פורסם ב- 7 תגובות

אוטיזם גנטי – האם לתינוק יהיה אוטיזם

האם לתינוק יהיה אוטיזם
מודעות פרסומת

לפוסט הזה אני מרגישה שדרושה הקדמה- אין הורה בעולם כולו שלא מרגיש בזמן ההריון חששות לעתיד העובר. אם הם מבוססות או לא. כשכבר יש ילד שונה במשפחה, החשש הזה כבר מקבל צורה, שם ודרך חיים משל עצמו, ולא ממש משנה מה נעשה. הוא לגיטימי ואפילו חשוב להכיר בו כדי להכניס דברים לפרופורציה. מי שמתקשה לקרוא את הפוסט הזה יכול פשוט לדלג עליו. בפוסט הזה ננסה לענות על החששות שעולות מהשאלה האם אוטיזם גנטי. האם לתינוק יהיה אוטיזם (או כל בעיה או שוני אחר).

האם אוטיזם גנטי ומה ההשלכות

הרבה אנשים לא מבינים מה ההשלכות של אבחון ילד עם אוטיזם במשפחה. אחת מהן היא ההשלכה על הבאת ילדים נוספים בתוך אותה משפחה.

יש הרבה שלא ידוע לנו על אוטיזם, הרבה יותר ממה שכן ידוע למעשה. אחד הנושאים שלא ברורים הוא למה יש הרבה משפחות עם יותר מילד אחד שמאובחן על הרצף.

משמעות הבדיקות הגנטיות

המסע בעולם הגנטיקה לא תמיד עוזר. הסיכוי למצוא לאוטיזם גורם גנטי עדיין קטן, אבל אני עדיין ממליצה לעשות את הבדיקה הזאת לאחר קבלת האבחון.

מצד אחד, עלולים לסיים את המסע הזה עם תשובה ברורה – האוטיזם גנטי. מנגד יתכן ממצא שלא ברור מה המשמעות שלו, או ברוב המקרים בלי תשובה בכלל.

כל כמה שנים משפרים את הבדיקות האלו. הן מתעדכנות בלי הפסקה בנתונים חדשים ולפעמים צריך לנסות ולעבור אותן שוב.

האם לתינוק יהיה אוטיזם בגלל גורם גנטי? לתוצאות מהבדיקות הגנטיות יש כמה אפשרויות:

1. ממצא גנטי ברור:

לדוגמה, איקס שביר – תסמונת הכוללת בתוכה גם תסמיני אוטיזם. אם מצאו גורם גנטי מובהק, תוכלו לבחור בתהליך ברירת עוברים למשל כדי להימנע מתינוק עם אותה בעיה ידועה.

יתכן שממצא כזה יוביל אתכם לטיפול תרופתי מותאם גנטית. הסיכוי לכך קטן. אבל זה עלול לאפשר לכם אפשרות לשפר את איכות החיים של הילד שכבר אובחן.

2. ממצא גנטי ידוע, אך לא מובהק:

לדוגמה, חוסר/תוספת/מוטציה בגן שאין לגביה מידע ברור. הגנטיקאי שלכם יודיע לכם מה כדאי לעשות, אך התשובה יכולה להיות שאין תשובה.

3. לא מצאו ממצא גנטי:

כמו האופציה הקודמת. אך אם לא מצאו מידע גנטי ידוע, אין זה אומר שאין לאוטיזם גורם גנטי. מדע הגנטיקה עדיין לא מכיר גן שאחראי על הבעיה. חשוב לי להדגיש שהבדיקות הגנטיות משתנות כל הזמן. יתכן שבעוד עשור כן תהיה תשובה גנטית ברורה למרות שהיא לא עלתה עכשיו בבדיקות.

בכל מקרה, הבאת ילד נוסף כרוך בסיכון מוגבר לאוטיזם, רק על פי הסטטיסטיקה, גם אם לא נמצא ממצא גנטי ברור.

גורמי סיכון נוספים

מלבד הגורם הגנטי, ישנם גורמי סיכון סביבתיים לבריאות הגופנית או הניורולוגית של התינוק. ישנם גורמים שמגבירים את הסיכון להתפתחות חריגה של העובר או בזמן ינקות שעלולים להוביל לאוטיזם.

