.

הפרכוס היה קשה וארוך והוא סיים אותו ללא דופק או נשימה. אמא שלו אחות, וידעה מה לעשות בזמן התקף אפילפסיה. דולב התאושש מהר, אך מהר מאוד הבנו שהמצב רע. אפילו רע מאוד.

בנוסף לסכנה מהתקף אפילפסיה כשהוא לא בהשגחה שיוביל למוות, האבחנה ההתפתחותית קשה לעיכול.

מי שלא מבין, כשהאבחנה עוברת מאוטיזם בלבד, לאוטיזם עם מחלות רקע שמלוות את התסמונת, היכולת של הילד להתקדם יורדת דרסטית.

דולב בגיל שנתיים ושמונה חודשים, אובחן כילד אוטיסט עם יכולות של תשעה חודשים בלבד.

טיפולים לאוטיזם

גם אני וגם חגי התקשנו לקבל את הבשורה. התחלנו לחפור באינטרנט ולחפש מוצא.

מצאנו שבאוניברסיטת דיוק בצפון קרולינה, מתבצע מחקר. במחקר נותנים דם טבורי לילדים עם אוטיזם או שיתוק מוחין.

ויש ההתקדמות יפה להתפתחות לחלק מהילדים.

לצערנו, לא שמרנו את הדם טבורי של דולב. אך שירה במקרה כבר היתה בהריון. ובעקבות האבחנה, שימרנו את הדם הטבורי של נבו.

התפללנו שהיא תתאים, ושהוא יתקבל למחקר.

הבשורה שהכניסה אותנו להילוך מהיר

התורים ארוכים לאוניברסיטת דיוק. ההמתנה לתשובה (חיובית או שלילית) יכולה לקחת שנים.

לאחר שנתיים של המתנה, גרגרי החול בשעון שריחף מעל ראשו של דולב החלו להיגמר.

הסכנה להתקף אפילפסיה גדול שיוביל למוות נהיה יותר ויותר מוחשי.

יום אחד זה גם נאמר לנו שחור על גבי לבן.

עם הזמן הבן שלנו המשיך להידרדר. הפירכוסים החמירו והגיעו לעשרות ביום. האפילפסיה עמידה ושום תרופה לא ממש עזרה ולא לזמן רב.

ניסינו מגוון שיטות טיפול קלאסיות לאיזון האפילפסיה. תרופות מודרניות, קנביס רפואי, ודיאטה קטוגנית לא השפיעו על הפירכוסים.

למרות שצוות רפואי מעולה ליווה אותנו, פנינו גם לרופאים נוספים לחוות דעת נוספת. והיו כאלו שחשבו שהוא לא ישרוד את השנה הקרובה.

נאמר לנו "אם בכל זאת ישרוד עד גיל שש", נוכל להשתיל קוצב וגאלי (VNS). זה עלול להציל את חייו

בסוף הוא לא הזדקק לניתוח בעקבות הטיפול במוסקבה.

המרוץ להוסיף כמה גרגרי חול לשעון

התחלנו מרוץ מטורף נגד השעון. בזמן שדולב (וגם נבו עם מחלת ריאות) יוצאים ונכנסים מאשפוזים ואנחנו מנסים בכל הכוח למצוא פתרונות.

ההרגשה שאנחנו צריכים לעשות משהו עכשיו התגברה. שאנחנו על גרגרי חול אחרונים בשעון.

הבנו מהמחקר בארה"ב, שיש סיכוי שיהיה לילד שיפור ביכולות הוורבליות שלו. קיווינו שאם רק ידבר (או לפחות ישתפר בתת"ח), יוכל להגיד לנו שהתקף מתקרב ונהיה מוכנים.

גם אם יהיה שיפור כזה לא בטוח שזה יוסיף לו זמן. אבל לפחות זה ישפר את איכות החיים שלו בזמן שנותר.

אבל אוניברסיטת דיוק לא ענו לאימיילים.

מחפשים מחקר דם טבורי שיקבל אותנו

לא ידענו איך לקצר את התור במכון בארה"ב, לכן התחלנו להיכנס לנושא יותר לעומק. למדנו כמה דברים:

  1. הורים אחרים מישראל חיכו בערך שנתיים לקבל מענה ותור לטיפול. ואז יש בערך שנה נוספת של המתנה לתור. וכנראה שאין לנו כזה זמן על הידיים.
  2. יש כמה דברים שצריך לבדוק כדי להגיע לטיפול דם טבורי. לבדוק שכמות הדם במנה מספיקה למשקל הילד. התאמה של המנה לילד אם המנה אינה עצמית. אלו מסבכים את הנושא, אך בנתיים לא היינו בטווח סכנה. המנה של אחיו קטנה, אבל דולב מסרב לאכול ולא ממש עולה במשקל. ויש גם התאמה גנטית מספקת.
  3. יש עוד מכוני מחקר שמתעסקים בתחום (כולל כמה בישראל – אבל לפחות בזמן שאנחנו היינו שם, הם לא עסקו במחקרים על ילדים עם אוטיזם).
  4. במחקרים אחרים בודקים שיטות אחרות לגמרי להגיע לשיפור יכולות אצל ילדים על הרצף. כתבנו כתבה מפורטת על שיטות הטיפול השונות שמצאנו. והתחום ממשיך להתפתח.
  5. יש מקומות בעולם שנותנים את הטיפול הזה או אחרים שלא במסגרת מחקרית. (שם בסופו של דבר התמקדנו). ניתן לראות המלצות על מכונים בעמוד המרפאות המומלצות.

