פורסם ב- תגובה אחת

בדיקות שלאחר קבלת איבחון התפתחותי- למה עושים אותן, איך ומה המשמעות שלהן.

למעשה אוטיזם יכול להיות תסמונת משנית למחלה עיקרית אחרת או תסמונת אחרת. לכן חשוב לסיים את הבירור בבדיקות שמלוות את האיבחון. רשימת הבדיקות צריכה להופיע בהמלצות שבסוף האיבחון ותוכלו לגשת לאחר אישור של רופא הילדים והקופה.

בדיקות נפוצות

MRI מוח

סריקה של המוח בעזרת מכשיר תהודה מגנטי (MRI = Magnetic Resonance Imaging). בדיקה לא פולשנית, וללא קרינה מסוכנת. הסריקה מייצרת תמונה מפורטת של המוח והעצבים.

למה עושים אותה – הרעיון הוא לבדוק האם יש שינוי מבני במוח שיכול לגרום לעיכוב התפתחותי, יש יותר נטיה לבצע בדיקה זו כאשר מדובר בילד בתפקוד נמוך עד בינוני. בילדים אילו יש סיכוי שהאוטיזם הוא רק חלק מתסמונת ובעזרת בדיקות ניתן לגלות את שאר התמונה ולגזור מכך טיפול.

רוב הבדיקה נעשית בטישטוש בגלל שאסור לילד לזוז במהלך הבדיקה.

בדיקות הMRI לוקחות הרבה זמן, לכן צריך להזמין תור מראש, מפני שאין הרבה תורים. זמן ההמתנה ממושך ובדרך כלל סביב שישה חודשים.

E.E.G

בדיקת תהליכים חשמליים במוח ותהליכי שינה. המטרה היא לזהות תהליכים אפילפטיים שכן אחוז ניכר מהילדים עם אוטיזם מפתחים אפילפסיה. לא תמיד אפילפסיה נראית לעין, כי יש פירכוסים שנראים כאילו הילד פשוט בוהה לרגע באוויר.

איך עושים אותה – מצמידים אלקטרודות לראש בעזרת ג'ל מיוחד ודביק. עוטפים את הראש ברצועה אלסטית כדי שלא יזוזו. מבקשים מהילד ללכת לישון (עדיף לקבוע לשעה שהילד נרדם בשגרה או להעירו זמן רב לפני הבדיקה כדי שיוכל להרדם), מנטרים את הילד ובודקים האם יש סימן למוקדים אפילפטיים.

וידאו EEG

זו בדיקת מעקב נוספת לאחר שכבר ביצעתם EEG רגיל. אם נתגלו ממצאים מחשידים בבדיקת EEG רגילה, עלול הניורולוג להפנות אתכם לבדיקה יותר ארוכת טווח – מעקב של פעילות ניורולוגית לאורך 24 שעות.

איך עושים אותה – כמו בסעיף הקודם, יצמידו לילד אלקטרודות לראש. כאן יהיה עיטוף יותר חזק, כדי שהילד לא יוכל לתלוש את האלקטרודות בזמן שהוא ער. בבדיקה הזאת הילד נשאר עם הורה בחדר עם מצלמה, וההורה מתבקש לדאוג שהילד ישהה מול המצלמה רוב הזמן.

אם ההורה חושד בפעילות אפילפטית הוא מסמן בדף שעה ותיאור. כשאנחנו עשינו בדיקה זו, סימנו תזוזות של הילד, אך רוב הסימונים שלנו לא היו קשורים לפעילות נוירולוגית חריגה.

בדיקות גנטיות

בדיקות גנטיות מתחלקות לכמה חלקים ונעשות לרוב בבדיקת דם כאשר חלקן נשלחות למעבדות בחו"ל.

למה לעשות אותן ?

  1. אם יש לכם ילדים נוספים כדאי לדעת האם מדובר במצב גנטי שעלול להשפיע על ההתפתחות שלהם.
  2. אם תכננתם להרחיב את המשפחה, זה עלול לשנות את החלטתכם לגבי הדרך בה תעשו זאת.
  3. חלק מהבדיקות האלו מצביעות על תסמונת בהן האוטיזם הוא בעצם רק צד אחד מההפרעה.
  4. חלק מהילדים הללו יגדלו ויתחתנו , חלקם גם יעשו ילדים, מתפקידינו לנסות ולהגן עליהם, ידע על בעיה גנטית יכול לסייע לזוג להחליט איך הוא רוצה לעשות ילדים. למשל, כיום ניתן לעשות הפריה מלכותית ולבדוק את העוברים לפני החזרתם לרחם, כך שיוולדו ילדים ללא התסמונת.
  5. תחום חדש ברפואה שמתחיל לתפוס תאוצה, גם כאן בארץ, הוא הטיפול התרופתי המותאם גנטית. בעזרת טכנולוגיות כמו בינה מלאכותית, עושים תהליך מיון של תרופות לפי גנטיקה.

מה בודקים?