גורמים סביבתיים המגבירים סיכון לאוטיזם:

  1. עישון במהלך הריון
  2. מחלה במהלך הריון. למשל, מחלת אדמת מגבירה את הסיכון בכ-7%.
  3. גיל האב
  4. פגות וסיבוכיה.
  5. מהלך לידה קשה במיוחד או סיבוכים במהלך בימים הראשונים של היילוד.
  6. ישנם עוד גורמי סיכון בחשד, ובבחינה.

האם לקחת אם הסיכון ולהביא עוד ילדים?

בשלב מסוים של חיינו לא נוכל להביא ילדים. בגלל גיל ההורות העולה, יחד עם העובדה שלפעמים לוקח זמן לקבל אבחון, רובינו למעשה צריכים לבחור: להמר ולהיכנס להריון בידיעה שיכול להיות לנו עוד ילד על הרצף, או לוותר על הריון טבעי וללכת לדרך אחרת, כמו אימוץ ואומנה, או לחליפין להחליט שלא יהיו ילדים נוספים.

בהרבה מקרים הורים עושים עוד ילד כי הם יודעים שהילד המיוחד שלהם יחיה אחריהם ומישהו יצטרך לדאוג לילד הזה לפחות ברמת הלקיחה לחגים, לדאוג שאף אחד לא מזיק לו וכו’…

הבחירה הבלתי אפשרית

במקרה כזה למעשה הורים יוכלו לבחור: ללכת לברירת עוברים בטיפולי פוריות אם ידוע להם על גנטיקה ברורה, או הריון טבעי עם בדיקת מי שפיר או סיסי שליה והפסקת הריון במידה ונמצא בבדיקה הגנטיקה הידועה, או פשוט להיכנס להריון וללדת מה שבא לידיים – אושר גדול.

זו בחירה קשה. ההחלטה מורכבת עוד יותר, כאשר מדובר על ילד בכור שאין לו עוד אחים. למעשה ההורים צריכים להחליט, האם הם יהיו מוכנים להתמודד עם שניים או יותר ילדים על הרצף, ועל כל המשמעויות שנובעות מכך. או לחליפין להתמודד עם הידיעה שלא יהיו להם ילדים נוספים, ועם המשמעות שלא יהיה לילד אחים.

גם להורים עם יותר מילד אחד יש החלטות לא קלות. למשל שלילד הרגיל שלהם לא יהיו אחים רגילים כמוהו, שיעזרו לו להתמודד עם חווית האח המיוחד.

הבחירה האישית שלנו

גם אנחנו היינו במקום הזה. פעמיים נאלצנו לבחור.

פעם ראשונה הייתה בזמן קבלת האבחון של דולב בננו הבכור. כבר אז הייתי בהריון עם נבו בננו השלישי (ביניהם יש לנו בת בריאה ומיוחדת בדרכה).

בארץ עד גיל 24 שבועות ניתן לבצע הפלה גם אם לאוטיזם אין חשד גנטי מבוסס.

יום אחרי קבלת האבחנה של דולב צלצל אלי רופא הילדים שלו. הוא אמר לי בדרך שלא משתמעת לשתי פנים- גברת, אם את רוצה ,בגלל שיש סיכויים גבוהים שיהיה לך שוב תינוק עם אוטיזם את יכולה לגשת לבצע הפלה. רק תגידי ואכתוב לך מכתב.

שלא תבינו לא נכון, הרופא היה דווקא בסדר. בוטה מאוד אבל בסדר גמור. הדברים האלו חייבים להיאמר כך. באופן ישיר כדי שאף אחד לא יוכל לפרש דברים בכל מיני צורות . ההישנות לפי הסטטיסטיקה היא סביב ה20%> גם אם אין לאוטיזם ממצא גנטי ידוע במפורש.

החלטה ראשונה -מוותרים על הפלה

אני סירבתי. אמרתי לו שמה שיבוא אנחנו נהיה מוכנים. דולב לא תפקד בכלל בתקופה ההיא. היה כמו תינוק בן שנה.

לא ידעתי האם לתינוק יהיה אוטיזם, אבל החלטתי שהפלה לא על הפרק עבורי. אני לא טוענת שזה לא בסדר לבצע הפלה. אף אישה לא צריכה ללדת תינוק אם היא לא רוצה בכך מכל סיבה שלא תהיה. אבל אני פשוט לא רציתי לעשות את זה.

ובאמת נולד לנו תינוק חמוד וקטנטן. בגיל חצי שנה שמתי לב שנבו לא מסובב מבט לקריאה בשם. מיהרתי להתפתחות הילד שם שוב ניסו להרגיע אותי שאני היסטרית כי רק לפני פחות משנה אובחן אחיו.