הכנו מדריך ליציאה למחקרים בעקבות המסקנות שאספנו.

השלב הבא – קבלת החלטות ונקיטת פעולה

הרבה אנשים עזרו וליוו אותנו במרוץ הזה, וזה הזמן להכיר תודה לטבורית. הם דאגו להביא את פרופסור ג'ואן קורצברג לארץ לתת הרצאה על דם טבורי ותאי גזע.

מי שעומד בראש טבורית – אמנון פלץ, נתן לנו לא מעט מהזמן שלו. הוא קישר אותנו עם מקביליו בעולם ומחקרים אחרים.

הגשנו בקשות להשתתף במעל מאה מחקרים. נדחינו מכולם.

רוב המחקרים מבקשים קבוצת מחקר שאין בה גורמים נוספים שיספקו תוצאות חריגות. במקרה שלנו, האפילפסיה של דולב מנעה מאיתנו להכניסו למחקרים.

מוותרים על מחקרים והולכים לשוק הפרטי

לבסוף מצאנו שתי מרפאות שנותנות את הטיפול שלא במסגרת מחקרית. הפרוטוקולים נראו לנו מתאימים.

בשניהם השתמשו בתאי גזע מיזנכימאליים ממקור שלייה או חבל טבור. זה תחום נוסף שדומה לתחום הדם הטבורי.

בחרנו מרפאה ותוך חודש נסענו לטיפול ששינה את החיים שלנו. ושל ילדים רבים, שנסעו בעקבותינו אל הכפור שבמוסקבה. (ואחר כך לבלגרד)

הגענו לשם משקשקים מפחד.

כל מי שהכיר אותנו הזהיר אותנו שנחזור עם ילד בשק גופות. אבל לנו הרי לא היה מה להפסיד, כי למעשה דולב חי על זמן שאול. מספיק שיהיה פרכוס אחד 'טוב' בלילה, בזמן שאני אשן ולא ארגיש, וזה יהיה סוף הסיפור.

אך הסיפור שלנו ממשיך בינתיים לטובה.

במרץ 2019 הפרכוסים נעלמו. לא צריך לתת תרופות נגד פרכוסים. התקשורת השתפרה ודולב

*שימו לב! אין בכתוב המלצה שטיפול זה יתאים עבור המקרה שלכם. אם תבחרו לעשות טיפול כזה, לא יהיה קשר בין תוצאות חיוביות או שליליות שלו אלינו.*

לסיכום

עם הרגלי השינה המזעזעים של דולב, ובהיות ממושכות ללא תגובה, כנראה שהיינו צריכים לזהות את האפילפסיה מוקדם יותר. הרופאים לא זיהו מהדיווחים שצריך לשלוח לבירור נוירולוגי.

הפרכוס טוני-קלוני הראשון, שהגיע מאוחר יותר, היה כבר תוצאה של נזק מצטבר.

הסכנה מהתקף אפילפסיה קשה שיוביל למוות תמיד היה מרחף מעל ראשו של דולב. לא תמיד זה ממש נקלט, וזה צף אחר כך. למשל, כמו כשפרכס בהרדמה בזמן שעבר בדיקת MRI.

כשדב נולד, זיהינו את הפרכוסים, מהרגע שראינו בגיל שבועיים את הסימנים. אנחנו עוד נדווח כשדב גם יגיע לטיפול השתלת תאי גזע. גם עבורו זה הכיוון שלנו. הטיפול התרופתי לאפילפסיה של דב גם עובד בצורה חלקית מאוד.

יתכן ודולב יצטרך לחזור על הטיפול שוב בגיל הבגרות אם הפרכוסים יחזרו, אך בנתיים הEEG שלו חוזרים תקינים.

הצטרפו לקבוצות הפייסבוק שלנו בנושא הטיפולים הביולוגיים ומיומנויות הורים.

הרשמו לקבל כתבות חדשות במייל

כתבות נוספות בנושא:

מידע על הסוגים השונים של טיפולים בתאי גזע שקיימים היום

החוויה שלנו על הטיפול בחו"ל שהסיר מעלינו את סכנת האפילפסיה.

סרטון הראיון שלנו בקבוצת הורים מדברים ילדים על נושא הטיפול

הטיפול בארץ השתלת דם טבורי לאוטיזם של נבו: חלק 1 / חלק 2

מקורות חיצוניים:

מחקר דם טבורי של דיוק – אתר המחקרים הקליניים

מאמר מחקר – תאי גזע לאפילפסיה | שישה משתתפים | עירוי בניקור מותני

פורסם ב- 2 תגובות

רגעים מפחידים בהורות למיוחדים ואיך התמודדנו איתם

מודעות פרסומת

כהורים לארבע ילדים קטנים, ישנם לא מעט רגעים שהם עושים דברים מפחידים. לדוגמה, ליפול מגובה אפס ועדיין לקבל זעזוע מוח. שלושה מילדינו עם צרכים מיוחדים. זה מוסיף רובד שכנראה גילח כמה שנים מהחיים שלנו. דולב למשל, שהיה עם אפילפסיה עמידה לתרופות עד שקיבל תאי גזע, שהיה מקבל התקף אפילפסיה כמה פעמים ביום, לימד אותנו דבר או שתיים על מה עושים כדי להתמודד עם אפילפסיה בבית ובמערכת החינוך.

