תגית: בדיקות גנטיות

לפוסט הזה אני מרגישה שדרושה הקדמה- אין הורה בעולם כולו שלא מרגיש בזמן ההריון חששות לעתיד העובר. אם הם מבוססות או לא. כשכבר יש ילד שונה במשפחה, החשש הזה כבר מקבל צורה, שם ודרך חיים משל עצמו, ולא ממש משנה מה נעשה. הוא לגיטימי ואפילו חשוב להכיר בו כדי להכניס דברים לפרופורציה. מי שמתקשה לקרוא את הפוסט הזה יכול פשוט לדלג עליו. בפוסט הזה ננסה לענות על החששות שעולות מהשאלה האם אוטיזם גנטי. האם לתינוק יהיה אוטיזם (או כל בעיה או שוני אחר).

האם אוטיזם גנטי ומה ההשלכות

הרבה אנשים לא מבינים מה ההשלכות של אבחון ילד עם אוטיזם במשפחה. אחת מהן היא ההשלכה על הבאת ילדים נוספים בתוך אותה משפחה.

יש הרבה שלא ידוע לנו על אוטיזם, הרבה יותר ממה שכן ידוע למעשה. אחד הנושאים שלא ברורים הוא למה יש הרבה משפחות עם יותר מילד אחד שמאובחן על הרצף.

משמעות הבדיקות הגנטיות

המסע בעולם הגנטיקה לא תמיד עוזר. הסיכוי למצוא לאוטיזם גורם גנטי עדיין קטן, אבל אני עדיין ממליצה לעשות את הבדיקה הזאת לאחר קבלת האבחון.

מצד אחד, עלולים לסיים את המסע הזה עם תשובה ברורה – האוטיזם גנטי. מנגד יתכן ממצא שלא ברור מה המשמעות שלו, או ברוב המקרים בלי תשובה בכלל.

כל כמה שנים משפרים את הבדיקות האלו. הן מתעדכנות בלי הפסקה בנתונים חדשים ולפעמים צריך לנסות ולעבור אותן שוב.

האם לתינוק יהיה אוטיזם בגלל גורם גנטי? לתוצאות מהבדיקות הגנטיות יש כמה אפשרויות:

1. ממצא גנטי ברור:

לדוגמה, איקס שביר – תסמונת הכוללת בתוכה גם תסמיני אוטיזם. אם מצאו גורם גנטי מובהק, תוכלו לבחור בתהליך ברירת עוברים למשל כדי להימנע מתינוק עם אותה בעיה ידועה.

יתכן שממצא כזה יוביל אתכם לטיפול תרופתי מותאם גנטית. הסיכוי לכך קטן. אבל זה עלול לאפשר לכם אפשרות לשפר את איכות החיים של הילד שכבר אובחן.

2. ממצא גנטי ידוע, אך לא מובהק:

לדוגמה, חוסר/תוספת/מוטציה בגן שאין לגביה מידע ברור. הגנטיקאי שלכם יודיע לכם מה כדאי לעשות, אך התשובה יכולה להיות שאין תשובה.

3. לא מצאו ממצא גנטי:

כמו האופציה הקודמת. אך אם לא מצאו מידע גנטי ידוע, אין זה אומר שאין לאוטיזם גורם גנטי. מדע הגנטיקה עדיין לא מכיר גן שאחראי על הבעיה. חשוב לי להדגיש שהבדיקות הגנטיות משתנות כל הזמן. יתכן שבעוד עשור כן תהיה תשובה גנטית ברורה למרות שהיא לא עלתה עכשיו בבדיקות.

בכל מקרה, הבאת ילד נוסף כרוך בסיכון מוגבר לאוטיזם, רק על פי הסטטיסטיקה, גם אם לא נמצא ממצא גנטי ברור.

גורמי סיכון נוספים

מלבד הגורם הגנטי, ישנם גורמי סיכון סביבתיים לבריאות הגופנית או הניורולוגית של התינוק. ישנם גורמים שמגבירים את הסיכון להתפתחות חריגה של העובר או בזמן ינקות שעלולים להוביל לאוטיזם.

גורמים סביבתיים המגבירים סיכון לאוטיזם:

1. עישון במהלך הריון
2. מחלה במהלך הריון. למשל, מחלת אדמת מגבירה את הסיכון בכ-7%.
3. גיל האב
4. פגות וסיבוכיה.
5. מהלך לידה קשה במיוחד או סיבוכים במהלך בימים הראשונים של היילוד.
6. ישנם עוד גורמי סיכון בחשד, ובבחינה.