בשלב זה דרשתי שיהיה במעקב. ואכן מספר חודשים אחר כך התגלתה בעיית שמיעה שהובילה לאין סוף סיבוכים וניסיונות תקשורת אצל קלינאית. שנתיים אחרי, עם ילד שעדיין יש לו בעיית שפה ותקשורת שוב ביקשתי אבחון. הפעם לקח כמעט חצי שנה לקבל תאריך. לבסוף נבו אובחן על הרצף – בתפקוד גבוה.

כשהנוירולוגית אמרה לנו שהוא על הרצף הוקל לי – שנים הסתכלו עלי וטענו שאני משוגעת והיסטרית. לפחות שפיות הנפש שלי הוחזרה לכשירות. אני לא משוגעת הילד אכן על הרצף.

החלטה שניה – האם להביא עוד ילד לעולם שעלול להיות עם אוטיזם

עכשיו הספירה היא כזו: שני ילדים על הרצף אחת לא, אני כבר לא ילדונת צעירה. האם ננסה לעשות עוד אחד?

חצי שנה ישבנו על הגדר וחשבנו מה לעשות. מה אם לתינוק גם יהיה אוטיזם, או אפילפסיה? בסוף החלטנו שמה שיבוא יבוא. נתכונן מראש, ונעשה כל מה שצריך.

נפגשנו עם כל צוותי הרפואה שליוו אותנו במהלך השנים. מהגנטיקאית ועד הנוירולוגית, אנשי התפתחות הילד, המרפאה בעיסוק שמלווה אותנו בשנים האחרונות. ביחד ניסינו לבנות תכנית לתינוק ההיפותטי הזה.

איך עוקבים אחרי ההריון שלו (המון אולטראסאונדים, סיסי שליה , אולטרסאונד מוח מאוחר ועוד). מה עושים מיד אחרי הלידה (שימור דם טבורי, בדיקת נוירולוג מיד אחרי הלידה , גנטיקאית ועוד). מעקב מסודר בהתפתחות הילד עד גיל שלוש.

צמצום גורמי סיכון על ידי ברירת עוברים

כאשר מוצאים לאוטיזם גורם גנטי ברור ניתן לעשות תהליך שנקרא PGD. הפריה חוץ גופית, עם ברירת עוברים, לפני ההחזרה לרחם. יש לקחת בחשבון שההליך עצמו של בדיקת העוברים עלול להזיק להם ולגרום לבעיות התפתחות בפני עצמו. לא ידוע בדיוק בכמה אחוזים זה מעלה את הסיכון, אבל יש ילדים כאלו. (הגנטיקאית אמרה כ20%)

הגענו ביחד להחלטה – הריון טבעי. הסיכוי לעוד ילד בריא, שיוכל ביחד עם אחותו ללוות את אחיו, אם יזדקקו לעזרה, גדול מהסיכון. מקווים שתצא בת.

באמת נכנסתי להריון עם עוד בן, אמור להיוולד אחרי החגים .

עוד בן!!!

עוד בן, זה סיכוי גבוה יותר לעוד ילד עם אוטיזם. הסיכון גדל, ולכן צריך שוב לעשות החלטה קשה.

לא ברור בדיוק למה, אבל לבנים סיכון מוגבר לאוטיזם של 1:4

החלטה שלישית – שוב מוותרים על הפלה

ושוב בדיקה אצל הגניקולוגית. הפעם אצל חברה מהעבודה. היא כבר ראתה בדיוק מה עובר עלי. היא שוב שואלת אותי אם אני רוצה לעשות הפלה, היא מבטיחה לעשות אותה בעצמה וללוות אותי יד ביד בכל הדרך.

את בטוחה? היא שואלת. את בטוחה שתרצי לגדל עוד ילד כזה?

אני אומרת לה שאף אמא לא בוחרת ללדת ילד שונה. כולנו מקבלות מה שיצרנו לטוב ולרע ולהמון אהבה.

זה יהיה שונה הפעם, אני אומרת לה. הפעם אנחנו נהיה עם יד על הדופק. ראית את האחים שלו ואיך הם התקדמו יפה? בכלל יכול להיות שהוא יהיה ילד רגיל, לכי תדעי מה יבוא.