לרוע המזל, ההכשרה שלי כאחות, והכישרון שלי לביצוע החייאות, נדרש יותר פעמים בבית שלנו ממה שהייתי רוצה.

בכתבה אתן כמה דגשים חשובים על התקפי אפילפסיה ומה עושים בפועל כשאחד מתרחש.

רגעים מפחידים שרק ילדים קטנים יודעים לעשות

בביתינו חיים ארבעה ילדים כשכל אחד מהם הצליח להפחיד אותנו עד כמעט התקף לב.

הראשון היה דולב, הבכור, שבגיל רבע לשלוש פיתח אפילפסיה עמידה לתרופות. כנראה נולד ככה. ראינו סימנים שאנשי הרפואה נפנפו כשום דבר במקום לשלוח לבדיקות. אחר כך גילינו שזה כנראה חלק מתסמונת גנטית נדירה שאחראית גם לאוטיזם שלו.

מדי פעם היה עושה התקף אפילפסיה מהסוג שבו הפסיק לנשום – מה עושים במצב כזה?

פעולות החייאה, ומזמינים אמבולנס.

לאחרונה, לאחר שהצלחנו להפסיק את הפרכוסים שלו, והתחיל לדבר, גילנו שהוא סובל ממחלה נדירה הנקראת EOE, שמסכנת אותו כאשר אוכל משהו שהוא אלרגי עליו.

מדי פעם הוא נחנק על מזון שנתקע בגרון.

המצב הבריאותי של פגים

אחרי ההחייאה של דולב הגיע תורו של נבו. נבו הוא הילד השלישי שלנו, שהיה פג בוגר (כמעט שבוע 36).

הוא פיתח מחלת ריאות אחרי שנדבק בוירוס RSV קשה. כשהשחיר בשינה, המזל שעשה זאת מול העיניים שלי (עשה טובה הילד).

גם אותו היה צריך להבהיל בדחיפות למיון ולתת לו תמיכה בחמצן.

משום מה ההיסטוריה הרפואית הזאת עיכבה את אבחון האוטיזם של נבו.

זעזוע מוח מגובה אפס

ואז הגיע תורה של אביגייל הילדה השנייה שלנו.

ביתי יקירתי והיחידה.

זה קרה בעת שחזרנו מטיפול בחו"ל במרץ 2020 ונכנסנו לבידוד. היא שיחקה, השתוללה, וקפצה על מזרון שנשען על הקיר. משם נפלה (מגובה אפס) ו'חטפה' מכה בראש.

זה נגמר בזעזוע מוח קל.

וכך הגיעו אלינו באמבולנס נציגי מד"א במדי בידוד מלא. נכנסתי איתה לבידוד בבית חולים. בחצות הלילה הרצתי אותה לסי טי מוח, כי היא הפסיקה להגיב.

גם הסיפור הזה נגמר בשלום.

אומנם רביעי אבל מתחיל מוקדם

בנובמבר 2021 נולד דב הקטן שתוך שבועיים ראינו את אותם סימנים לאפילפסיה שהיו אצל דולב. גילגולי עיניים ופזילות חשודות. ואז באמצע ששתה בקבוק פתאום קפא.

התקף אפילפסיה מסוג ניתוק – מה עושים?

רצים למיון לעשות סדרת בדיקות ומתחילים טיפול תרופתי.

כמובן שכשיש לך ילד שלא מגיב וורבלית כל דבר פשוט מלחיץ, וכשאת אחות בבית חולים ורואה את מה שיכול להיות, מין הסתם הכל תופס פחדים נוספים.

התקף אפילפסיה – מה עושים?

ראשית הבדילו בין סוגי פרכוסים. פעלו בהתאם לסוג הפרכוס:

פרכוס מסוג אבסנס (ניתוק/בהייה)

  1. גש אל האדם המפרכס, וודא שאינו בסכנה מיידית ( אינו עומד במקום מסוכן, אינו מחזיק חפץ מסוכן, אינו באמצע פעילות מסוכנת) במידה וכן אבטח את האדם.
  2. בסיום האירוע האדם יחזור לעצמו, אמור לו מה ראית וודא שהוא מגיע למקום בטוח.
  3. במידה ומדובר באדם חסר ישע ( תינוק, פעוט, ילד, אדם בעל מוגבלות קוגניטיבית) וודא שהאנשים האחראיים עליו מיודעים ויעקבו אחרי המצב.