האם לקחת אם הסיכון ולהביא עוד ילדים?

בשלב מסוים של חיינו לא נוכל להביא ילדים. בגלל גיל ההורות העולה, יחד עם העובדה שלפעמים לוקח זמן לקבל אבחון, רובינו למעשה צריכים לבחור: להמר ולהיכנס להריון בידיעה שיכול להיות לנו עוד ילד על הרצף, או לוותר על הריון טבעי וללכת לדרך אחרת, כמו אימוץ ואומנה, או לחליפין להחליט שלא יהיו ילדים נוספים.

בהרבה מקרים הורים עושים עוד ילד כי הם יודעים שהילד המיוחד שלהם יחיה אחריהם ומישהו יצטרך לדאוג לילד הזה לפחות ברמת הלקיחה לחגים, לדאוג שאף אחד לא מזיק לו וכו’…

הבחירה הבלתי אפשרית

במקרה כזה למעשה הורים יוכלו לבחור: ללכת לברירת עוברים בטיפולי פוריות אם ידוע להם על גנטיקה ברורה, או הריון טבעי עם בדיקת מי שפיר או סיסי שליה והפסקת הריון במידה ונמצא בבדיקה הגנטיקה הידועה, או פשוט להיכנס להריון וללדת מה שבא לידיים – אושר גדול.

זו בחירה קשה. ההחלטה מורכבת עוד יותר, כאשר מדובר על ילד בכור שאין לו עוד אחים. למעשה ההורים צריכים להחליט, האם הם יהיו מוכנים להתמודד עם שניים או יותר ילדים על הרצף, ועל כל המשמעויות שנובעות מכך. או לחליפין להתמודד עם הידיעה שלא יהיו להם ילדים נוספים, ועם המשמעות שלא יהיה לילד אחים.

גם להורים עם יותר מילד אחד יש החלטות לא קלות. למשל שלילד הרגיל שלהם לא יהיו אחים רגילים כמוהו, שיעזרו לו להתמודד עם חווית האח המיוחד.

הבחירה האישית שלנו

גם אנחנו היינו במקום הזה. פעמיים נאלצנו לבחור.

פעם ראשונה הייתה בזמן קבלת האבחון של דולב בננו הבכור. כבר אז הייתי בהריון עם נבו בננו השלישי (ביניהם יש לנו בת בריאה ומיוחדת בדרכה).

בארץ עד גיל 24 שבועות ניתן לבצע הפלה גם אם לאוטיזם אין חשד גנטי מבוסס.

יום אחרי קבלת האבחנה של דולב צלצל אלי רופא הילדים שלו. הוא אמר לי בדרך שלא משתמעת לשתי פנים- גברת, אם את רוצה ,בגלל שיש סיכויים גבוהים שיהיה לך שוב תינוק עם אוטיזם את יכולה לגשת לבצע הפלה. רק תגידי ואכתוב לך מכתב.

שלא תבינו לא נכון, הרופא היה דווקא בסדר. בוטה מאוד אבל בסדר גמור. הדברים האלו חייבים להיאמר כך. באופן ישיר כדי שאף אחד לא יוכל לפרש דברים בכל מיני צורות . ההישנות לפי הסטטיסטיקה היא סביב ה20%> גם אם אין לאוטיזם ממצא גנטי ידוע במפורש.

החלטה ראשונה -מוותרים על הפלה

אני סירבתי. אמרתי לו שמה שיבוא אנחנו נהיה מוכנים. דולב לא תפקד בכלל בתקופה ההיא. היה כמו תינוק בן שנה.

לא ידעתי האם לתינוק יהיה אוטיזם, אבל החלטתי שהפלה לא על הפרק עבורי. אני לא טוענת שזה לא בסדר לבצע הפלה. אף אישה לא צריכה ללדת תינוק אם היא לא רוצה בכך מכל סיבה שלא תהיה. אבל אני פשוט לא רציתי לעשות את זה.

ובאמת נולד לנו תינוק חמוד וקטנטן. בגיל חצי שנה שמתי לב שנבו לא מסובב מבט לקריאה בשם. מיהרתי להתפתחות הילד שם שוב ניסו להרגיע אותי שאני היסטרית כי רק לפני פחות משנה אובחן אחיו.