למעשה יש לנו שתי דרכים לבדוק גנטיקה. כרומוזום- המבנה השלם של החומר הגנטי כשמכול אחד יש לנו שני עותקים (למעט כרומוזום xy). ואותו ניתן לראות בצורה ה"מכווצת" שלו.

הכיתוב הגנטי עצמו – רצף החומצות אמינו שאנחנו יכולים לראות כשהכרומוזום בצורה ה"מתוחה" שלו . זה בעצם הכיתוב של כל גן וגן שמכתיבים את התכונות הספציפיות של הגוף.

איזה בדיקות גנטיות עושים?

CMA

בדיקה בה מסתכלים על הכרומוזומים שלנו מבחוץ ורואים האם הם שלמים, האם אין עליהם תוספות, והאם אין הכפלות של כרומוזומים (כמו בתסמונת דאון לדוגמא בה יש 3 עותקים של כרומוזום 21 במקום 2). למעשה לא בודקים את ה"כיתוב" הפנימי של הכרומוזומים אלא רק את החלק החיצוני שלהם. בדיקה זאת לרוב ממומנת על ידי קופות החולים.

אקסום

בבדיקה זו בודקים את הכיתוב ה"פנימי" של הכרומוזום לראות האם יש שם שיבושים או תוספות. בדיקה זה לרוב אינה ממומנת על ידי קופת החולים. ניתנת כאשר הילד נחשב תפקוד נמוך. ניתן לבצעה במימון פרטי.

בדיקת מקטע מסויים – Fish

בדיקה שבה אנחנו בודקים מקטע ספציפי שידוע לנו שקיים במשפחה. בדיקה שמתאימה כאשר יש כבר ידע קודם על הגנטיקה של המשפחה. לרוב ממומנת על ידי קופות החולים או במחיר סביר .

האם תמיד נמצא בתוצאות הגנטיות תשובות לבעיה עם הילד?

אז זהו, שלא. יכול להיות שלא יהיה ממצא בכלל, שיהיה ממצא ברור ותשובה ברורה או שיהיה ממצא לא חד משמעי אבל חשוד.

צריך לקחת בחשבון שיתכן שיש ממצאים שאנחנו לא יודעים לזהות וגרמו לבעיה, עם התקדמות המדע הטכנולוגיה משתפרת, הופכת לזולה יותר וזמינה יותר. בהתאם גם מאגר המידע משתפר כי יותר אנשים עושים בדיקות.

בבדיקות יתכן שתמצאו מיידע נוסף וחשוב שלא ידעתם קודם על עצמכם וילדיכם שיאפשר לכם בדיקות מעקב מגיל צעיר, כמו לדוגמא- גן המעלה סיכון לחלות בסרטן מסויים ועוד.

הבדיקות האלו לוקחות הרבה זמן (לנו לקחו כ3 שנים לסיים אותן), יתכן שבני משפחה נוספים יצתרכו להיבדק.

בדיקות המטולוגיות, אימיונולוגיות, מטבוליטיות.

כאשר יחשדו בתסמונת יבקשו מכם לבצע בדיקות נוספות. חשוב לבצע אותן כי אוטיזם יכול להופיע על רקע של מחלות רבות שניתנות לעיתים לטיפול. הרבה פעמים יש שיפור בתפקוד התקשורתי כשמטפלים במחלת המקור.

מחקרים רבים לאחרונה בודקים קשר בין מערכת העיכול או שינויים הורמנליים ותפקודי אוטיזם. אנחנו לא חווינו הצלחה בעקבות שינוי תזונתי אצל ילדנו, אך זה נושא שכדאי לבדוק בעצמכם. לטעמנו, עדיין אין מספיק מידע מאומת על שיטות טיפול אלו, וחלק מהטיפולים התגלו כמסוכנים. מה שכן, ילדים על הרצף ידועים כבעלי הרגלי אכילה נוראיים, אז בכל מקרה כדאי להשגיח שיהיו בארוחות שלהם כמה שיותר מרכיבים תזונתיים, לאיזון תזונתי גבוה ככול שהם נותנים לנו. ותמיד ניתן להוסיף לתזונה שלהם ויטמינים, מינרלים, ופרוביוטיקה, בייעוץ דיאטני.

מקווה שזה עשה לכם סדר ושתצלחו את הבדיקות שהומלצו לכם בהצלחה.

זיכרו שזהו רק הסבר וכל אחד מחוייב להתייעץ עם רופא מומחה לפני כל טיפול או בדיקה.

מאמרים נוספים:

בדיקות גנטיות לאחר אבחון אוטיזם – אתר ויקירפואה

תשובות לשאלות נפוצות על אוטיזם – אתר כללית חומר הקריאה רחב על אוטיזם, כדאי לקרוא.

תזונה ואוטיזם – אתר webmd

מחשבה 1 על “בדיקות שלאחר קבלת איבחון התפתחותי- למה עושים אותן, איך ומה המשמעות שלהן.

השאר תגובה