פרכוס מיוקלוני ( חלקי – ללא איבוד הכרה)

  1. גש אל האדם המפרכס, וודא שלא איבד שיווי משקל ואינו במצב שמסכן אותו. במידה וכן הושב את האדם ולא את בטיחותו.
  2. בסיום האירוע אל תשאיר את האדם לבד. וודא שהוא מבין מה הקרה ושאל במידת האפשר אם יש טיפול תרופתי לשעת חרום או ידע את האחראים עליו .
  3. במידה ומדובר באדם חסר ישע ( תינוק, פעוט, ילד, אדם בעל מוגבלות קוגניטיבית) וודא שהאנשים האחראיים עליו מיודעים ויעקבו אחרי המצב.

פרכוס טוני קלוני (התייחסות זהה לפרכוס א-טוני או פרכוס נפילה)

  1. גש אל האדם המפרכס.
  2. הרחק גורמים מסכנים. במידה ויש אביזר לבוש שכרוך סביב הצוואר פתח אותו.
  3. בדוק זמנים מרגע התחלת הפרכוס .
  4. קרא לעזרה- הרם טלפון לגורמי הצלה ( 101 למדא או 1221- איחוד הצלה) דווח מה ראית בפירוט . בדוק היכן אתה וציין זאת.
  5. עקוב אחרי הוראות המוקד.
  6. יש לשמור על בטיחות המטופל. הנח בגד או כרית מתחת לראש, הרחק מגורמים מסכנים.
  7. בסיום הפירכוס יש לפתוח דרכי אוויר על ידי פתיחת הפה ולפנותן בזהירות ולהפוך על הצד בשיטח "בול עץ".

אזהרות

  1. אין להכניס שום דבר לפה המפרכס כל עוד יש פרכוס.
  2. אסור לשפוך מים על גופו ופניו של המפרכס.
  3. לא נותנים טיפול תרופתי ללא ידע ברור או ללא הכרת המפרכס.
  4. אל תעזבו אדם מפרכס לבד למעט קריאה לעזרה.
  5. דווחו במידי על כל אדם שאינו מוכר לך או שאינך יודע כיצד לטפל בו לגורם רפואי.
  6. בדקו זמן מרגע סוף הפרכוס ועד להתאוששות. אם עברה כחצי שעה ואין התאוששות, יש לפנות לגורם רפואי מיד.
  7. יש לפנות כל מטופל שפרכס מעל ל4 דקות לטיפול רפואי באמבולנס.

הכנה לשגרה של פרכוסים/בעיות נשימה

אחרי זמן מה הבנו שבני המשפחה שלנו והצוות המטפל בגן זקוק להדרכה פרקטית. אם יהיה התקף אפילפסיה, שידעו מה עושים.

דאגנו לקורסי ריענון של עזרה ראשונה והחייאה. בנוסף יצרתי מערך הדרכה מפורט לטיפול בהתקף אפילפטי. דאגתי להעביר אותו לכל מי שנגע בילד – מהגננת ועד הבייביסיטר. בנוסף בגן של נבו דאגתי לתת הדרכה לצוות על בעיות נשימה ומה עושים. ציידתי את שני הגנים בהסבר כתוב ומנוילן ובהתנסות עם משאפים. לחץ כאן להנחיות להדפסה: זיהוי התקף אפילפסיה – מה עושים.

דאגנו שכל בני המשפחה שמעורבים בשמירה על הילדים יהיו נוכחים בהדרכות עזרה ראשונה. הזמנו אלינו הביתה מדריך מוסמך להעביר את ההדרכה.

דאגנו לטפל בעצמינו– דיברנו על הנושא באופן גלוי, גם בינינו וגם עם מטפלת רגשית. זה עזר קצת.

הנגשת הבית לילדים עם צרכים מיוחדים

עשינו התאמות רבות בבית לטובת הגנה על הילדים. העברנו אותם לשינה על מזרונים על הרצפה, כדי למנוע מצב שיפלו בזמן התקף. כשנבו אובחן על הרצף, דאגנו לבדיקות EEG בעדיפות ראשונה. דאגנו למעקה במדרגות, שערים על המטבח ובמדרגות ועוד אביזרי בטיחות.

כשדב אובחן עם אפילפסיה גם רכשנו מכשיר ניתור ביתי, לוודא שלא מפסיק נשימה בלילה.

לסיכום

להיות הורים לילדים מיוחדים זה אתגר טכני עצום. דברים כמו איך למנוע מילד לצאת מהבית בלי שנדע. למצוא מנגנון זיהוי עבורו עם הוא הולך לאיבוד. אנחנו הנפקנו מדבקות, והדבקנו להם על הגב בכל יציאה. איך מתמודדים עם ילד שלא ניגמל מטיטולים גם בגיל שש. איך מלמדים אותו לא להתפרץ לכביש, גם אם יש משהו מושך בצד השני. ואיך יוצאים איתו בכלל מהבית?

לא משנה אם איזה בעיה מסכנת חיים אתם מתמודדים, כשקורה התקף אפילפסיה/אלרגיה/אסטמה/וכו', צריך ללמוד מה עושים.

דאגו שגם האנשים האחרים שמטפלים בילד מודרכים כראוי. חייכם ישתנו עכשיו כדי להגן על חייו של הילד. הנגישו את הבית.

כל אתגר כזה יכול להכניס הורה למצוקה אין סופית. הבעיה מתחילה כששומרים את זה בבטן. ברגע שהתחלנו לדבר על זה בגלוי ויצאנו מהארון זה עזר.