בשלב זה דרשתי שיהיה במעקב. ואכן מספר חודשים אחר כך התגלתה בעיית שמיעה שהובילה לאין סוף סיבוכים וניסיונות תקשורת אצל קלינאית. שנתיים אחרי, עם ילד שעדיין יש לו בעיית שפה ותקשורת שוב ביקשתי אבחון. הפעם לקח כמעט חצי שנה לקבל תאריך. לבסוף נבו אובחן על הרצף – בתפקוד גבוה.

כשהנוירולוגית אמרה לנו שהוא על הרצף הוקל לי – שנים הסתכלו עלי וטענו שאני משוגעת והיסטרית. לפחות שפיות הנפש שלי הוחזרה לכשירות. אני לא משוגעת הילד אכן על הרצף.

החלטה שניה – האם להביא עוד ילד לעולם שעלול להיות עם אוטיזם

עכשיו הספירה היא כזו: שני ילדים על הרצף אחת לא, אני כבר לא ילדונת צעירה. האם ננסה לעשות עוד אחד?

חצי שנה ישבנו על הגדר וחשבנו מה לעשות. מה אם לתינוק גם יהיה אוטיזם, או אפילפסיה? בסוף החלטנו שמה שיבוא יבוא. נתכונן מראש, ונעשה כל מה שצריך.

נפגשנו עם כל צוותי הרפואה שליוו אותנו במהלך השנים. מהגנטיקאית ועד הנוירולוגית, אנשי התפתחות הילד, המרפאה בעיסוק שמלווה אותנו בשנים האחרונות. ביחד ניסינו לבנות תכנית לתינוק ההיפותטי הזה.

איך עוקבים אחרי ההריון שלו (המון אולטראסאונדים, סיסי שליה , אולטרסאונד מוח מאוחר ועוד). מה עושים מיד אחרי הלידה (שימור דם טבורי, בדיקת נוירולוג מיד אחרי הלידה , גנטיקאית ועוד). מעקב מסודר בהתפתחות הילד עד גיל שלוש.

צמצום גורמי סיכון על ידי ברירת עוברים

כאשר מוצאים לאוטיזם גורם גנטי ברור ניתן לעשות תהליך שנקרא PGD. הפריה חוץ גופית, עם ברירת עוברים, לפני ההחזרה לרחם. יש לקחת בחשבון שההליך עצמו של בדיקת העוברים עלול להזיק להם ולגרום לבעיות התפתחות בפני עצמו. לא ידוע בדיוק בכמה אחוזים זה מעלה את הסיכון, אבל יש ילדים כאלו. (הגנטיקאית אמרה כ20%)

הגענו ביחד להחלטה – הריון טבעי. הסיכוי לעוד ילד בריא, שיוכל ביחד עם אחותו ללוות את אחיו, אם יזדקקו לעזרה, גדול מהסיכון. מקווים שתצא בת.

באמת נכנסתי להריון עם עוד בן, אמור להיוולד אחרי החגים .

עוד בן!!!

עוד בן, זה סיכוי גבוה יותר לעוד ילד עם אוטיזם. הסיכון גדל, ולכן צריך שוב לעשות החלטה קשה.

החלטה שלישית – שוב מוותרים על הפלה

ושוב בדיקה אצל הגניקולוגית. הפעם אצל חברה מהעבודה. היא כבר ראתה בדיוק מה עובר עלי. היא שוב שואלת אותי אם אני רוצה לעשות הפלה, היא מבטיחה לעשות אותה בעצמה וללוות אותי יד ביד בכל הדרך.

את בטוחה? היא שואלת. את בטוחה שתרצי לגדל עוד ילד כזה?

אני אומרת לה שאף אמא לא בוחרת ללדת ילד שונה. כולנו מקבלות מה שיצרנו לטוב ולרע ולהמון אהבה.

זה יהיה שונה הפעם, אני אומרת לה. הפעם אנחנו נהיה עם יד על הדופק. ראית את האחים שלו ואיך הם התקדמו יפה? בכלל יכול להיות שהוא יהיה ילד רגיל, לכי תדעי מה יבוא.

אני מנחמת את הרופאה ואת עצמי יחד. היא בסך הכל גם חברה ורוצה שיהיה לי טוב. נזכרתי איך רצתי מחדר הניתוח שלה פעם שאמבולנס הביא את דולב למיון.

האחות השניה ענתה לטלפון והודיעה לי בקול שהוא מגיע למיון. הרופאה הסתכלה עלי תוך כדי שהאחות השניה מיהרה להתרחץ ולהחליף אותי ואמרה לי – טוסי, הכל בסדר. אחות אחרת תחליף אותך זה ניתוח קל ואנחנו כבר מסיימים. תוך כדי כבר נכנסו האחות השניה ואחות נוספת ואני רצתי למיון ילדים לקבל אותו.