אני מנחמת את הרופאה ואת עצמי יחד. היא בסך הכל גם חברה ורוצה שיהיה לי טוב. נזכרתי איך רצתי מחדר הניתוח שלה פעם שאמבולנס הביא את דולב למיון.

האחות השניה ענתה לטלפון והודיעה לי בקול שהוא מגיע למיון. הרופאה הסתכלה עלי תוך כדי שהאחות השניה מיהרה להתרחץ ולהחליף אותי ואמרה לי – טוסי, הכל בסדר. אחות אחרת תחליף אותך זה ניתוח קל ואנחנו כבר מסיימים. תוך כדי כבר נכנסו האחות השניה ואחות נוספת ואני רצתי למיון ילדים לקבל אותו.

עכשיו היא מסתכלת עלי ושוב שואלת – את בטוחה? עוד אחד עם אוטיזם או אפילפסיה? את תעמדי בזה?

אני מסתכלת אליה ואומרת לה – אני אסתדר. אל תדאגי.

שלמים עם ההחלטה

זאת המציאות של הרבה הורים. אנחנו נדרשים להתכונן לגרוע ולקוות לטוב. לצוף ולקפוץ למים גם אם קשה. בסופו של דבר, ההחלטה תלויה ברגש יותר מהסטטיסטיקה.

אני חוזרת הביתה אחרי הפגישה שלנו, מתיישבת בכיסא. נבו מטפס עליי ועל הבטן הענקית שלי ומחבק אותי, אני מחייכת אליו. הוא מתוק ושווה לב.

מי יכול היה לוותר עליך אני תוהה לעצמי, והעובר בועט בו. מהר מאוד התינוק הזה יצטרך להתרגל לעובדה שהוא יאלץ לחלוק את הידיים של אמא עם כולם. מצד שני גם יהיו לא מעט ידיים שירצו לחלוק אותו.

העובר שלנו בנתיים כמעט נולד. אני יושבת בשבועות ההריון האחרונים ( תודה לאל). ההריון היה מורכב ומסובך. מהסוג שאני כבר מצפה להיות אחריו. אני מבטיחה לו ולעצמי שהכל יסתדר. נהיה בסדר עברנו את הכי קשה אז כבר לא משנה מה יבוא.

לסיכום

לעשות עוד ילד? אין תשובה אחת נכונה, ואין החלטה טובה בסיפור הזה.

הורים כמונו יצטרכו לקבל אחת ולשאת בהשלכות.

אם תבחרו שכן לעשות עוד ילד, חשוב להתכונן לקבל עוד ילד מורכב. הכינו תכנית עבודה וניטור של התפתחות תינוק כזה. בסימן הראשון התחילו לעבוד. אם אתם רואים שבגיל חצי שנה יש סימנים לאוטיזם אל תחכו מעבר לכך.

דרשו מעקב, בגיל שנה דרשו טיפול, ולכו לקבוצות הפעלה להתפתחות. מה שניתן לעשות עבורם בגילאים האלו גדול לאין שיעור ממה שניתן אחרי גיל שנתיים.

שימרו דם טבורי – עבורכם זו אינה מותרות – זה חובה. היום יתכן והילדים האלו יוכלו לקבל את הדם הטבורי אפילו במחקר בארץ.

ובכלל אולי אחרי כל ההכנות האלו, הדאגות והטירוף שעטף את ההריון הזה יש סיכוי שיולד ילד בריא ורגיל לחלוטין.

שמחו בהחלטה שלכם – הלב אולי לא תמיד יהיה שלם איתה, אבל יש יותר מדרך אחת להיות הורים. תהנו מההחלטה ומצאו את נקודות האור שבה. אם החלטתם לא להביא ילד נוסף לפחות יחסך מכם שוב טיטולים, ועוד קימות בלילה. התקדמו לשלב הבא בשמחה – גם לחזור לאט לאט לעולם הבוגרים ללא תינוקות זה כיף.

בנתיים אני וחגי נחכה לתינוק שיבוא. ומה שיגיע אנחנו נהנה ממנו – לא משנה מי הוא יהיה, מה הוא יביא איתו, דבר אחד בטוח הוא יביא אושר גדול כמו שכל אחיו הביאו.

אם תרצו להתייעץ עם מישהו, צרו איתנו קשר או שאלו בקבוצת ההורים בפייסבוק.

שירה – אחות התפתחותית, מדריכת הורים, אם לארבעה

נ.ב.