אם אתם מרגישים כך . קחו נשימה עמוקה ופנו לעזרה. העזרה יכולה להגיע מכל מקום, מהגן, מהסבא וסבתא, מחברים, מקבוצות הפייסבוק.

אתם מוזמנים לכתוב גם לנו, ונראה אולי עברנו גם אתגר כזה ותהיה לנו עצה טובה לתת.

בהצלחה!

שירה

פורסם ב- תגובה אחת

ואז הילד שלך שוכב שם על שולחן הטיפולים מורדם…

מודעות פרסומת

כשהתחלנו בירורים לאחר אבחון אוטיזם, דולב חווה התקף אפילפסיה, כאשר היה עדיין בהרדמה לאחר בדיקת MRI.

הבנתי שהבן שלי כמעט ולא שרד את הפרכוס הזה, אלמלא היו מצליחים לבצע בו החייאה. לא סיפרתי לאף אחד.

היום אני רוצה לשתף את החוויה המטלטלת ולא לשמור יותר בבטן.

ההתקף שחשף את האפילפסיה

בפסח 2016, דולב חווה התקף טוני-קלוני ראשון.

זה היה במרפסת של הוריו של חגי. מול סבא בבריכה המתנפחת.

מזל שהייתי קרובה מספיק לראות. ועוד מזל שבתור אחות כבר ידעתי מה עושים בזמן פרכוס.

לאחר ההתקף, התחלנו לעשות את הבירורים שהיו צריכים להגיע הרבה יותר מוקדם.

לפי האיאיגי, מסתבר שהוא מפרכס כל הזמן. זה די מסתדר עם ההתנתקויות וגילגולי העיניים שראינו מינקות. מרגיז במיוחד שאנשי הרפואה אמרו שהכל היה בסדר.

"זה כלום. יעבור לו."

הבדיקה הבאה בתור היתה MRI מוח. לבדוק אם יש "תהליך תופס מקום" שאחראי לפרכוסים. (למזלנו לא היה)

התקף אפילפסיה בהרדמה של בדיקת MRI

היינו בחדר ההמתנה אני ,אבא שלי, ואחיו התינוק. נכנס לשם לפתע רופא מרדים, ונקרא לשם צוות החייאה. אנחנו לא חשבנו לרגע שזה היה בשבילינו.

אחרי בערך 40 דקות נתנו לנו להיכנס. הילד שלי, בקושי בן שלוש נראה נורא. היה מחובר לחמצן במסכה וכל הפעמונים צילצלו לי בראש. בהתחלה לא אמרו לנו כלום. ידעו שאני אחות.

לקראת שהתעורר הרופא משך אותי הצידה וסיפר לי בשקט שהיה התקף אפילפסיה בהרדמה.

שתקתי והקשבתי, הוא אמר שזה יכול לקרות בכל הרדמה. הוא בסדר עכשיו, ועוד כמה שעות נשתחרר. אם הילד יתאושש ואם לא ישאירו אותו ללילה.

לא סיפרתי כלום לאבא שלי. לא היה טעם. הוא ישב ליד הבן שלי אפור מדאגה. זה אפילו הדאיג אותי יותר.

החלק המוזר שעד שלא פתחתי את התיק הרפואי שלו לפני כמה ימים, בשביל משהו אחר, ונתקלתי במסמכי פיענוח של הבדיקה, בכלל שכחתי מזה. זה קרה כל כך הרבה פעמים איתו שכבר שכחתי.

טישטוש בזמן העירוי של תאי הגזע

בפעם הבאה שיטשטשו אותו זה היה לצורך השתלה של תאי גזע – טיפול שעשינו לאוטיזם, שבאופן מפתיע הפסיק את הפרכוסים.

הלב דפק בזמן שהחזקתי אותו כדי שיתנו לו טשטוש. עמדתי לידו כל התהליך.

אני, הרופא והאחות בחדר ספרנו כל טיפה בחרדה אמיתית שמשהו ישתבש.

הכל עבר בשלום ותוך 25 דקות והוא היה כבר אחרי. שעתיים אחר כך פגה השפעת תרופת הטשטוש לגמרי, והוא חזר לעצמו הקופצני. לא היה התקף אפילפסיה בהרדמה.

משגיחים כל דולב עד שיתאושש מהרדמה

חזרה לשפיות לפחות זמנית

לפני שהגענו להשתלת תאי הגזע, לא הצלחנו למצוא שילוב תרופות שיאזן את הפרכוסים. המצב הקשה של דולב דחף אותנו לקחת החלטה שהייתה לנו קשה לפני.

לראות את הילדים שלך עוברים חוויה רפואית קשה, היא טראומטית. לפעמים עוברות שנים עד שהגוף מוכן להתמודד. ואז במרחק, הכל נראה אחרת. כאילו שזה לא קרה לי בכלל.

אני לא בטוחה איפה הייתי היום אם לא היה מתמזל מזלנו להפסיק את הפרכוסים עם תאי הגזע.

לסיכום

היום אני מדריכה הורים וצוותי חינוך כיצד לזהות התקפי אפילפסיה, ואיך לפעול בזמן אירועים כאלו.