עכשיו היא מסתכלת עלי ושוב שואלת – את בטוחה? עוד אחד עם אוטיזם או אפילפסיה? את תעמדי בזה?

אני מסתכלת אליה ואומרת לה – אני אסתדר. אל תדאגי.

שלמים עם ההחלטה

זאת המציאות של הרבה הורים. אנחנו נדרשים להתכונן לגרוע ולקוות לטוב. לצוף ולקפוץ למים גם אם קשה. בסופו של דבר, ההחלטה תלויה ברגש יותר מהסטטיסטיקה.

אני חוזרת הביתה אחרי הפגישה שלנו, מתיישבת בכיסא. נבו מטפס עליי ועל הבטן הענקית שלי ומחבק אותי, אני מחייכת אליו. הוא מתוק ושווה לב.

מי יכול היה לוותר עליך אני תוהה לעצמי, והעובר בועט בו. מהר מאוד התינוק הזה יצטרך להתרגל לעובדה שהוא יאלץ לחלוק את הידיים של אמא עם כולם. מצד שני גם יהיו לא מעט ידיים שירצו לחלוק אותו.

העובר שלנו בנתיים כמעט נולד. אני יושבת בשבועות ההריון האחרונים ( תודה לאל). ההריון היה מורכב ומסובך. מהסוג שאני כבר מצפה להיות אחריו. אני מבטיחה לו ולעצמי שהכל יסתדר. נהיה בסדר עברנו את הכי קשה אז כבר לא משנה מה יבוא.

לסיכום

לעשות עוד ילד? אין תשובה אחת נכונה, ואין החלטה טובה בסיפור הזה.

הורים כמונו יצטרכו לקבל אחת ולשאת בהשלכות.

אם תבחרו שכן לעשות עוד ילד, חשוב להתכונן לקבל עוד ילד מורכב. הכינו תכנית עבודה וניטור של התפתחות תינוק כזה. בסימן הראשון התחילו לעבוד. אם אתם רואים שבגיל חצי שנה יש סימנים לאוטיזם אל תחכו מעבר לכך.

דרשו מעקב, בגיל שנה דרשו טיפול, ולכו לקבוצות הפעלה להתפתחות. מה שניתן לעשות עבורם בגילאים האלו גדול לאין שיעור ממה שניתן אחרי גיל שנתיים.

שימרו דם טבורי – עבורכם זו אינה מותרות – זה חובה. היום יתכן והילדים האלו יוכלו לקבל את הדם הטבורי אפילו במחקר בארץ.

ובכלל אולי אחרי כל ההכנות האלו, הדאגות והטירוף שעטף את ההריון הזה יש סיכוי שיולד ילד בריא ורגיל לחלוטין.

שמחו בהחלטה שלכם – הלב אולי לא תמיד יהיה שלם איתה, אבל יש יותר מדרך אחת להיות הורים. תהנו מההחלטה ומצאו את נקודות האור שבה. אם החלטתם לא להביא ילד נוסף לפחות יחסך מכם שוב טיטולים, ועוד קימות בלילה. התקדמו לשלב הבא בשמחה – גם לחזור לאט לאט לעולם הבוגרים ללא תינוקות זה כיף.

בנתיים אני וחגי נחכה לתינוק שיבוא. ומה שיגיע אנחנו נהנה ממנו – לא משנה מי הוא יהיה, מה הוא יביא איתו, דבר אחד בטוח הוא יביא אושר גדול כמו שכל אחיו הביאו.

אם תרצו להתייעץ עם מישהו, צרו איתנו קשר או שאלו בקבוצת ההורים בפייסבוק.

שירה – אחות התפתחותית, מדריכת הורים, אם לארבעה

נ.ב.

דרכים נוספות לקבל מאיתנו מידע ושירות:

אתם מוזמנים להצטרף לשתי קבוצות הפייסבוק: על הטיפולים בתאי גזע, ולהורות מיוחדת.

ניתן להצטרף לקבוצת הווצאפ שלנו שבה תקבלו התראות על הרצאות ואירועים שאנחנו מארחים.

מוזמנים להצטרף לקורס החדש שלנו: “מדברים על הרצף” שנכתב במיוחד להורים שרק קיבלו את אבחנת האוטיזם.