דרכים נוספות לקבל מאיתנו מידע ושירות:

אתם מוזמנים להצטרף לשתי קבוצות הפייסבוק: על הטיפולים בתאי גזע, ולהורות מיוחדת.

ניתן להצטרף לקבוצת הווצאפ שלנו שבה תקבלו התראות על הרצאות ואירועים שאנחנו מארחים.

מוזמנים להצטרף לקורס החדש שלנו: “מדברים על הרצף” שנכתב במיוחד להורים שרק קיבלו את אבחנת האוטיזם.

הבלוג

בלוג הורות לילדים מאושרים על הרצף נכתב על ידי חגי ושירה ריינר, שני הורים לילדים עם צרכים מיוחדים – אוטיזם, אפילפסיה, ועוד. אנו מתמקדים ביסודות של גידול ילדים עם צרכים מיוחדים בישראל, אך חלק ניכר מהתוכן שלנו יהיה רלוונטי ברחבי העולם.

רשימת הדיוור

הצטרפו לרשימת הדיוור כדי לקבל פוסטים חדשים שלנו ישירות למייל!

עוצב באמצעות WordPress.com

פורסם ב- 10 תגובות

בדיקות לאחר אבחון אוטיזם – למה עושים אותן, איך ומה המשמעות שלהן.

מודעות פרסומת

אז זיהיתם סימנים לאוטיזם, לקחתם הילד לאבחון התפתחותי, ויצאתם עם אבחנה של אוטיזם. אם לא הגשתם את הניירת כדי למצות את זכויותיו של הילד, עכשיו זה הזמן. מה הלאה? התחילו בבניית תכנית עבודה טיפולית, ובמקביל התחילו לקבוע תורים לבדיקות רפואיות שעושים לאחר קבלת אבחון אוטיזם.

בדיקות נפוצות לאחר אבחון אוטיזם

אוטיזם יכול להיות תסמונת משנית לתסמונת או מחלה עיקרית אחרת. לכן חשוב לעשות בדיקות נוספות לאחר קבלת אבחון אוטיזם.

רשימת הבדיקות אמורה להופיע בהמלצות שבסוף האבחון. אם יש בדיקה שאתם רוצים לעשות, ושאינה מופיעה שם שאלו את הרופא המאבחן.

הגישו את האבחון לרופא הילדים ולמזכירות הקופה כדי לקבל הפניה לבדיקות.

בכתבה הזאת נפרט את הבדיקות שמבצעים לאחר אבחון אוטיזם. התהליך דומה באבחנות התפתחותיות או רפואיות אחרות, אבל סל הבדיקות שלאחר אבחון אוטיזם יותר מקיף. נסביר איזה בדיקות עושים, איך ולמה.

  • מיפוי MRI מוח
  • רישום EEG
  • וידאו EEG
  • בדיקות גנטיות
    • בדיקת CMA
    • אקסום
    • בדיקת FISH
  • בדיקות נוספות: המטולוגיות, אימונולוגיות, מטבוליטיות

מיפוי MRI מוח

סריקה של המוח בעזרת מכשיר תהודה מגנטי (MRI = Magnetic Resonance Imaging). הבדיקה לא פולשנית, וללא קרינה מסוכנת. הסריקה מייצרת תמונה מפורטת של המוח והעצבים.

למה עושים MRI?

הרעיון הוא לבדוק האם יש שינוי מבני במוח שיכול לגרום לעיכוב התפתחותי. יש יותר נטייה לבצע בדיקה זו כאשר מדובר בילד בתפקוד נמוך עד בינוני. בילדים אילו יש סיכוי שהאוטיזם הוא רק חלק מתסמונת. בעזרת בדיקות ניתן לגלות את שאר התמונה ולגזור מכך טיפול.

רוב הבדיקה נעשית בטישטוש בגלל שאסור לילד לזוז במהלך הבדיקה. צריך להיזהר עם הילד כבר ידוע כאפילפטי, אבל זאת רק עוד סיבה לעשות את הבדיקה.

בדיקות הMRI לוקחות הרבה זמן, לכן צריך להזמין תור מראש, מפני שאין הרבה תורים. זמן ההמתנה ממושך ובדרך כלל סביב שישה חודשים.

Photo by MART PRODUCTION on Pexels.com

E.E.G

בדיקת תהליכים חשמליים במוח ותהליכי שינה. המטרה היא לזהות תהליכים אפילפטיים שכן אחוז ניכר מהילדים עם אוטיזם מפתחים אפילפסיה. לא תמיד אפילפסיה נראית לעין. יש פרכוסים שנראים כאילו הילד פשוט בוהה לרגע באוויר.