אשמח לעמוד שירותכם אם אתם זקוקים להדרכת אפילפסיה. אני וחגי נשמח גם לעמוד לשירותכם אם תרצו ליווי להשתלת תאי גזע.

שירה

פורסם ב- 4 תגובות

כשהודיעו לי שיש לי ילד על הרצף

מודעות פרסומת

עד שדולב קיבל אבחנה כולם מסביבי חיפשו בו סימנים ששוללים אוטיזם. משפחה ואנשי מקצוע כאחד ביקשו שלא נלך לעשות אבחון, מהחשש שהתיוג יפגע בו. האם באמת יש סכנה בקבלת אבחנה? מה היתרונות שמגיעים עם האבחנה?

לחפש את הסימנים ששוללים אוטיזם

בשנת 2013 נולד דולב, בננו הבכור. ילד מתוק שלא ישן לדקה.

כזוג הורים צעירים וטרוטי עיניים, שניסו את כל השיטות ונכשלו כל פעם, ניגשנו כבר בגיל חודשיים לאחות טיפת חלב וביקשנו עזרה.

בתגובה קיבלנו ממנה תשובה לקונית: "אתם הורים פעם ראשונה ופשוט לא יודעים מה אתם עושים".

ניסינו להסביר שהמצב קשה. הילד נרדם רק בתנועה או מגע של עור בעור. שאנחנו מגייסים בני משפחה שיחזיקו אותו לרגע כי ברגע שמישהו מניח אותו הוא מיד מתחיל לבכות. יקח לנו שנים ללמוד איך מרדימים אותו.

הילד המתוק הזה לא בכה, הוא צרח צרחות שבר בכל פעם שהונח לרגע.

זה לא היה המקרה היחיד שאנשים בסביבתנו חיפשו סימנים ששוללים אוטיזם. הורינו אמרו שגם אני וגם חגי ישנו כל כך גרוע בתור תינוקות. יותר מאוחר אנשים אמרו לנו שאנחנו מבלבלים את הילד כי אנחנו מדברים בשתי שפות בבית.

"אתם הייתם ככה ויצאתם בסדר" לדעתי זה לא מדד טוב לאבחון.

מגיל אפס דולב הראה סימנים לאוטיזם שצריך היה לקבל עבורם מענה יותר מקצועי. חוסר השינה, שלמד ללכת לפני שזחל, ועוד. אבל תקופה ארוכה אנשי המקצוע ומשפחה כאחד פיספסו, ושיכנעו אותנו לא לבדוק.

הרופאה המחוזית שזיהתה את האוטיזם

כשדולב היה בערך בן שנתיים, הוא אהב לסדר דברים בשורה. חגי חיפש בגוגל, שם היה כתוב שזה סימן מובהק לאוטיזם. בשלב הזה, למרות כל התחושות שהיו לי לגבי דולב, עדיין חיפשתי סימנים ששוללים אוטיזם. הוא היה צוחק ומשחק איתנו, אבל זה לא היה בדיוק משחק תקין לגילו.

אבל דברים הצטברו, בגיל שנתיים וחודשיים כבר לא יכולנו יותר. ניגשנו לתוכנית "ביקור בריא" של קופת החולים שמטרתה להציף קשיים אצל ילדים ולנסות לפתור אותם עם רופא הילדים.

ביקור בריא

בקופת החולים שלנו "מאוחדת" יש תכנית שנקראת "ביקור בריא". מטרת התוכנית לעזור להורים לפתור בעיות עם ילדיהם בגיל הצעיר. כחלק מהבדיקה מבוצעת בדיקת התפתחות מהירה.

דולב פשוט לא הגיב לרופאה, לכן היא שלחה אותנו להתפתחות הילד לבדיקה יותר מקיפה.

האבחון התפתחותי דרך קופת החולים, או במכונים מסויימים יכלול גם את חוות דעתם של אנשי הצוות הפארא-רפואי, בהתאם לצורך. יתכן שיבקשו מפגשים למשל עם: קלינאית תקשורת, מרפאה בעיסוק או פיזיותרפיסט.

איך מתבצע אבחון התפתחותי מקיף

האבחון ההתפתחותי המקיף כולל 3 מרכיבים:

  • מפגש עם פסיכולוג התפתחותי
  • מפגש עם רופא התפתחותי או נוירולוג
  • במקרה הצורך – מפגשים עם אנשי הצוות הפארא-רפואי כדי לדייק נקודות חשובות באבחון

פגישות עם נוירולוג/רופא התפתחותי

הגעתי לאבחון עדיין במחשבה שיש לו סך הכל עיכוב שפתי. ראשית ניכנסתי עם דולב לפגישה עם הרופא ההתפתחותי.

מהר מאוד השתלט מבט מודאג על פני הרופא. אחרי שעה הוא אמר שיהיה צורך באיבחון מקיף בחשד ל"בעיות בתחום התקשורתי". אמר – ולא הסביר. והפנה אותי למזכירות לקבוע טיפול עם קלינאית תקשורת.

לתומי עדיין חשבתי שזה כלום. כמה מפגשים עם קלינאית תקשורת, נעבוד על רכישת שפה, וזהו.