איך עושים אותה?

מצמידים אלקטרודות לראש בעזרת ג’ל מיוחד ודביק. עוטפים את הראש ברצועה אלסטית כדי שלא יזוזו. מבקשים מהילד ללכת לישון (עדיף לקבוע לשעה שהילד נרדם בשגרה או להעירו זמן רב לפני הבדיקה כדי שיוכל להירדם), מנתרים את הילד ובודקים האם יש סימן למוקדים אפילפטיים.

הבדיקה חשובה כדי להימנע מנזק מוחי מצטבר שיכול להיגרם מאפילפסיה לא מאוזנת.

חגי ודולב בבדיקת EEG אחרונה

וידאו EEG

זו בדיקת מעקב נוספת לאחר שכבר ביצעתם EEG רגיל. אם הנוירולוג לא ראה ממצאים מחשידים בבדיקת EEG רגילה, אך מהדיווח של ההורים נשמע שיש פרכוסים, הוא עלול להפנות אתכם לבדיקה יותר ארוכת טווח. בווידאו EEG עושים מעקב של הפעילות הניורולוגית לאורך 24 שעות לפחות.

איך עושים אותה?

כמו בEEG רגיל, יצמידו לילד אלקטרודות לראש. כאן יתכן שיעשו עיטוף יותר חזק, כדי שהילד לא יוכל לתלוש את האלקטרודות בזמן הבדיקה. בבדיקה הזאת הילד נשאר עם הורה בחדר עם מצלמה, וההורה מתבקש לדאוג שהילד ישהה מול המצלמה רוב הזמן.

אם ההורה חושד בפעילות אפילפטית הוא מסמן בדף שעה ותיאור.

כשאנחנו עשינו בדיקה זו, סימנו תזוזות של הילד, אך רוב הסימונים שלנו לא היו קשורים לפעילות נוירולוגית חריגה.

בדיקות גנטיות לאחר אבחון אוטיזם

בדיקות גנטיות מתחלקות לכמה חלקים. עבור רוב הבדיקות לוקחים בדיקות דם. הרופא גנטיקה שולח חלק מהבדיקות למעבדות בחו”ל.

למה לעשות אותן ?

  1. אם יש לכם ילדים נוספים כדאי לדעת האם מדובר במצב גנטי שעלול להשפיע על ההתפתחות שלהם.
  2. אם תכננתם להרחיב את המשפחה, זה עלול לשנות את החלטתכם לגבי הדרך בה תעשו זאת.
  3. חלק מהבדיקות האלו מצביעות על תסמונת בהן האוטיזם הוא בעצם רק צד אחד מההפרעה.
  4. חלק מהילדים הללו יגדלו ויתחתנו, חלקם גם יעשו ילדים. מתפקידינו לנסות ולהגן עליהם. ידע על בעיה גנטית יכול לסייע לזוג להחליט איך הוא רוצה לעשות ילדים. למשל, כיום ניתן לעשות הפריה מלכותית ולבדוק את העוברים לפני החזרתם לרחם, כך שייוולדו ילדים ללא התסמונת.
  5. תחום חדש ברפואה שמתחיל לתפוס תאוצה, גם כאן בארץ, הוא הטיפול התרופתי המותאם גנטית. בעזרת טכנולוגיות כמו בינה מלאכותית, עושים תהליך מיון של תרופות לפי גנטיקה. (אנחנו לאחרונה ניסינו בדיקה כזאת כדי לנסות לאזן את האפילפסיה של דב). במחקר כזה בארץ מצאו שתסמיני אוטיזם על רקע חסר בגן ADNP יכול להשתפר במתן תרופה מסויימת[1].

גנטיקה יכולה לעזור לילד שלכם כבר עכשיו

הסיבה העיקרית שלדעתי כדאי לעשות בדיקות גנטיות היא האחרונה ברשימה הנ”ל. יש סיכוי מאוד קטן היום שנקבל תשובה שיש לילד תסמונת גנטית שעבורה יש טיפול תרופתי או לפחות מחקר שאפשר לנסות להיכנס עליו. אבל הסיכוי קיים, והמשמעות היא שיפור איכות החיים שלו.

לבדיקות הגנטיות יש סיבה נוספת שכדאי לעשות אותן: עזרה לזולת.

המסקנות שניתן להסיק לגבי הממצאים הגנטיים מסתמכות על נתונים, מספרים וסטטיסטיקה. ככל שיותר אנשים יעשו מיפוי גנטי, כך יכולת הניבוי של מדע הגנטיקה יהיה מדויק יותר.

אם כבר עשיתם בעבר בדיקה שלא נמצאו בה ממצאים, אין זה פוסל שהממצא הגנטי שם. פשוט לא נבדקו מספיק אנשים עם ממצא גנטי דומה. יתכן שבעוד חמש שנים המאגר הגנטי כן יכיל את אותו ממצא.

לכן, כאשר תעשו את הבדיקות הגנטיות, שימרו את החומרים שתקבלו. תוכלו להעביר אותם לבדיקה במאגרי המידע בשלבים מאוחרים יותר.

כדי להסיק מסקנות ממצאים גנטיים צריכים להיות נתונים דומים במאגר המידע

מה בודקים בבדיקות הגנטיות?

למעשה יש לנו שתי דרכים לבדוק גנטיקה. כרומוזום- המבנה השלם של החומר הגנטי כשמכול אחד יש לנו שני עותקים (למעט כרומוזום XY). ואותו ניתן לראות בצורה ה”מכווצת” שלו.

הכיתוב הגנטי עצמו – רצף החומצות אמינו שאנחנו יכולים לראות כשהכרומוזום בצורה ה”מתוחה” שלו . זה בעצם הכיתוב של כל גן וגן שמכתיבים את התכונות הספציפיות של הגוף.

איזה בדיקות גנטיות עושים?

CMA

בדיקה בה מסתכלים על הכרומוזומים שלנו מבחוץ ורואים האם הם שלמים, האם אין עליהם תוספות, והאם אין הכפלות של כרומוזומים (כמו בתסמונת דאון לדוגמא בה יש 3 עותקים של כרומוזום 21 במקום 2). למעשה לא בודקים את ה”כיתוב” הפנימי של הכרומוזומים אלא רק את החלק החיצוני שלהם. בדיקה זאת לרוב ממומנת על ידי קופות החולים.

אקסום

בבדיקה זו בודקים את הכיתוב ה”פנימי” של הכרומוזום לראות האם יש שם שיבושים או תוספות. בדיקה זה לרוב אינה ממומנת על ידי קופת החולים. ניתנת כאשר הילד נחשב תפקוד נמוך. ניתן לבצעה במימון פרטי.

בדיקת מקטע מסויים – Fish

בדיקה שבה אנחנו בודקים מקטע ספציפי שידוע לנו שקיים במשפחה. בדיקה שמתאימה כאשר יש כבר ידע קודם על הגנטיקה של המשפחה. לרוב ממומנת על ידי קופות החולים או במחיר סביר .

האם תמיד נמצא בתוצאות הגנטיות תשובות לבעיה עם הילד?

אז זהו, שלא. יכול להיות שלא יהיה ממצא בכלל, שיהיה ממצא ברור ותשובה ברורה או שיהיה ממצא לא חד משמעי אבל חשוד.

צריך לקחת בחשבון שיתכן שיש ממצאים שאנחנו לא יודעים לזהות וגרמו לבעיה, עם התקדמות המדע הטכנולוגיה משתפרת, הופכת לזולה יותר וזמינה יותר. בהתאם גם מאגר המידע משתפר כי יותר אנשים עושים בדיקות.

בבדיקות יתכן שתמצאו מיידע נוסף וחשוב שלא ידעתם קודם על עצמכם וילדיכם שיאפשר לכם בדיקות מעקב מגיל צעיר, כמו לדוגמא- גן המעלה סיכון לחלות בסרטן מסויים ועוד.

הבדיקות האלו לוקחות הרבה זמן (לנו לקחו כ3 שנים לסיים אותן), יתכן שבני משפחה נוספים יצתרכו להיבדק.

בדיקות המטולוגיות, אימונולוגיות, מטבוליטיות וכו’.

כאשר יחשדו בתסמונת יבקשו מכם לבצע בדיקות נוספות. חשוב לבצע אותן כי אוטיזם יכול להופיע על רקע של מחלות רבות שניתנות לעיתים לטיפול. הרבה פעמים יש שיפור בתפקוד התקשורתי כשמטפלים במחלת המקור.