טיפול אבחנתי במשך כמה חודשים אצל קלינאית תקשורת

למרות שהיא הייתה מקסימה, דולב כמעט לא הגיב לשום דבר שהיא עשתה. הוא ישב מולה לפעמים ( שכן לרוב לא הסכים לשבת) והיא ניסתה בכל כוחה לגרום לו לתת לה חפץ כלשהו, או לגרום לו לבקש חפץ כלשהו חודשים עברו ללא הצלחה.

מה שאולי הכי חשוב לקחת ממפגשים כאלו, זה כלים לעבוד עם הילדים בעצמנו. אם נלמד את סגנון הלמידה הייחודי של הילד, ונקבל מאנשי המקצוע כלים פרקטיים נוכל לקדם את הילד הרבה יותר.

מפגשים עם פסיכולוגית התפתחותית

גם פה שום דבר מהבקשות שלה לא הניב תוצאות. אבל זה סימן את סופו של התהליך.

תוצאות האבחון – האם מצאו מספיק סימנים ששוללים אוטיזם?

לאחר חצי שנה של אבחון רגע האמת הגיע – קבלת תוצאות.

יומיים לפני קבלת האבחון הייתה לנו פגישה עם הקלינאית. ביקשתי ממנה לראות שהכל מוכן באבחון כדי שנוכל להזדרז ולהגיש בקשה עבור מסגרת חינוכית מתאימה. אז עוד חשבתי שמדובר בשילוב בגן רגיל אולי בליווי של סייעת.

מראש היא הזהירה אותי שלא תוכל לתת לי את תוצאות האבחון. לאחר כמה דקות הקלינאית חזרה אלי בדמעות. מיד הבנתי שלא מצאו מספיק סימנים ששוללים את האוטיזם.

חיבקתי אותה והבטחתי לה שלא משנה מה – אנחנו נתמודד. לא היה לי מושג כמה קשה עתידה להיות הבשורה. גם לא לגמרי ברור לי למה הייתי צריכה לנחם אנשים אחרים על החדשות שאני קיבלתי, אבל זה חזר על עצמו כמה פעמים.

וכך בהיותי בשבוע 18 להריון ישבנו אני ובעלי מול צוות האבחון לשיחת מתן תוצאות. לא אפרט בדיוק מה היה שם, בעיקר כי זה הרגיש לי כאילו אני יושבת מול מסך טלוויזיה במצב השקט לאחר שנאמר לנו – הילד מאובחן על הרצף האוטיסטי בתפקוד נמוך מאוד.

לעכל את הבשורה

יצאנו משם מבולבלים. הלכנו למסעדה יחד – קראנו שוב את תוצאות האבחון ובו היה כתוב שחור על גבי לבן: גיל תפקודי 9 חודשים!

הבן שלנו בן שנתיים ושמונה חודשים מתפקד כלא יותר מתינוק קטן. גם לא הבנו למה כולם מתעסקים בחיפוש סימנים ששוללים אוטיזם כשהמצב כל כך קשה. אז מה עושים? למי פונים? היינו לבד בעולם מול הזוועה הזו.

אני רוצה להגיד לכם – אם גם אתם מרגישים כך: בהלם, לבד, מפוחדים, אולי אפילו כועסים , תדעו שזה בסדר. אתם מוזמנים לפנות אלינו לפני או אחרי אבחון כדי לקבל תמיכה.

לצאת מהרגשת האבל למקום של תקווה

כשתינוק נולד נולד איתו חלום – פנטזיה בה הרך הנולד הוא נהדר ויעשה דברים מדהימים. ואז ברגע אחד החלום נעלם- מישהו יושב מולך ואומר לך שהעתיד המושלם הזה אינו, וגם סביר להניח שלעולם לא יהיה.

אחרי שקראתי את האבחון, דמיינתי את דולב כבוגר שעדיין מרייר, וזרוק באיזה מוסד. אם גם לכם היו מחשבות קודרות על עתידו של הילד תדעו שזה בסדר. קיבלתם בשורה מאוד לא קלה לעיכול. ייקח לכם זמן להבין מה בדיוק זה אומר, ואיך להתמודד עם המצב.

אך הסיפור שלנו מתחיל שם ואך משנה צורה לגמרי.

בשנים הבאות חצינו יבשות, חיפשנו פתרונות לשלל אתגרים ישנים וחדשים, והיכרנו אנשים ועולמות מרתקים שהביאו אותנו לחיים חדשים ומלאים בתקווה והגשמת חלומות שכבר הפסקנו להעיז לחלום.

כמה חודשים אחרי קבלת האבחנה, דולב חווה התקף אפילפסיה מסכן חיים. הוא אובחן עם אפילפסיה עמידה לטיפול תרופתי וקשה במיוחד.

אך היום הוא כבר לא מפרכס בעקבות טיפול רפואי ניסיוני שהציל את חייו (ממש במקרה ובמזל). התעקשנו למצוא דרך להוציא את דולב מהתפקוד הנמוך, בעזרת השתלת תאי גזע. הטיפול הפסיק את הפרכוסים, והיום רמת התפקוד שלו השתפרה מאוד.