לאחרונה גילינו שיש לדולב מחלה נוספת, EOE, שגורמת לדלקות בוושט. אנחנו עוקבים על דולב מול רופא גסטרו. בתקווה שהטיפול בתאי גזע יקל עליו גם בזה. יתכן שבסבבים הקודמים אכן היתה הקלה, אך לא ידענו שצריך להימנע ממאכלים מסויימים.

קשה לקשר בין הדברים, אך הקשר בין הלקות התקשורתית של ילדים על הרצף האוטיסטי לבין תחלואה נלווית נהיה יותר ויותר ברור גם לפי מחקרים בתחום.

אוטיזם ומערכת העיכול

מחקרים רבים לאחרונה בודקים קשר בין מערכת העיכול ותפקודי אוטיזם. אנחנו לא חווינו הצלחה בעקבות שינוי תזונתי אצל ילדנו, אך זה נושא שכדאי לבדוק בעצמכם.

ילדים על הרצף ידועים כבעלי הרגלי אכילה נוראיים. אז בכל מקרה כדאי להשגיח שיהיו בארוחות שלהם כמה שיותר מרכיבים תזונתיים, לאיזון תזונתי גבוה ככול שהם נותנים לנו. ותמיד ניתן להוסיף לתזונה שלהם ויטמינים, מינרלים, ופרוביוטיקה, בייעוץ דיאטני.

לסיכום

יתכן שלא תראו דברים חריגים בבדיקות שלכם, אך חשוב מאוד לעשות אותן. אם תתפסו בעיות מוקדם יותר, תוכלו למנוע הצטברות של נזק. תוכלו גם לקדם את ההתפתחות של הילד אם הוא לא יסבול למשל מבעיות במערכת העיכול או מתחלואה נוירולוגית נלווית.

לילד עם אוטיזם יש 30% סיכון לפתח אפילפסיה במהלך חייו. תנסו לתפוס את זה מוקדם ככל האפשר. לשם כך יש לבצע בדיקות EEG.

יתכן שבבדיקות MRI ימצאו ממצא חריג שאפשר לטפל בו. גם זה יכול להקל את המצב.

לבדיקות הגנטיות יש מטען רגשי שקשה לפעמים לצלוח, אך גם הן משרתות מטרה. אם האוטיזם גנטי, המידע יכול להיות חשוב לכם, למשפחתכם, וגם לזולת.

מקווה שזה עשה לכם סדר ושתצלחו את הבדיקות שהומלצו לכם בהצלחה.

זיכרו שזהו רק הסבר וכל אחד מחוייב להתייעץ עם רופא מומחה לפני כל טיפול או בדיקה.

שירה – אחות התפתחותית, מדריכת הורים, אם לארבעה

נ.ב.

דרכים נוספות לקבל מאיתנו מידע ושירות:

אתם מוזמנים להצטרף לשתי קבוצות הפייסבוק: על הטיפולים בתאי גזע, ולהורות מיוחדת.

ניתן להצטרף לקבוצת הווצאפ שלנו שבה תקבלו התראות על הרצאות ואירועים שאנחנו מארחים.

מוזמנים להצטרף לקורס החדש שלנו: “מדברים על הרצף” שנכתב במיוחד להורים שרק קיבלו את אבחנת האוטיזם.

הבלוג

בלוג הורות לילדים מאושרים על הרצף נכתב על ידי חגי ושירה ריינר, שני הורים לילדים עם צרכים מיוחדים – אוטיזם, אפילפסיה, ועוד. אנו מתמקדים ביסודות של גידול ילדים עם צרכים מיוחדים בישראל, אך חלק ניכר מהתוכן שלנו יהיה רלוונטי ברחבי העולם.

רשימת הדיוור

הצטרפו לרשימת הדיוור כדי לקבל פוסטים חדשים שלנו ישירות למייל!

עוצב באמצעות WordPress.com

מאמרים נוספים:

בדיקות גנטיות לאחר אבחון אוטיזם – אתר ויקירפואה

תשובות לשאלות נפוצות על אוטיזם – אתר כללית חומר הקריאה רחב על אוטיזם, כדאי לקרוא.

תזונה ואוטיזם – אתר webmd

על אוטיזם ותחלואה נלווית

בדיקת דם שתזהה אוטיזם

[1] Gozes I (2020) The ADNP Syndrome and CP201 (NAP) Potential and Hope. Front. Neurol. 11:608444. doi: 10.3389/fneur.2020.608444 https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fneur.2020.608444/full