המצב שלו השתפר כל כך, שביטלו את אבחנת המוגבלות שכלית התפתחותית (מש"ה) שלו. ההשמה שלו השתנתה מבית ספר חינוך מיוחד לילדים עם מש"ה, לכיתת תקשורת בבית ספר רגיל.

התקווה עבור דולב – והרחבת המשפחה

כשדולב אובחן, הייתי בהריון עם נבו. מתוך הפחד מהעתיד הלא ידוע לדולב, לחצו עליי להפיל אותו. מה אם גם לו יהיה אוטיזם? זאת דרישה שלא הסכמתי לה, ובתמיכתו של חגי המשכתי את ההריון.

אחת הסיבות שבגללן היה לי חשוב להמשיך את ההריון היה האפשרות להשתמש בדם טבורי של נבו כדי לשפר את יכולות התקשורת. בגלל שהמנה של נבו לא היתה מתאימה להשתלה של דולב, מצאנו את עצמנו במוסקבה להשתלת תאי גזע.

מאוחר יותר גם נבו אבחן עם אוטיזם בתפקוד גבוה. בשלב הזה כבר צברנו ידע, והיו לנו כלים לטפח את נבו. הבית שלנו כבר היה ערוך ומעוצב לטיפול בצרכים מיוחדים. וכשנפתח המחקר בתל השומר, נבו קיבל את הדם הטבורי שלו והראה גם הוא שיפור.

[עדכון דצמבר 2021]

בעקבות ההצלחות שלנו עם דולב ונבו, ולמרות הבדיקות הגנטיות החלטנו להביא ילד רביעי. העובר אובחן בהריון עם התסמונת גנטית שגרמה לדולב לאוטיזם ואפילפסיה.

משמעות הממצא הגנטי עדיין לא היה כזה ברור באותו שלב. לכן המשכתי את ההריון, ובנובמבר 2020 נולד דב. הרגשנו שבעזרת הידע שצברנו, נוכל להתמודד עם אוטיזם או אפילפסיה, אם גם אצל דב זה יקרה. ובאמת הוא אובחן עם אפילפסיה כבר בגיל שבועיים.

היום האפילפסיה של דב מאוזנת תרופתית באופן חלקי, ומראה סימנים לאוטיזם. עוד כשנתיים נוכל לנסות גם עבורו את הטיפול הביולוגי.

בינתיים בעקבות השיפור במצב של דולב, ובגלל צורך שעלה מקוראי הבלוג, ייצרנו גם תכנית ליווי להשתלות תאי גזע.

בדרך להשתלת תאי גזע רביעית, הפעם בבלגרד

לחולל סימנים ששוללים אוטיזם בעזרת טיפול ביולוגי

אני לא מאמינה שגם הטיפולים הביולוגיים יעלימו לגמרי את האוטיזם. אבל אצל ילד כמו נבו, שהתחיל בתפקוד גבוה, זה יכול להקפיץ את היכולות התקשורתית בצורה מספיק משמעותית שהוא כבר לא יוגדר על הרצף לפי הקטגוריות הרשמיות של הDSM. אחרי כמה טיפולים ביולוגיים, ובתמיכת טיפול משקם פארא-רפואי – ניתן יהיה לחפש סימנים ששוללים אוטיזם ולשקול לעשות אבחון שמבטל את האבחנה.

בעתיד, יתכן שביטול האבחנה תשרת את הילדים שלנו. אבל זה עוד רחוק, ורק בתנאי שהם באמת לא יצטרכו את הזכויות שמגיעות להם מהמדינה.

לסיכום

נשמו נשימה עמוקה ותגידו לעצמכם כל בוקר – הכל אפשרי. מבטיחה שזה נכון. אני מקווה שהכתבה הזאת תעזור לכם להחליט כן לאבחן את הילד, כדי לתת לו את הכלים והזכויות שיקדמו אותו. עוד אני מקווה שתקבלו תקווה מסיפורי ההצלחה שלנו עם דולב, נבו ודב.

אוטיזם זה לא קללה, ולא צריך לפחד ממנו. אפשר להתמודד ולהגיע למקומות טובים. אוטיזם, עיכוב התפתחותי, מש"ה, אפילפסיה ותסמונות נוירולוגיות נוספות כמו שיתוק מוחין – הן לא משהו שצריך לשבת בחיבוק ידיים ולהתעלם מהן. מדע הרפואה והחידושים הטכנולוגיים מאפשרים לנו לשנות את המצב בדרכים שלא היו אפשריות בעבר.

אז אל תתעלמו מהמצב, אל תחפשו סימנים ששוללים אוטיזם כשיש סימנים שמעידים שיש בעיה שצריך לפתור.

השתדלו להתגבר על החשש מתיוג שלילי ותעשו את המיטב עבור ילדכם.

זכרו שהאבחון הוא רק פיסת נייר שמציינת שהילד שלכם עונה להגדרות באיזה ספר. זה לא הולך לשנות את הילד.

שירה

נ.ב.

דרכים נוספות לקבל מאיתנו מידע ושירות:

אתם מוזמנים להצטרף לשתי קבוצות הפייסבוק: על הטיפולים בתאי גזע, ולהורות מיוחדת.

ניתן להצטרף לקבוצת הווצאפ שלנו שבה תקבלו התראות על הרצאות ואירועים שאנחנו מארחים.